Las causas del autismo, aunque están lejos de ser completamente conocidas, parecen incluir alteraciones genéticas que provocan cambios en la estructura y funcionamiento del cerebro, además de factores de riesgo externos que precipitan la predisposición genética.
Seguramente ya lo hayas leído anteriormente: el trastorno del espectro autista (TEA) no tiene una causa conocida, no hay algo así como “el virus tal causa autismo” o “la mutación en este gen causa TEA”.
También seguramente hayas leído que las causas del autismo son complejas, que se supone que es una mezcla de predisposiciones genéticas y desencadenantes ambientales, que el hecho de que entre el 60% y el 90% de los gemelos monocigóticos que padecen TEA, los dos tengan el trastorno es un argumento contundente a favor del origen genético.
También es notable que en las familias en que un miembro tiene TEA es común que exista un historial de casos de alteraciones psiquiátricas.
Y todo eso es verdad, pero ¿qué implican esas predisposiciones genéticas? ¿qué cambios provocan que llevan a los síntomas del trastorno? ¿cuáles son esos desencadenantes ambientales? Intentaremos que comprendas todo eso…hasta donde se sabe.
¿QUÉ ES EL TEA? ENTENDIENDO EL TRASTORNO PARA ENTENDER LAS CAUSAS
Esencialmente el autismo es un trastorno del neurodesarrollo, lo que implica que la persona con TEA experimenta alteraciones en la etapa del desarrollo, que comienza desde el útero, que le impiden alcanzar algunas de las metas que se esperan para su edad.
Su cerebro se desarrolla de forma diferente y así se va a manifestar en su conducta. Ahora bien; ¿por qué sucede esto?
LA GENÉTICA ENTRE LAS CAUSAS DEL TEA
Parece bastante seguro que un factor importante es la predisposición genética, pero no como típicamente la imaginamos, como una única mutación causando una enfermedad.
No, en el caso del autismo parece haber muchas alteraciones genéticas que por sí solas no provocan el TEA, pero que en su conjunto aumentan la susceptibilidad de un individuo a desarrollar autismo.
Otro punto importante es que se ha visto que las alteraciones genéticas relacionadas con el autismo también están vinculadas a otros trastornos como esquizofrenia, epilepsia y depresión, lo que en cierta medida explica la alta prevalencia de estas condiciones en el TEA.
Pero volviendo a la genética, ¿qué consecuencias traen esas alteraciones? Para entender la influencia de la genética hay que comprender que los genes codifican para proteínas y que estas determinan cada proceso celular que ocurre en nuestro organismo.
Un mínimo cambio en un gen lleva a cambios en la estructura y las funciones de las proteínas, resultando en alteraciones de los procesos y estructuras que controlan y conforman esas proteínas.
Crédito de imagen: Wikimedia Commons
En el caso del TEA, aunque no se pueda establecer que determinada alteración genética lleva un déficit específico, sí se ha observado que:
- Alrededor del 20% de las personas con TEA tiene macrocefalia, un crecimiento excesivo de la cabeza.
- Se ha identificado el cerebelo ( imagen anterior) como un área clave en la etiología del autismo. Se ha observado que el conteo de células es menor que en las personas sin autismo y que la conectividad está disminuida.
- Estas alteraciones en el cerebelo parecen estar relacionadas con los trastornos sensoriales y motores comunes en el TEA. En ratones en los que se ha impedido la expresión de un gen específico en el cerebelo, han terminado desarrollando características similares al autismo.
- La corteza cerebral de las personas con autismo parece tener un volumen anormal. Teniendo en cuenta la importancia de esta estructura en procesos como el lenguaje y el funcionamiento social, no es de extrañar que estén involucradas con el trastorno.
- La conectividad de las diferentes regiones del cerebro está muy afectada en el autismo, así como la sinapsis, que es mecanismo por el que se comunican las neuronas.
Estos dos últimos factores parecen claves en la aparición del TEA, tanto, que un porcentaje importante de las investigaciones científicas más recientes están orientadas sobre ese tema.
Otra alteración que goza más de popularidad que de evidencias sólidas es el mal funcionamiento de las llamadas neuronas espejo, pero mientras unas investigaciones apuntan a que sí funcionan mal, otras dicen que no es así.
¿CUÁLES FACTORES PARECEN INCREMENTAR EL RIESGO DE DESARROLLAR AUTISMO?
Está la predisposición genética, ¿qué puede contribuir a que se desarrolle el trastorno? Se han identificados algunos factores de riesgo, por ejemplo:
- Exposición prenatal al alcohol o a fármacos como la talidomida o el valproato sódico (un antiepiléptico).
- Nacimiento prematuro
- Exposición de la madre a estrés excesivo, infecciones bacterianas o virales
Otros factores también se han sugerido como posibles precipitadores de esa susceptibilidad genética, por ejemplo, la exposición al plomo, la polución causada por los automóviles o algunos insecticidas, sin que por el momento se haya encontrado evidencias sólidas en ese sentido.
