Dos nuevos test para el diagnóstico de la sordera y la ceguera hereditarias

Hombre gritando

Durante el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se van a presentar dos plataformas diagnósticas, basadas en secuenciación del ADN de nueva generación, que incluyen todos los genes implicados en las sorderas y en las cegueras hereditarias conocidos hasta la fecha y que han logrado triplicar el rendimiento diagnóstico en estas patologías.

En concreto, gracias a estas herramientas más de la mitad de los pacientes con cegueras y sorderas hereditarias tienen la posibilidad de obtener un diagnóstico preciso que les va a servir para conocer el porqué de su enfermedad y a predecir su evolución.

Más aún, en determinados pacientes, este diagnóstico genético permitirá evitar un mayor deterioro sensorial en casos de hipersensibilidad a factores ambientales, o prevenir o paliar manifestaciones sindrómicas asociadas potencialmente graves.

De hecho, actualmente, la utilidad de estos test pioneros (‘OTOgenics’ y ‘OPHTHALMOgenics’), desarrollados por DREAMgenics y por el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), es preventiva y predictiva.

Pero, conforme avanza el conocimiento médico y científico, estos test pueden incluso ayudar a seleccionar el tratamiento más adecuado, incluyendo la posibilidad de participar en ensayos clínicos.

Además, tener esta información puede ser también «muy útil» a la hora de prevenir ciertas conductas o incluso a la hora de consumir o no determinados fármacos, una serie de pautas que el profesional sanitario puede dar a un paciente que conozca qué alteración genética es la que le está produciendo su sordera o su ceguera.

Finalmente, identificar qué mutación genética específica está causando una sordera o una ceguera permite conocer dónde se sitúa la alteración y, por ejemplo, saber de antemano si un implante coclear va a solucionar o no la deficiencia auditiva, evitando así pruebas y gastos innecesarios para el sistema sanitario e incluso para el propio paciente.

 

Original. 

(Visited 8 times, 2 visits today)

Etiquetas , ,