Delfina tiene 10 años y padece una extraña enfermedad, tan rara que la sometieron a diversos análisis sin poder descifrar lo que tenía.
Soledad Hernández es su mamá. Ella insistió y nunca bajó los brazos. A través de la iniciativa “Un diagnóstico para Delfi” y reiteradas publicaciones en la red social Facebook el caso llegó a los científicos españoles José Tubío y Ana Fernández Marmiesse, de la mano de un médico uruguayo que vive en España, Nicolás Carbone, que tiene contacto con la clínica en la que trabajan ambos llamada Genomes & Enfermedad.
“Ellos se contactaron conmigo, me dijeron que querían ayudarme y hace aproximadamente iniciamos los trámites para enviar las muestras de sangre”, explicó Soledad a Montevideo Portal.
“La sangre fue enviada los primeros días de octubre y a los 15 días teníamos los resultados, eso para nosotros fue un alivio. Aunque no exista o no sepamos si hay o no tratamiento, porque por lo que nos dijeron son muy pocos casos con ese síndrome en el mundo”, agregó.
La enfermedad de Delfina
La pequeña tiene es el síndrome de depleción del ADN mitocondrial por mutaciones en el gen SLC25A4.
Soledad comentó que “es importante para nosotros como familia, ya que las enfermedades mitocondriales son hereditarias”. En ese sentido agregó que “puede ser por la madre o el padre, por lo que enviamos sangre de nosotros para estudiarnos”.
“Lo que estamos intentando buscar, de nuevo por medio de las redes, es a las personas que ya están diagnosticadas, si han encontrado algún tipo de investigación, ensayo clínico o tratamiento que pueda generar una mejor calidad de vida, pero aún no hemos podido encontrar”, añadió.
El trabajo de los médicos en España, el diagnóstico y los pasos a seguir
La doctora Ana Fernández Marmiesse, quien ha estado a cargo del desarrollo de las investigaciones del caso de Delfina, dijo a Montevideo Portal que ellos cuentan con “herramientas genómicas diseñadas específicamente para diagnosticar pacientes dependiendo de su fenotipo clínico, por ejemplo”.
“Lo que tienen las enfermedades raras es que los fenotipos se solapan, entonces es más difícil diagnosticarlas. Nosotros hemos creado unos productos que están muy optimizados para alcanzar un diagnóstico en base a las características clínicas que presenta el paciente”, añadió.
Hay una decenas de casos en todo el mundo que poseen esta extraña enfermedad. La misma provoca que tenga que la pequeña tenga que desplazarse en una silla motorizada. Además tiene que vivir conectada a un respirador.
Tranquilidad para la familia
“El hallazgo fue muy rápido e inmediato. Lo más importante en un diagnóstico de este tipo de enfermedades es parar la odisea por el diagnóstico que en muchos casos tienen estas familias, que pasan de especialista en especialista para conseguir un diagnóstico”, explicó Marmiesse.
“Eso es importante para ellos, aunque no tenga una solución, porque tranquiliza muchísimo”, explicó.
Marmiesse explicó que en este caso la terapia génica es una gran esperanza. “Cada vez son más las enfermedades que se afrontan con esta terapia, y en el futuro se salvarán muchas vidas. Así como la gente se dejó de morir por infecciones gracias a los antibióticos, es posible que en el futuro mucha gente como Delfi pueda salvarse con estos tratamientos”.
