Un nuevo test de ADN rápido sirve para diagnosticar de forma precisa varias enfermedades raras que afectan a los músculos y nervios.
La herramienta permite diagnosticar una familia de 50 enfermedades hereditarias entre las que están: enfermedad de Huntington, síndrome del X frágil, distrofia miotónica, esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y diversas ataxias espinocerebelosas.
Estos problemas comparten un origen molecular común, ya que su causa es la expansión anómala de fragmentos de ADN repetitivos. Dicho de otro modo, parecen ocurrir cuando las secuencias cortas de código genético se repiten demasiadas veces.
Sin ir más lejos, el síndrome del X frágil se origina por la expansión de un fragmento del gen FMR1. Mientras que normalmente contiene entre cinco y 40 repeticiones del triplete CGG, en los pacientes presenta más de 200 repeticiones. El gen se inactiva impidiendo que se produzca proteína normal, afectando al funcionamiento del sistema nervioso.
Hay 37 genes conocidos vinculados a trastornos de repetición
Actualmente hay 37 genes conocidos causantes de enfermedades raras, por lo que las personas afectadas muchas veces se hacen múltiples pruebas antes de obtener el diagnóstico definitivo. En ocasiones, esto lleva hasta una década.
El nuevo test genético reduce con creces el tiempo de diagnóstico. En el estudio 37 pacientes se sometieron a la prueba de ADN, mencionaron en Science Advances.
Uno de los casos es el de John, que fue diagnosticado con ataxia cerebelosa, neuropatía y síndrome de arreflexia vestibular, abreviado como CANVAS. Es un trastorno del movimiento neurodegenerativo, causado por una expansión de secuencias repetidas de ADN en el gen RFC1.
Dado que existen muchas maneras en las que las secuencias cortas se repiten, el diagnóstico es complejo. John estuvo más de 10 años padeciendo toda una odisea, paralela al empeoramiento de sus síntomas.
El test rápido, basado en la tecnología de nanoporos, permite analizar fragmentos largos de ADN o ARN en regiones repetitivas conocidas del genoma humano.
Mediante una sola muestra de sangre, los ácidos nucleicos pasan por el nanoporo y valiéndose de cambios en la corriente eléctrica surgidos de las interacciones moleculares, decodificando con precisión las secuencias de 40 genes conectados a 25 enfermedades repetidas
El diagnóstico temprano puede beneficiar a los pacientes
Actualmente estos trastornos no tienen cura pero su diagnóstico temprano puede ayudar a los pacientes a controlar sus síntomas y dar a los profesionales médicos mejores herramientas, evitando biopsias o tratamientos peligrosos que debilitan el sistema inmune.
El test genético mostró una sorprendente fiabilidad: de los 37 pacientes que fueron evaluados con este método, en todos se acertó con su enfermedad neurogenética.
Es importante destacar que con respecto a las pruebas actuales de secuenciación de genes, que requieren enormes máquinas, la tecnología de nanoporos es pequeña, cuesta miles de dólares menos y su distribución será más rápida.
El siguiente paso de los científicos responsables de este test será obtener la aprobación clínica. En su horizonte de expectativas, de uno a dos años su test de ADN se haya extendido para el diagnóstico.
