Se sabe que el Síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra, en el número 21. También que es la principal causa de discapacidad intelectual y que en ocasiones trae consigo enfermedades asociadas como cardiopatías congénitas, hipertensión, además de problemas auditivos y visuales. Y que, aunque existen factores de riesgo para desarrollarlo, como la edad de la madre (especialmente cuando supera los 35 años), resulta imposible prevenirlo porque se desconocen las causas de la alteración genética.
Sin embargo, un grupo de científicos del Centro de Regulación Genómica y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer están un paso más cerca de conseguirlo, pues han identificado por primera vez alteraciones del circuito neuronal que afectan a la fisiología de la corteza cerebral y que podrían ser la causa del déficit cognitivo en el síndrome de Down.
El trabajo, que publica la revista «Journal of Neuroscience», explica cómo un gen vinculado con esta patología se asocia a cambios en los ritmos cerebrales en la corteza cerebral, la región responsable de la capacidad de razonamiento, del lenguaje y del comportamiento social. Este grupo de investigadores han descubierto alteraciones en el ritmo y la sincronización de la corteza cerebral en un modelo de ratón para un gen candidato del síndrome de Down y han relacionado estas alteraciones con problemas en la toma decisiones, la impulsividad, la memoria de trabajo o la atención.
«El trabajo que explica algunas de estas alteraciones celulares y ofrece por primera vez un estudio de la fisiología de la corteza cerebral, estructura clave en las funciones ejecutivas», explicó Mara Dierssen, una de las coautoras del estudio.
Mediante experimentos con modelos animales que sobreexpresan el gen candidato, las científicas demostraron que el exceso de este gen provoca cambios muy sutiles en el proceso de equilibrio excitación/inhibición y éstos llevan a una reducción notable de la actividad y sincronización de las neuronas excitadoras en la corteza prefrontal.
