El síndrome de Down enseña cada paso del alzheimer

La unidad de Alzheimer Down del hospital de Sant Pau ha conseguido completar, con la Universidad de Cambridge, la historia natural del alzheimer entre las personas con síndrome de Down. Eso supone conocer cada paso en la evolución de esta enfermedad que se arriesgan a padecer prácticamente el 95% de las personas con Down.

Y han podido comprobar con biomarcadores, análisis de líquido cefalorraquídeo y test neuropsicológicos cómo la evolución de esta dolencia, que poco a poco destroza el cerebro, se desarrolla exactamente, paso a paso, como en el resto de afectados. Pero 30 años antes.

Por ejemplo, han visto el aumento de los llamados neurofilamentos en sangre –una prueba de detección que puso a punto este mismo equipo de Barcelona– aumentan de forma muy precoz. También la reducción del metabolismo cerebral.

Los investigadores del hospital de Sant Pau exigen que pacientes con Down se beneficien de los ensayos

Ese conocimiento detallado, gracias a la participación activa de 388 personas con síndrome de Down y 288 no Down, pone sobre la mesa la necesidad de un cambio radical en el tratamiento que la ciencia da a las personas con tres cromosomas 21. “Nunca se les ha permitido participar en ensayos, a pesar de que son los principales beneficiarios de la búsqueda de nuevos tratamientos que eviten las acumulaciones o las pérdidas de las proteínas que generan el alzheimer”, dice Rafael Blesa, responsable de neurología del hospital de Sant Pau y líder de esta investigación que desde hace 3 años impulsa la Fundació La Caixa, que ha destinado 923.000 euros a ella.

La investigación con el detalle de cómo se va gestando a lo largo de 20 años la enfermedad se publica en la revista The Lancet . Cada paso, cada nueva etapa, cada aumento en los depósitos de determinadas proteínas en el cerebro, cada disminución de otros componentes en la sangre, cada consecuencia neurológica… Todos y cada uno de los momentos de esa evolución quedan objetivados a través de tres tipos de pruebas en el estudio publicado. “Y los resultados son extraordinariamente superponibles con cualquier alzheimer”, asegura Blesa. Lo que convierte a la población con síndrome de Down en el modelo de esta enfermedad, cada vez más presente con el envejecimiento de la población.

“No les podemos seguir discriminando. Los ensayos que deriven de este conocimiento de la historia natural de la enfermedad deberían beneficiar especialmente a quienes van a desarrollar la enfermedad inexorablemente y en edades muy tempranas. Lo que vemos en los no Down a partir de los 75 años, ellos lo tienen a los 50, y el proceso ha empezado desde los 20. Hay mucho margen para actuar. Y cualquier beneficio terapéutico o de diagnóstico precoz será extensible a todos”.

Además, contar con la secuencia de cada faceta de la enfermedad reflejada en biomarcadores, en pruebas objetivables, permitirá comprobar el efecto bioquímico de cada tratamiento, no solo si los pacientes se encuentran subjetivamente mejor o no.

“Este trabajo es un aldabonazo, la punta de lanza para que la industria farmacéutica incorpore a las personas más afectadas en los estudios, sin los prejuicios habituales”, insiste Blesa.

Juan Fortea, el primer firmante del estudio y miembro del equipo de Sant Pau, ya ha empezado a
participar en los primeros intentos de tratamientos que se ponen en marcha a través de dos laboratorios y el paraguas de los Institutos Nacionales de Salut (NIH) de Estados Unidos.

 

Original. 

(Visited 1 times, 8 visits today)

Etiquetas ,