¿Por qué es importante el diagnóstico precoz en el autismo?

¿Por qué es importante el diagnóstico precoz en el autismo?

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo definido clínicamente a través de unas guías como la del DSM 5, donde se exponen unas características que deben cumplirse para poder realizar el diagnóstico. Evidentemente, los datos clínicos van manifestándose durante el neurodesarrollo, de forma más clara cuando van apareciendo por la edad correspondiente los ítems del neurodesarrollo. Es decir, que cuando estos ítems  debieran aparecer y no aparecen es un motivo de preocupación para los padres o tutores del niño, que empiezan a sospechar que algo le debe estar ocurriendo a su neurodesarrollo que no parece normal.

Pero aquel niño que manifiesta en sus tutores estas preocupaciones en determinados momentos de su desarrollo, ya padecía aunque de forma menos manifiesta, unas carencias en su neurodesarrollo que son muy sutiles y poco perceptibles desde el nacimiento, pero que son de momento los únicos datos que si se consiguieran valorar podrían afirmar un diagnóstico precoz.

Un diagnóstico precoz es importante en el TEA para poder iniciar un tratamiento precoz que guíe al neurodesarrollo en el camino de la normalización y poder evitar en lo posible un neurodesarrollo hacia la sintomatología autista.

Cuando nace un niño, su cerebro aumenta de tamaño, de forma muy intensa durante los 3 primeros meses, y luego menos, pero consigue duplicar su tamaño durante los primeros 12 meses y sigue aumentando durante el segundo año de vida alcanzando hasta un 35% más de volumen. Al cumplir los 3 años de vida de un niño, el número de las sinapsis dendríticas llegan a multiplicar por 3 veces el número de dendritas de un adulto.

Dado este periodo inicial intenso de neuroformación dendrítica y de aumento de volumen cerebral, se plantea que si consiguiéramos un diagnóstico precoz y un consecuente tratamiento precoz, podríamos en ese caso, obtener un mejor pronóstico del autismo, teniendo en cuenta las diferencias etiológicas, que tendrían también un papel importante en el pronóstico.

Actualmente se encuentran en investigación algunas peculiaridades en la mirada del lactante que tendrá posteriormente un diagnóstico de TEA, cuya valoración cuantitativa podría ayudar en el diagnóstico precoz de TEA, pero todavía no es posible su uso rutinario. 

Actualmente el diagnóstico de TEA es complejo. Se basa en la detección de retrasos en los ítems del neurodesarrollo inicialmente. Posteriormente requiere una valoración neuropediátrica completa que valore desde anamnesis y antecedentes prenatales, perinatales y postnatales, hasta una exploración física neurológica completa actual y exploraciones complementarias adecuadas a los hallazgos obtenidos. 
En algún momento de la valoración del paciente, bien inicialmente de forma rutinaria en una exploración pediátrica, o como consecuencia de algún retraso detectado en el neurodesarrollo, se pasa un test de sospecha de TEA que es el M-CHAT, a través del cual se intenta un diagnóstico de sospecha de TEA.

Finalmente se mandará con esta sospecha a los profesionales específicos para la valoración diagnóstica final a través de tests complejos de valoración como el ADI-R y ADOS-2 que confirmarán el diagnóstico. De forma paralela se intentará un diagnóstico etiológico que aclare el motivo de la sintomatología.

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