El autismo, trastorno del desarrollo neuronal que afecta a 1-2 por cada 1.000 nacidos, es muy complejo y se genera a partir de una serie de factores genéticos y ambientales. Actualmente no existe cura para ello, pero científicos de la Universidad de Carolina del Norte, Estados Unidos, han hecho un gran descubrimiento: la enzima UBE3A, que se encuentra constantemente activada en niños con autismo.
Este hallazgo es asombroso considerando que en el pasado mes de diciembre habían encontrado más de 100 genes asociados al autismo.
Este nuevo estudio, publicado en la revista Cell, ha permitido a los científicos precisar cómo una mutación es capaz de desactivar uno de los genes vinculados al autismo. La enzima, clave para el desarrollo del cerebro, está constantemente activada en niños con autismo. Durante el desarrollo del cerebro, una molécula de fosfato se adjunta a la enzima para desactivarla.
Este proceso está sumamente controlado, pero una mutación asociada al autismo destruye este mecanismo regulatorio. Como resultado de esta constante activación, la enzima se vuelve hiperactiva, proceso que podría lleva al desarrollo anormal del cerebro y al autismo, indica el estudio.
¿En qué consistió el estudio?
Para el estudio, los investigadores secuenciaron los genes a partir de muestras de sangre de niños autistas y sus padres. Mientras que lo padres no presentaban enzimas UBE3A hiperactivas, los niños si las tuvieron. Cuando se introdujo la mutación dentro de un modelo de ratón, y encontraron protuberancias llamadas espinas dendríticas, que se forman en las neuronas y han sido previamente asociadas con el autismo.
Los investigadores creen que es posible reducir la hiperactividad de las enzimas y restaurar “los niveles normales de la actividad enzimática del cerebro”, indicó el autor principal del Centro de Neurociencia de la Universidad, Mark Zylka en una reciente declaración.
“De hecho, hemos testeado los compuestos y mostrado que 2 de ellos redujeron sustancialmente la actividad de la UBE3A en las neuronas”, explicó. En cuanto a si esto reduce o no los síntomas del trastorno, aún no está del todo claro. El autismo genera un amplio rango de desafíos comunicacionales, sociales y de comportamiento.
