Los resultados preliminares de un experimento en una niña canadiense diagnosticada con una forma rara de TEA (trastorno del espectro autista) sorprendieron a los investigadores después de que lograron enviar señales eléctricas a lo profundo de su cerebro y evitar que la niña de 9 años se autolesione gravemente.
Ellie Tomjanovic vive en la ciudad de Barrie, en el sur de Ontario, a unas 160 millas (100 kilómetros) del hospital SickKids en Toronto, donde recibió el tratamiento experimental de DBS (estimulación cerebral profunda) en diciembre de 2020 debido a su comportamiento auto agresivo.
Ellie, a quien se le diagnosticó el raro trastorno neurológico genético llamado síndrome de Pitt-Hopkins cuando era niña, había tenido arrebatos violentos durante años, los cuales incluían golpearse la cabeza, morder e incluso intentar tragarse las manos. En un momento, sus padres le dijeron a CTV News que temían por la vida de su pequeña hija.
“Se puso bastante mal”, le comentó Lisa Tomjanovic a CTV News en su primera entrevista desde que se realizó el procedimiento hace más de 18 meses. En las imágenes de vídeo compartidas con el medio de comunicación, se puede ver a Ellie retorcerse en el asiento de su automóvil y morder a los trabajadores del hospital mientras intentan evitar que se lastime. “Ellie terminó fracturándose ambos pómulos”, le contó la madre a CTV, y agregó que también sufrió lesiones que le provocaron la pérdida de los dientes e incluso ella recibió heridas al tratar de intervenir.
“Ambos brazos estaban cubiertos de moretones, mordeduras a lo largo del costado de mi cuello”.
El comportamiento autoagresivo puede ser un efecto secundario de los niños y adultos a los que se les diagnostica TEA, aunque puede ocurrir con más frecuencia en algunos síndromes que en otros, como el que le diagnosticaron a Ellie.
Según un estudio publicado en Journals of the American Medical Association, se encontró en un metanálisis que las probabilidades de autolesionarse eran tres veces más probables que en personas sin TEA. Y entre los niños, el Journal of Autism and Developmental Disorders encontró en un estudio que casi el 28 por ciento de los niños de 8 años con TEA pueden comportarse de maneras que pueden conducir a la autolesión, con comportamientos específicos como golpearse la cabeza, morderse los brazos, y se descubrió que rascarse la piel es más común entre los niños con TEA.
Los médicos creen que los arrebatos violentos expresados por algunos niños podrían ser una vía para expresar su frustración, en particular para los niños no hablan. Los padres de Ellie decidieron buscar formas alternativas de tratamiento después de descubrir que su recurso actual demostró ser insostenible.
“Nuestros días retenían bastante a Ellie”, contó Tomjanovic, mientras confesaba que un día completo de trabajo (de ocho a diez horas) podría dedicarse fácilmente a tratar de evitar que su hija de 9 años se lastime.
“No podemos sujetarla físicamente todo el día”, agregó. Después de que los sedantes y los antipsicóticos dejaron de funcionar, depositaron sus esperanzas en un tratamiento experimental que se ofrecía en el Hospital para Niños Enfermos de Toronto con el neurocirujano pediátrico Dr. George Ibrahim.
Mientras estaba en la cita, el Dr. Ibrahim explicó cómo comenzaban un experimento único en su tipo en el hospital, llamado estimulación cerebral profunda, para tratar a niños diagnosticados con TEA que sufrían un comportamiento auto agresivo potencialmente mortal.
Los padres, sintiéndose sin opciones, aceptaron con esperanzas el procedimiento. En diciembre de 2020, a Ellie le implantaron dos electrodos en lo profundo de su cerebro, con cables que atraviesan su cuello hasta su pecho, donde también se agregó una batería.
Los nodos eléctricos envían una corriente eléctrica al interior del cerebro de Ellie, de una manera similar a la terapia de electroshock que demuestra ser exitosa para aliviar los síntomas en personas diagnosticadas con depresión crónica que de otro modo no han respondido a la terapia ni a los medicamentos.
La Asociación Estadounidense de Cirujanos Neurológicos describe la DBS como segura y eficaz cuando los candidatos para la cirugía se seleccionan adecuadamente. Agregan que “existen riesgos y efectos secundarios potenciales, pero generalmente son leves y reversibles” y estos pueden incluir un uno por ciento de riesgo de hemorragia cerebral, infección, mal funcionamiento del dispositivo, dolor de cabeza y, en algunos casos, un empeoramiento del estado mental o emocional. Durante la estimulación, los pacientes pueden experimentar hormigueo, una sensación de tensión en los músculos, problemas del habla/visión o pérdida del equilibrio.
El Dr. Ibrahim explicó en una entrevista con el medio de comunicación que el dispositivo se puede ajustar para que puedan medir a qué cantidad específica de corriente eléctrica responde mejor Ellie. Poco después del primer procedimiento de este tipo, el Dr. Ibrahim dice que los resultados demostraron ser “muy alentadores”.
“En verdad me asombró”, comentó, mientras la madre de Ellie decía en casa que las implicaciones de la cirugía se sintieron de inmediato. “Estaba comprometida… reía y aplaudía”, relató Tomjanovic.
Los hallazgos del experimento de Ontario reflejan los resultados de estudios previos que analizaron la relación entre DBS y autolesiones en niños diagnosticados con TEA.
En 2013, los investigadores publicaron los resultados de un experimento en un niño de 13 años diagnosticado con SIB (comportamiento autoagresivo potencialmente mortal y autismo severo de Kanner y cómo respondió a DBS. Durante ese estudio, los investigadores sacaron las conclusiones iniciales de que el tratamiento era “efectivo” y no provocó ningún efecto secundario negativo, pero recomendaron más investigación para respaldar sus hallazgos.
Más recientemente, se publicó una revisión sistemática del procedimiento en septiembre de 2022 en Interdisciplinary Neurosurgery. El análisis, que analizó siete artículos publicados sobre pacientes que se sometieron a DBS para TEA acompañados de conductas autolesivas potencialmente mortales, mostró que estimular el cerebro de esta manera podría ser eficaz para “síntomas graves y médicamente refractarios en niños y adultos con trastornos del espectro autista”.
Los resultados de Ellie no solo se hacen eco de los hallazgos anteriores, sino que también facilitan el camino para que más investigaciones amplíen la respuesta positiva que ha tenido al someterse a DBS para tratar su comportamiento autoagresivo.
El Dr. Ibrahim y los médicos del Hospital para Niños Enfermos ahora abren su ensayo clínico para incluir a cinco niños más diagnosticados con conductas autolesivas graves para probar aún más la eficacia de la estimulación cerebral profunda.
“Su trabajo ahora es establecer tanto la seguridad como la eficacia… para entender si esta es una opción viable a largo plazo”, dijo en una entrevista con CTV la Dra. Evdokia Anagnostou, especialista en autismo a quien también consultó el hospital para el diseño del ensayo.
Algunos padres, como los Tomjanovic, se mostraron escépticos sobre el procedimiento, particularmente dados los riesgos que conlleva colocar a su hijo bajo anestesia en una cirugía.
Y la Dra. Anagnostou admitió que vale la pena considerar esos riesgos al decidir si un procedimiento invasivo como la cirugía cerebral vale la pena para una familia, al tiempo que admitió que los medicamentos tienen sus propios efectos secundarios.
“Muchos de los medicamentos que usamos para la eficacia letal a veces tienen muchos efectos secundarios. Entonces, si tuviéramos un procedimiento que fuera relativamente seguro y produjera grandes efectos… los padres quizá cambiarían su forma de pensar sobre el beneficio potencial”, le expresó la Dra. Anagnostou al medio de comunicación.
Hasta ahora, Ellie ha tenido tres cirugías menores para reemplazar la batería que controla los electrodos, la cual se encuentra en la parte superior derecha del pecho de la niña de 9 años. Le espera su próxima cirugía de reemplazo en septiembre, ya que la batería debe reemplazarse cada seis meses.
Hace poco, en junio de 2022, Ellie no tuvo efectos secundarios graves, según el medio de comunicación. Y sus padres alaban el procedimiento.
“Por muy aterrador que sea perforar su cerebro y tener esta gran pieza colgando de su pecho… vale la pena”, dijo la madre de Ellie a CTV.
