Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.about:blank
En el programa Mañana Digital, de LT 20 Radio Junín, la doctora Gabriela Ferretti admitió que el Síndrome de Down “aparece como un gran cuco o un gran miedo que se les presenta cuando una mujer se embaraza” porque es “la principal causa genética de retraso mental”, tan es así que se da en uno cada ochocientos recién nacidos vivos, en todas las etnias”.
Esa posibilidad aumenta en relación con los años de la madre gestante. “Toda nuestra información genética está dada por los cromosomas, la mitad aportada por la mujer y la otra mitad aportada por el varón, por eso hay 22 pares aportados por cada lado que transmiten la información del cuerpo y después existe un par sexual que si es XX tendrá como producto una nena y si es XY será un varón. Cuando en el par 22 en vez de dos hay tres es que se produce el Síndrome de Down”.
“El retraso madurativo que pueden ser leves o moderadas no van de la mano de las características físicas”, resaltó Ferretti. “Los rasgos más o menos pronunciados no se relacionan con el tema cognitivo”.
Cifras
“Una mujer de 20 años que se embaraza tiene una posibilidad en 2.000 de que su hijo tenga Síndrome de Down (SD), mientras que si esa mujer tiene 40 años, la posibilidad es de uno en cien.
En cuanto a la posibilidad de que haya relación con la presencia de algún caso de SD en la familia y su repitencia, para ello se realiza un examen de cariotipo genética a los futuros padres. “En muchos casos es al azar, aunque en otros pueden haber elementos genéticos en los padres”.
Referencia
Los chicos con SD tienen posibilidad doble de sufrir problemas de corazón o cardiopatías congénitas, que “se suelen operar a lo que responden muy bien”.
También pueden presentarse problemas de audición o problemas visuales, apneas del sueño, deficiencias de tiroides, tienen un uno por ciento de casos asociados a leucemia.
“La expectativa de vida fue aumentando con el correr de las décadas y actualmente tienen una expectativa de vida de 56 años”, referenció Ferretti.
Sin embargo en la población de personas con SD, la posibilidad de sufrir Alzheimer es muy alta.
Adaptabilidad
Ferretti destacó que “aquellas personas con SD que tienen una responsabilidad laboral son tremendamente cumplidores, muy comprometidos con sus tareas”, por eso “es determinante que nosotros, como sociedad, entendamos lo fundamental que es su integración social”.
