Un estudio publicado en la revista ‘Stem Cell Reports’ realizado por investigadores de la Universidad de Helsinki (Finlandia) ha relacionado los antecedentes genéticos de los trastornos del espectro autista con la disfunción de las células madre.
Los trastornos del espectro autista se han asociado con cientos de variaciones genéticas, que han ayudado a identificar vías de señalización intracelular perturbadas y mecanismos moleculares típicos del autismo. Muchas mutaciones genéticas relacionadas con los trastornos del espectro autista residen en un gen que produce una proteína relevante para las sinapsis, o es importante para las conexiones entre las neuronas.
En su estudio, los científicos finlandenses han examinado los mecanismos moleculares que conducen a una función neuronal perturbada en trastornos del espectro autista, utilizando progenitores neuronales específicos del paciente diferenciados de las células madre inducidas de la sangre o fibroblastos de la piel. Así, detectaron cambios funcionales en los canales de calcio de tipo L dependientes de voltaje en el síndrome de X frágil (FraX), que es la causa más común de retraso mental genético y una variante del espectro autista.
“En los estudios genéticos, los canales de calcio tipo L se han relacionado previamente con el autismo, y una disfunción en los canales conecta adecuadamente los cambios identificados en los estudios genéticos con las anomalías de la formación de la red neural y la función en los trastornos del espectro autista”, apunta Maija Castrén, investigadora de la Academia de Finlandia en la Universidad de Helsinki.
El nuevo descubrimiento de la investigación aumenta la comprensión de los trastornos del desarrollo del sistema nervioso y brinda la oportunidad de realizar más investigaciones, que pueden ayudar a identificar los factores que aumentan o disminuyen individualmente la vulnerabilidad a los defectos de la conectividad neuronal que subyacen a los trastornos del espectro autista y su comorbilidad en enfermedades neuropsiquiátricas.
“Aunque los cambios funcionales se expresan claramente de manera similar en relación con distintos trastornos del desarrollo neurológico, en los cultivos de progenitores neurales humanos hay muchas variaciones individuales que presumiblemente regulan los efectos de cada mutación genética en el fenotipo individual”, concluye Castrén.
