La ciencia italiana celebra uno de sus últimos descubrimientos con firma nacional publicado en la prestigiosa revista Brian. Un nuevo gen, considerado responsable de los problemas vinculados al autismo, ha sido individuado gracias a un trabajo internacional guiado por la Universidad de Turín y la Ciudad de la Salud de Turín. La investigación ha permitido demostrar que las mutaciones en el gen Caprin1 son responsables de alteraciones de específicos mecanismos neuronales, que provocan desde el punto de vista clínico síntomas que están dentro del espectro autístico. El trabajo se ha realizado facilitado por las nuevas tecnologías que pueden secuenciar el ADN y sobre los modelos de células neuronales desarrollados in vitro. El estudio fue coordinado por el profesor Alfredo Brusco, profesor de Genética Médica en el Departamento de Ciencias Médicas de la Universidad de Turín y de Genética Médica Universitaria de la Città della Salute de Turín que responde a NIUS tras la difusión internacional de la noticia.
RESPUESTA: “Sí, exacto. Esta investigación se introduce en una línea: intentar entender las bases biológicas del espectro autista. Desde hace 15 años, cuando han mejorado las técnicas de secuenciación de ADN, hemos comenzado a entender que algunas formas del autismo son genéticas. En trastornos de este tipo, tan poco homogéneos, una base genética puede ser fundamental”.
P: ¿Hasta ahora se conocía esto que explicas?
R: “Sí, nuestro descubrimiento se añade a una lista de más de cien genes que presentan mutación y están vinculados al espectro autístico. En nuestro caso Caprin 1 tiene además un rol muy importante para las neuronas. En los próximos años será necesario estudiar mejor cuál es su función. Este es el primer paso”.
P: El autismo era un trastorno muy desconocido hasta hace muy poco tiempo…
R: “Sí, ahora sabemos que cuando hay un gen que no funciona hay una alteración del desarrollo neuroral. Hasta hace pocos años no se sabía porque aparecía un trastorno de este estilo, se pensaba que era por motivos ambientales. Por ejemplo se inculpaba inutilmente a las madres de ser poco expansivas, era todo falso. La línea de nuestra investigación señala que este tipo de trastornos tienen una matriz genética y elimina estereotipos.
P: ¿Este avance es significativo para la prevención o para el tratamiento?
R: “Lo que ocurre es que Caprin 1 entra en esta lista de genes que influyen en el espectro autista. Los laboratorios de genética usan este dato para realizar diagnósticos. Por ejemplo si se encuentra una familia que obtiene el diagnóstico de un hijo con esta información podrá servir para entender si futuros hijos podrían también padecerlo. En la mayor parte de los casos son padres no tenían esta mutación genética, es un evento casual en la concepción del embrión”.
P: Desde el 2015 estudiáis la relación genética con el autismo, ¿este es el primer gran descubrimiento?
R: “Esto es solo el inicio, la investigación tiene tiempos muy largos y incluye el trabajo de muchas personas. Ahora trabajamos no solo a este gen, a otros que sospechamos que puedan tener también relación. El nuestro, en Turín, es un laboratorio pequeño. En el mundo hay muchos que siguen esta línea de investigación genética y todos contribuimos al avance de la ciencia. Solo mirando el cuadro general se puede llegar a un verdadero paso avanti»
P: ¿Con quién compartís estos avances?
R: “Estamos dentro de un consorcio internacional que estudia desde hace años este vínculo genético al espectro autista. Lo que sucede es que normalmente los pequeños grupos como el mío acabamos focalizándonos con un gen y dedicándonos a ese para conseguir, en unos años, un avance. Gracias a este método diferentes laboratorios componen esta lista de 100 genes implicados en el trastorno.
P: ¿Esta investigación, y la línea internacional, es fundamental para arrojar luz a tantas personas?
R: “Sí, pensamos que estudiando este y otros genes será más fácil identificar otros aspectos vinculadis al espectro autista. Hay mucho camino por hacer pero estamos en un episodio nuevo de cara al trastorno”.
