Los científicos de la Northwestern Medicine (EE.UU.) han descubierto que la proteína cerebral CNTNAP2, capaz de frenar las células cerebrales hiperactivas, se encuentra en niveles anormalmente bajos en los niños con autismo. Esta proteína puede detectarse en el líquido cefalorraquídeo, lo que la convierte en un prometedor marcador para diagnosticar el autismo y tratar potencialmente la epilepsia que acompaña al trastorno. El estudio, publicado en Neuron, partían del hecho de que, cuando este gen está mutado, provoca autismo combinado con epilepsia. De hecho, entre el 30% y el 50% de los niños con autismo tienen también epilepsia.
El estudio analizó el líquido cefalorraquídeo en individuos con autismo y epilepsia, y en modelos de ratón. También analizaron el líquido cefalorraquídeo de pacientes con la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, para ayudar a diagnosticar la enfermedad y medir la respuesta al tratamiento, pero este es el primer estudio que demuestra que es un biomarcador importante en el autismo.
El estudio determinó que, cuando las células cerebrales están demasiado activas debido a la sobre estimulación, producen más CNTNAP2, que flota y se une a otras células cerebrales para calmarlas. La proteína también se filtra al líquido cefalorraquídeo, donde los científicos pudieron medirla. Por todo ello, se concluyó que es posible sustituir el CNTNAP2, fabricándolo en un tubo de ensayo, e inyectándolo en el líquido cefalorraquídeo de los niños, que volverá a su cerebro.
