Empresa líder de desarrollo de productos farmacéuticos para enfermedades y condiciones médicas graves, toma primeros pasos para llevar en un futuro un nuevo tratamiento para la distrofia muscular Duchenne al mercado.
Action Duchenne declaró que BioMarin Pharmaceutical Inc. anunció el inicio de la Fase 1 de pruebas en el estudio clínico de BMN 195, una pequeña molécula que incrementa la cantidad de la utrofina para el tratamiento de la distrofia muscular Duchenne (DMD), que, si tiene éxito, podría resultar en un nuevo tratamiento eficaz para todos los pacientes con DMD, independientemente de su anormalidad genética. El ensayo clínico de BioMarin se llevará a cabo en voluntarios sanos, para probar la seguridad del compuesto y permitir estudios posteriores en pacientes con Duchenne. BioMarin ha indicado que los resultados iníciales de primera línea se esperan en el tercer trimestre de 2010.
«Estamos muy entusiasmados por esta prueba. La DMD afecta a casi 40,000 pacientes en el mundo desarrollado y vemos este estudio clínico como el primer paso en el camino hacia el desarrollo de opciones terapéuticas para tratar esta enfermedad «, dijo el Dr. Adrian Cuartel, Director Médico de BioMarin Europa.
«En los estudios preclínicos en ratones con mutaciones en el gen normal de la distrofina, el BMN195 mostró que mejoró la fuerza muscular. Si bien no es una cura para esta enfermedad, tiene el potencial para tratar todo el espectro de pacientes con DMD, independientemente de la anomalía genética, para mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes. »
Action Duchenne apoyó el trabajo inicial en la investigación de aumento de utrofina como tratamiento, realizado por la Profesora Dama Kay Davies, Directora de la Unidad de Genómica Funcional del MRC de la Universidad de Oxford. Durante la investigación sobre la distrofina durante veinte años, la Profesora Davies descubrió que la proteína utrofina existe principalmente en la junción (unión) donde el nervio se encuentra con la célula muscular, y se expresa en cada célula en el cuerpo en diferentes niveles, no sólo los músculos y el cerebro, como la distrofina. Presente en el desarrollo temprano del feto humano, la utrofina disminuye en la membrana muscular en el nacimiento y la distrofina aumenta. A través de estudios recientes en el ratón mdx, el equipo de la Profesora Davies identificó la posibilidad de que mayores niveles de utrofina podrían potencialmente funcionar como un sustituto de la distrofina.
Un trabajo más reciente de colaboración con Summit plc en varios compuestos condujo a la identificación del compuesto ahora en el ensayo clínico que está realizando BioMarin. Los últimos ensayos del BMN 195 están destinados a probar la seguridad del compuesto y el vehículo de entrega en el cuerpo.
La Profesora Dama Kay Davies comentó: «Estoy muy emocionada de que esta prueba ya ha comenzado. Este es un paso muy importante en el uso del aumento de la utrofina para el tratamiento de la DMD, que será aplicable a todos los pacientes».
Según Nick Catlin, director general de Action Duchenne; «Estos ensayos clínicos más recientes representan un paso crucial hacia adelante en nuestra búsqueda de tratamientos para la DMD, y subraya la importancia de nuestras actividades continuas de recaudación de fondos. Action Duchenne apoyo las primeras investigaciones de la Profesora Davies en la utrofina lo que ha proporcionado las bases de este último desarrollo con BioMarin.
«A través de la investigación académica y científica, los primeros pasos se han tomado para desarrollar posibles nuevos tratamientos para los pacientes de DMD. Es ahora más importante que nunca que sigamos recaudando fondos para apoyar la investigación adicional que en el futuro hará una diferencia real para los pacientes de DMD y sus familias».
Acerca de Action Duchenne
Action Duchenne (formalmente Parent Project Reino Unido) fue creado por familias Duchenne en 2001 para promover la investigación para una cura para Duchenne. La caridad tiene un sólido historial en la financiación de la investigación, y hasta la fecha ha financiado 8 proyectos mayores a un costo de £ 800,000 y ha conducido la financiación de £ 1.6 millones del Departamento de Salud del proyecto MDEX. Estos proyectos han permitido que el muy necesario trabajo inicial se complete en la omisión de exón y otros enfoques terapéuticos.
Action Duchenne mantiene una conferencia internacional cada año para reunir a los investigadores y las familias para intercambiar desarrollos de nuevas investigaciones y ofrecer un lugar de encuentro vital para los científicos.
En 2005 Action Duchenne lanzó el Registro Duchenne, la primera base de datos nacional de Duchenne que contiene información génica de las personas que viven con Duchenne y se puede utilizar para acelerar el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos.
En 2006 Action Duchenne lanzó un conjunto de herramientas integrales de aprendizaje y comportamiento para su utilización por los padres y los profesionales de la educación.
Fuente: http://www.actionduchenne.org/viewarticle?news=45
