Investigadores chinos recientemente han logrado un gran avance en el descubrimiento de un gen responsable de la sordera, que proporciona un objetivo para el tratamiento de la discapacidad auditiva.
El estudio publicado en línea a principios de este mes en la revista internacional Genetics in Medicine describió el gen como ABCC1, que tiene variantes asociadas con la pérdida auditiva y desempeña un papel clave en el mantenimiento de la función de la cóclea.
La cóclea es un tubo en espiral con forma de caracol. Es el área auditiva del oído interno y permite una audición efectiva.
Los investigadores del Hospital Xiangya, afiliado a la Universidad Central del Sur en la provincia china de Hunan, utilizaron el gen ABCC1 para detectar sustancias tóxicas y productos de desecho metabólicos en el oído interno, utilizando el método de detección, secuenciación y otros métodos de análisis genético.
En experimentos realizados en ratones, encontraron que la disfunción de estas variantes podría conducir a la pérdida de audición.
La deficiencia auditiva es el déficit sensorial más común, con una incidencia de 1 en 500 personas en todo el mundo. El envejecimiento y la exposición crónica a ruidos fuertes son los principales factores que contribuyen a la pérdida auditiva.
Desde el descubrimiento de varios genes responsables de la sordera en la década de 1990, el papel de los factores genéticos ha recibido una atención creciente en la comunidad científica.
Revelar el investigador principal, Feng Yong, revela que el mecanismo de cómo funcionan estas variantes de un solo gen puede ayudar a los científicos a brindar alerta temprana y desarrollar un nuevo tratamiento para millones de pacientes que perdieron la audición.
Feng ha realizado investigaciones de genes de sordera durante más de dos décadas. Su equipo ha reportado mutaciones patógenas de más de 20 genes de sordera.
El nuevo descubrimiento fue inspirado por uno de los pacientes de Feng. El equipo de investigación visitó la ciudad natal del paciente, realizó encuestas familiares y, por fin, identificó el nuevo gen, que duró más de tres años.
«Nuestros datos también tienen implicaciones para el futuro diagnóstico molecular y clínico de la pérdida auditiva», dijo Feng.
Según los investigadores, deberían realizarse más investigaciones para determinar la contribución potencial del gen a la pérdida auditiva, lo que será beneficioso para futuras estrategias de tratamiento.
