Esta vez una nueva variante genética se ha identificado en Puerto Rico, tratándose de una mutación extremadamente rara, severa, de la cual usualmente solo sobreviven las pacientes féminas, ya que puede ser letal para el género masculino, confirmó a Medicina y Salud Pública (MSP) la doctora Sherley Collado Justiniano, parte de los autores del caso junto a la Dra. María del Carmen González Ríos, del Recinto de Ciencias Médicas.
Dra.Sherley Collado Justiniano
Se trató de una niña de 4 años que fue referida a evaluación genética debido a su diagnóstico de autismo, retraso en el desarrollo y una discapacidad de aprendizaje. La evaluación física reveló que la paciente hipotonía (disminución del tono muscular), características dismórficas inespecíficas -que no son encontradas de manera frecuente en personas de la misma edad o de la misma etnia- y pubarquia precoz.
Además, se encontró que el paciente tenía hipoplasia -se utiliza para indicar un tejido u órgano que se ha desarrollado poco o cuyo desarrollo no es completo-del cuerpo calloso, estructura que se encuentra en lo profundo del cerebro que conecta los hemisferios cerebrales.
“El análisis genético reveló áreas de homocigosidad genética en 1p35.2, 6q25.2 y 9q21.33, todas las cuales tenían una presentación poco clara y no era razón para justificar todos estos síntomas que esta paciente presentaba. Por tal razón se requirieron pruebas genéticas adicionales del paciente. Realizamos un análisis de secuenciación del exoma completo (WES) y se halló que la paciente tenía una mutación patogénica de novo en el gen DDX3X, que se asocia con un síndrome dominante ligado al cromosoma X que afecta a las mujeres y es letal en los hombres”, reveló.
“La mutación del paciente fue identificada como un cambio de Guanina a Adenina en la posición 1403 de la secuencia de ADN, que da como resultado un cambio en el ARN mensajero de aminoácidos en la posición 468, lo que resulta en una mutación sin sentido. Esta mutación no se había visto antes en Puerto Rico. Esta fue la causa de la severidad de los síntomas de esta paciente. Esta mutación apenas fue descubierta en el año 2014 y apenas se han diagnosticado alrededor de 685 casos. Esto llama la atención porque esta mutación es letal para varones”, recalcó.
Añadió que la paciente fue referida a distintos especialistas por la severidad de su diagnóstico de autismo, incluyendo neurólogo, psiquiatra, entre otros.
“Tenemos que buscar más allá siempre que tengamos pacientes con autismo. La genética es bien importante en estos pacientes porque puede ser la razón de muchos problemas en esta población de pacientes y de esta manera ayudarlos mejor”, concluyó.
