Durante la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. En el caso del síndrome de Down el bebé hereda un cromosoma de más, el número 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46; este síndrome está presente en uno de cada 700 nacimientos a nivel mundial; además representa el 25% de todos los casos de discapacidad intelectual.
Los padres de cualquier edad pueden tener un niño con síndrome de Down, es indistinto si son jóvenes o mayores, 80% de los niños con el síndrome nacen en mujeres menores de los 35 años de edad. Las formas más comunes generalmente no ocurren más de una sola vez por familia.
El diagnóstico prenatal del síndrome de Down se realiza con los marcadores ecográficos. Este ultrasonido llamado estructural lo realizamos nosotros entre las semanas 11-13 de embarazo, deben realizarse por personal certificado por las principales asociaciones, nosotros pertenecemos a la Fetal Medicine Foundation de Londres, Inglaterra.
Durante el estudio se buscan ciertas características en el feto como el hueso nasal y la translucencia nucal que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía de alta resolución. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down y deben realizarse pruebas complementarias.
Las pruebas complementarias son ADN libre fetal en sangre materna (un estudio no invasivo, es una muestra de sangre de la mamá), esta prueba no es diagnóstica pero si tiene un alto porcentaje de sospecha, y la Amniocentesis, esta prueba es 100% diagnóstica, es invasiva pues hay que puncionar la bolsa amniótica del bebé y tomar líquido amniótico con una aguja muy fina. Como en este líquido van células fetales entonces el genetista puede analizarlas a detalle. El embarazo continua sin daño al bebé.
Todas estas pruebas las realizamos nosotros, el ultrasonido estructural de la semana 11-13 debe ser realizado a toda mujer embarazada, aquí se miden una serie de parámetros que ayudarán a prevenir enfermedades o complicaciones en la salud del bebé o de la mamá, el síndrome de Down es solo una parte de las cosas que pueden valorarse pero también se estudian todos los otros síndromes relacionados con problemas de cromosomas.
