Las mutaciones en los espermatozoides de los hombres mayores pueden transmitirse a sus hijos y causar trastornos de salud, como enfermedades cardíacas o autismo, a tenor de un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto de Medicina Genómica para Niños Rady y la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y que recoge la revista Cell.
Los expertos encontraron que 1 de cada 15 hombres, en particular los hombres mayores, tienen más riesgo de transmitir mutaciones negativas a sus hijos que los hombres más jóvenes. La mutación de las células, conocida como mosaicismo (donde diferentes células en la misma persona tienen diferente composición genética), ocurre en casi todas las personas. Sin embargo, si las células anormales superan en número a las células normales, puede aparecer una enfermedad.
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo en el que los pacientes tienen dificultades para comunicarse y comportarse. Abarca varias afecciones, incluidos el autismo y el síndrome de Asperger, y los síntomas pueden variar de leves a graves.
“Sorprendentemente, la comparación entre los hombres mayores y los jóvenes mostró pocas diferencias en las mutaciones, lo que nos dice que estas mutaciones probablemente surgieron cuando el padre era un embrión, donde las mutaciones podrían permanecer sin ser detectadas hasta que el hombre tenga hijos”, comenta Martin Breuss, líder del estudio.
Los investigadores también descubrieron que es probable que ocurran mutaciones en células de un solo espermatozoide, que actualmente están por debajo de los niveles de detección. Secuenciaron múltiples muestras cientos de veces a través de sus genomas para encontrar que las mutaciones estaban solo en una pequeña cantidad de células. «Descubrimos que cada eyaculación de un hombre muestra un promedio de 30 mutaciones», agregó Xiaoxu Yang, coautor del estudio.
«Casi todos estos se encontraron en muestras seriadas de un período de seis a 12 meses, mientras que la mayoría de las mutaciones estaban completamente ausentes en una muestra de saliva o sangre». Los datos señalan que las mutaciones están restringidas a los espermatozoides y también validan su método de detección.
