Síndrome de Down: avances en discapacidad intelectual

Síndrome de Down

La discapacidad intelectual sigue siendo el gran desafío en la vida de las personas con síndrome de Down. Gracias a la investigación, tanto la atención médica como la calidad de vida de este colectivo ha mejorado mucho, hasta el punto de que su esperanza de vida ha alcanzado cotas impensables hace 30 años.

También se han producido avances significativos en su integración en la sociedad. “El mayor problema sigue siendo la discapacidad intelectual”, asegura Mara Dierssen, investigadora del Centro de Regulación Genómica y referente mundial en neurobiología del síndrome de Down. “A pesar del alto porcentaje de personas que reciben una educación integradora, muy pocas terminan la secundaria y su integración laboral también es baja. Esta situación puede cambiar si mejoramos la capacidad intelectual”.

Armas para mejorar las habilidades cognitivas

La integración social, la atención temprana y la estimulación cognitiva son tres de las herramientas que han impulsado las mejoras en la calidad de vida. A ellas hay que añadir la investigación de las causas del síndrome de Down, que puede servir para hallar estrategias para mejorar las habilidades cognitivas.

Este síndrome está producido por la existencia de un cromosoma de más en el par 21. Esto se traduce en que los afectados tienen 47 cromosomas en vez de los 46 habituales. Ese material genético supone, según explica Dierssen, “un exceso de más de 300 genes”. Se trata de “entender cuáles son los genes más importantes cuyo exceso contribuye a los déficit cognitivos de forma más decisiva”.

Algunos de esos genes son muy importantes para la función de diferentes órganos. Los que lo son para el cerebro “ejercen una acción que favorece procesos de generación de nuevas neuronas (proliferación neuronal) y también están implicados en la comunicación de las neuronas, es decir, en las redes neuronales”.

Plasticidad neuronal

La investigación se dirige a comprender en qué medida la configuración de esas redes neuronales es la óptima y qué se puede hacer para mejorarla. Y ahí es donde entra en juego la denominada plasticidad neuronal, que es “la capacidad del cerebro para adaptarse y reconectar redes neuronales, un proceso que es fundamental para el aprendizaje”.

El equipo que dirige Dierssen ha podido identificar algunos elementos que son más importantes para el aprendizaje y las funciones cognitivas, como el gen DYRK1A, que cuando se expresa en exceso contribuye a la reducción del tamaño de algunas áreas cerebrales, a alteraciones en la comunicación neuronal y a defectos en el aprendizaje y la memoria.

Terapia procognitiva

En su búsqueda de sustancias dirigidas a los genes alterados, Dirssen y sus colaboradores han desarrollado un preparado dietético que contiene un compuesto natural del té verde (epigalocatequina galato o EGCG), que modula la actividad del gen DYRK1A. “Este preparado actúa sobre muchas vías del cerebro y tiene un efecto más suave – fisiológico- que los psicofármacos clásicos, que tienen efectos más potentes pero se dirigen más a los síntomas que a la causa”.

Un primer ensayo clínico demostró la seguridad del preparado y un segundo estudio en adultos jóvenes mostró que potencia el efecto de la estimulación cognitiva, que consiste en programas de actividades para mejorar el funcionamiento cognitivo en general (memoria, lenguaje, atención, concentración, razonamiento, abstracción, operaciones aritméticas…).

En concreto, los resultados mostraron que los participantes que habían recibido el tratamiento con el preparado de EGCG y estimulación cognitiva habían mejorado su memoria de reconocimiento visual, la atención, el autocontrol y el comportamiento adaptativo o autonomía en actividades del día a día, y que estos cambios se podían correlacionar con cambios biológicos en su conectividad cerebral. Este estudio fue publicado en la revista Lancet Neurology.

Ahora está en marcha un ensayo clínico pediátrico para evaluar evaluar la seguridad y la eficacia en la mejora del desarrollo cognitivo de niños de 6 a 12 años con síndrome de Down.

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