Actualmente, la medicina es capaz de diagnosticar síndrome de Down en el bebé en cualquier momento del embarazo, incluso en los primeros meses. Hasta las parejas que opten por la fertilización in vitro pueden hacerle una prueba genética al embrión fecundado antes de entrar en el útero. Según el portal de medicina Mayo Clinic, se recomienda que todas las mujeres que vayan a dar a luz se sometan a estos análisis, sin importar su edad.
Cómo se realiza el diagnóstico
De acuerdo con la guía de Mayo Clinic, hay dos grandes tipos de análisis: primero se realizan análisis de detección, que revelan la probabilidad de que el bebé nazca con síndrome de Down. Si estos análisis prevén que el niño nazca con el trastorno, los médicos se aseguran a través de pruebas de diagnóstico, que suelen ser más invasivas.
Análisis de detección
Si es necesario detectar el síndrome en el primer trimestre se puede hacer una prueba combinada, compuesta de un análisis de sangre, que detectará el nivel de determinadas proteínas, y una ecografía, que medirá la acumulación de líquido en la nuca del bebé. Otro análisis de detección se lleva a cabo en dos partes, una durante el primer trimestre, y otra en el segundo; son dos análisis de sangre que miden la cantidad en sangre de sustancias asociadas al embarazo.
El médico utilizará estos datos y además el de la edad de la madre para determinar las probabilidades. Si el resultado es una posibilidad alta, se deberá pasar a las pruebas de diagnóstico.
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Estas son más invasivas que las anteriores, pero el riesgo de perder el embarazo a causa de ellas es muy bajo. Las pruebas más comunes son el análisis de vellosidades coriónicas y la amniocentesis. El primero consiste en la extracción de células de la placenta, para analizar los cromosomas del feto. Solo se puede realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas.
La amniocentesis es la extracción de una muestra del líquido amniótico (que rodea al feto) del útero de la madre, mediante una aguja, que también revelará la cantidad de cromosomas. Se puede hacer después de las 15 semanas de gestación.
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A veces, se detecta después del nacimiento
El diagnóstico posnatal del síndrome de Down se suele basar en la apariencia física del bebé. Si tiene menor tono muscular de lo esperado, si tiene un pliegue profundo en la palma de la mano y los ojos inclinados hacia arriba, el médico puede sospechar que el bebé tenga el trastorno. Sin embargo, el aspecto no lo confirma, y un examen de sangre que revele la presencia de un cromosoma adicional será necesario para asegurarse.
Con toda la vida por delante
De todos modos, un diagnóstico de síndrome de Down no asegura nada a los padres sobre las futuras habilidades de su hijo. «Las dificultades en el aprendizaje, las discapacidades físicas y otros desafíos aparecen mientras está creciendo el niño», dice H. Craig Heller, profesor de biología y director del Centro de Investigación del Síndrome de Down en la Universidad de Stanford, para Everyday Health. Cada niño con síndrome de Down es único y tendrá necesidades y habilidades específicas.
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A pesar de lo que comúnmente se cree, la mayoría de las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas sanas y productivas, y contribuir con mucho a su familia y a su comunidad. Es decir, pueden tener una vida plena.
