Un grupo de investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han sentado las bases para elaborar un futuro test capaz de predecir las probabilidades de tener hijos con un trastorno del espectro autista (TEA), comúnmente conocido como autismo. ¿Cómo lo ha hecho? Hallando en el esperma de los padres una combinación de biomarcadores que indican la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo. Facebook censurará las informaciones falsas sobre la COVID-19 y las vacunas
Esta primera investigación «preliminar pero prometedora», desarrollada con una muestra de casi 30 pacientes, va a continuar desarrollándose junto al equipo de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario La Fe de Valencia con un estudio que se va a llevar a cabo durante el próximo año y en el que van a participar 200 personas.
De momento, los resultados de este primer trabajo, dirigido por el doctor Nicolás Garrido y elaborado por investigadores del IVI, de la Universidad de Valencia y de la Universidad Estatal de Washington (EE UU), han sido publicados recientemente en la revista Clinical Epigenetics.
Según sus primeras conclusiones, los datos muestran cómo unos biomarcadores identificados en el esperma humano podrían indicar la predisposición de un varón a concebir hijos con autismo. «Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN, y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras«, explica el doctor Garrido, director de la Fundación IVI.
La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA) ha aumentado de forma drástica en los últimos años. Una de las razones, según Garrido, es que se diagnostica más y mejor. En España, actualmente, hay más de 450.000 casos diagnosticados. Además, muchos investigadores atribuyen el incremento de las dos últimas décadas a factores moleculares y a la influencia del entorno.
Herramienta médica
Ahora, los investigadores han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de las denominadas «regiones de metilación del ADN» en muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a las de varones que concibieron a hijos sin TEA. En una segunda fase, partiendo de estas características, los científicos ha podido determinar qué muestras de semen entre un conjunto de muestras problema, en un estudio ciego, provenían de padres de hijos autistas, obteniendo resultados con una precisión del 90% para demostrar la capacidad predictiva del test.
«Esto nos va a permitir en un futuro evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen en algunos casos de tratamientos para la corrección de algunas alteraciones epigenéticas», comenta el doctor Garrido.
En el estudio actual, los investigadores analizaron la epigenética del esperma (es decir, los procesos moleculares que afectan a la expresión génica) en dos grupos de hombres: 13 que habían concebido hijos con autismo y otros 13 cuyos hijos no presentaban TEA, centrándose específicamente en la metilación del ADN. Así, detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo por parte de los padres.
A modo didáctico, Navarro recuerda que el ADN se codifica con la información genética y que los cambios en el contenido de ADN provocan enfermedades. «Nosotros hemos estudiado una especie de interruptores, que son unos marcadores que encienden o apagan los genes, de forma que si enciendes los que tienes que tener encendidos y apagadas los que tienes que tener apagados, estás sano. Pero al revés, se genera un fenotipo patológico, es decir, se causa una enfermedad. Nosotros hemos identificado los interruptores de los progenitores de niños con autismo y hemos encontrado la combinación correcta que predice el autismo«, explica.
Estas conclusiones se están ampliando con más investigaciones y pruebas que permitirán desarrollar una herramienta médica potencial para prevenir el autismo en la futura descendencia (niños no nacidos). «Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos», concluye el especialista.
