Entre cada mil nacimientos en el mundo, llega un bebé con cromosomas irregulares en algunas o en todas sus células. Esta nociva exuberancia es causada por la división celular anormal, por lo general en el óvulo pero a veces ocurre en el esperma y puede ser antes o después de la concepción. Hasta el momento no se entiende completamente por qué ocurre; de hecho, las personas que nacen con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo que se considera incurable.
Sin embargo, en los últimos años las noticias han cambiado y equipos de investigadores por el mundo han reportado excelentes resultados en sus objetivos para remediar y restaurar las discapacidades en el cerebro a través de químicos. En la actualidad, dos ensayos clínicos están probando algunos de estos medicamentos en personas con el síndrome y, ahora, un equipo en la Universidad Johns Hopkins ha descubierto por accidente un componente químico que ayuda a corregir los déficits de aprendizaje y memoria en roedores.
“Aún en una fecha tan reciente como 2004, los investigadores no tenían pistas sobre los mecanismos implicados en esta discapacidad del desarrollo”, dice Michael Harpold, director científico de la Fundación para la Investigación y Tratamiento del Síndrome de Down. “Pero todo eso ha cambiado. En los últimos seis a siete años se han producido varios avances, hago énfasis en que ‘avances’ no es de ninguna manera una palabra demasiado grande, en la comprensión de la neuroquímica en el síndrome de Down”.
Conocemos bien los ratones modelos, animalitos que han sido modificados genéticamente para llevar una enfermedad; en este caso, los ratones padecían de todo el daño estructural de la condición y el equipo, liderado por el genetista Roger Reeves, de Johns Hopkins, elaboraba experimentos con el objetivo de restaurar el cerebelo de estos roedores. ¿Por qué? Bien, uno de los problemas en cerebros con esta condición es que el cerebelo es aproximadamente 40 por ciento más pequeño de lo normal, esta parte del cerebro se encuentra en la base del mismo y se sabe que controla funciones y aprendizajes motores y el balance. El equipo esperaba que al restaurar su tamaño obtendría una imagen más clara de los procesos de desarrollo que conducen a anomalías en el cerebro con el síndrome de Down.
Sin embargo, parte del resultado los tomó por sorpresa.
“No nos sorprendió el hecho de que arreglamos el cerebelo. Ésa fue nuestra hipótesis”, explica Reeves.
El deleite llegó por otro lado.
Pero veamos primero qué hicieron los científicos. Los ratoncitos con el síndrome fueron inyectados con un producto químico que estimula una importante vía de desarrollo neurológico que, entre otras cosas, dirige el crecimiento del cerebelo. Eso restauró el órgano; pero luego de tres meses se dieron cuenta de que otras características habían sido restauradas también. Los ratones comenzaron a memorizar y aprendieron a salir de un laberinto de agua; la memoria y ese tipo de aprendizaje, más allá de la capacidad motora, son cualidades manejadas en el hipocampo. Ahora existen dos teorías para lo ocurrido: la primera sugiere que el medicamento no sólo reparó el cerebelo sino también al hipocampo, la segunda apunta que el cerebelo podría ser responsable de más funciones de aprendizaje y de memoria, no sólo motoras.
Pero aún no se sabe con certeza cómo ocurrió y aunque otros tratamientos se dirigen al hipocampo, ninguno tiene como objetivo la particular vía química que usó el equipo de Reeves. El estudio es otro de los caminos hacia medicamentos que permitan restaurar ciertas habilidades en el síndrome para que estas personas vivan de forma más independiente.
“La posibilidad de realmente darles a las personas con síndrome de Down la oportunidad de mejorar el aprendizaje y la memoria de manera significativa es algo que nunca pensé que vería en toda mi carrera. Y está pasando ahora. El juego ha cambiado”.
