{"id":8410,"date":"2013-08-19T08:56:24","date_gmt":"2013-08-19T13:56:24","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=8410"},"modified":"2013-08-19T08:56:24","modified_gmt":"2013-08-19T13:56:24","slug":"sindrome-de-rett-la-enfermedad-rara-de-las-ninas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/sindrome-de-rett-la-enfermedad-rara-de-las-ninas\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Rett: la enfermedad rara de las ni\u00f1as"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"color: #33cccc;\">Cuando Vega naci\u00f3 hace diez a\u00f1os nada hac\u00eda presagiar que su vida iba a estar ligada a una enfermedad rara que atacara a su neurodesarrollo. La mutaci\u00f3n de un gen en el cromosoma X causa el s\u00edndrome de Rett, que en Espa\u00f1a afecta a unas 2.000 ni\u00f1as y tan solo a cuatro varones<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" src=\"\/\/www.youtube.com\/embed\/0-Oc_aUDrpY?rel=0\" height=\"315\" width=\"560\" allowfullscreen=\"\" frameborder=\"0\"><\/iframe><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Los primeros seis meses de vida de una \u201cuna ni\u00f1a rett\u201d cursan con normalidad pero, a partir de esa edad, empiezan los problemas que se acent\u00faan al cumplir el primer a\u00f1o: deja de comunicarse, ya no echa los brazos, no usa las manos y comienzan las dificultades de movilidad.<\/p>\n<p>Eso le pas\u00f3 a Vega. Ni gate\u00f3, ni se puso de pie. \u201cA los siete u ocho meses nos dimos cuenta de que algo funcionaba mal\u201d, pero el diagn\u00f3stico no lleg\u00f3 hasta cumplidos los dos a\u00f1os gracias a un an\u00e1lisis de sangre que examin\u00f3 el ADN de la peque\u00f1a, nos cuenta su padre,<strong>Rafael Chicharro,<\/strong>\u00a0psic\u00f3logo de profesi\u00f3n.<\/p>\n<blockquote><p>El resultado fue una mutaci\u00f3n en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosona X. \u201cUn gen regulador de m\u00e1s de 2.000 genes, todo un director de orquesta, y debemos conocer con qu\u00e9 otros interact\u00faa y c\u00f3mo lo hace\u201d, explica la\u00a0<strong>investigadora y<\/strong>\u00a0<strong>neur\u00f3loga infantil del Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona, Merc\u00e9 Pineda,<\/strong>\u00a0con una dilatada experiencia en esta\u00a0enfermedad rara, que toma el nombre de Andreas Rett, el m\u00e9dico austriaco que la descubri\u00f3 en 1966.<\/p><\/blockquote>\n<p>La mutaci\u00f3n del gen MECP2 es la forma cl\u00e1sica de la enfermedad, la que tiene Vega y el 86 por ciento de las ni\u00f1as diagnosticadas. Pero el puzzle gen\u00e9tico no termina ah\u00ed. Existen otras variantes \u201cat\u00edpicas\u201d de rett que afectan a otros genes. Adem\u00e1s, \u201ctodav\u00eda hay un 18 por ciento de ni\u00f1as en las que no encontramos la mutaci\u00f3n\u201d, apunta la doctora.\u00a0<strong>\u201cTodav\u00eda tenemos mucho que conocer de esta enfermedad\u201d<\/strong>, a\u00f1ade.<\/p>\n<p>Esta patolog\u00eda, considerada rara por su baja prevalencia, ataca al sistema nervioso central. \u201cHay menos neuronas, menos espinas membr\u00edticas para hacer la sinapsis\u201d o contactos neuronales donde se lleva a cabo la transmisi\u00f3n del impulso nervioso, se\u00f1ala la neur\u00f3loga.<\/p>\n<p>Las ordenes del cerebro o no llegan, o no lo hacen correctamente. Adem\u00e1s, el crecimiento del per\u00edmetro craneal se estanca. Por eso Vega tiene discapacidad intelectual, no puede hablar, ni andar, sufre ataxia o desequilibrio, convulsiones y diston\u00edas y sus manos pierden funcionalidad.<\/p>\n<h2><span style=\"color: #33cccc;\">Las manos, un rasgo rett<\/span><\/h2>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.efesalud.com\/?attachment_id=22345\" rel=\"attachment wp-att-22345\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" title=\"combo s\u00edndrome rett\" alt=\"S\u00edndrome de Rett: la enfermedad rara de las ni\u00f1as\" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/wp-content\/blogs.dir\/2\/files\/\/2013\/07\/rett-e1373631312491.jpg\" width=\"650\" height=\"334\" \/><\/a><\/p>\n<p>Las manos de Vega se mueven sin control. Cristina, su madre, le ayuda intentando que se sujete en el caballo. EFE\/ase<\/p>\n<p>La insistencia para que Vega controle sus manos es constante. \u201cSon pr\u00e1cticamente inservibles -indica su padre- sufre estereotipias o movimientos mec\u00e1nicos descontrolados\u201d, como aleteo, el gesto del lavado de manos, meterlas en la boca\u2026Es uno de los rasgos m\u00e1s caracter\u00edsticos de este s\u00edndrome.<\/p>\n<p>\u201cOjal\u00e1 supi\u00e9ramos por qu\u00e9 se produce\u201d, se\u00f1ala la doctora Pineda. \u201cEs muy curioso ya que en los casos m\u00e1s leves utilizan las manos de modo selectivo para coger determinada comida o para meterse el chupete en la boca\u201d. Y cita el caso de algunas ni\u00f1as que activan su poder con las manos solo atra\u00eddas por lo que m\u00e1s les gusta, el chocolate, pero para nada m\u00e1s.<\/p>\n<p>Vega las ejercita especialmente cuando hace terapia en caballo. Se agarra a unos asideros met\u00e1licos, sin silla, mientras la musculatura de su cuerpo se tonifica al ritmo del paso del animal.<\/p>\n<h2><span style=\"color: #33cccc;\">Diston\u00edas cada vez m\u00e1s frecuentes<\/span><\/h2>\n<p><a href=\"http:\/\/www.efesalud.com\/?attachment_id=22333\" rel=\"attachment wp-att-22333\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" title=\"S\u00edndrome de Rett, Vega\" alt=\"S\u00edndrome de Rett, la enfermedad rara de las ni\u00f1as\" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/wp-content\/blogs.dir\/2\/files\/\/2013\/07\/S%C3%8DNDROME-DE-RETT-027-300x259.jpg\" width=\"300\" height=\"259\" \/><\/a><\/p>\n<p>Vega, en brazos de su padre, sufre una diston\u00eda. Los perros de terapia no la pierden de vista. EFE\/ase<\/p>\n<p>La emoci\u00f3n de montar a Flecha, un caballo blanco y d\u00f3cil, le provoca a Vega una sonrisa pero tambi\u00e9n una diston\u00eda (contracciones musculares involuntarias que no le hacen perder la consciencia, ni la mirada) . El temblor le recorre todo el cuerpo mientras su padre la abrazaba para evitar que se da\u00f1e.<\/p>\n<p>\u201cEstas crisis van mutando\u201d, apunta Rafael. \u201cPrimero fueron de piernas, luego de manos y ahora es todo el cuerpo, incluida la cabeza. Hay que hacerle pruebas para descartar que sea epil\u00e9ptico\u201d, algo tambi\u00e9n frecuente en este tipo de enfermas.<\/p>\n<p>Y atenta a los movimientos de Vega siempre est\u00e1 Aba, la perra canela golden retriever que recibe entrenamiento en las mismas instalaciones de la equinoterapia, las de Hydra, la asociaci\u00f3n para la asistencia y terapia con animales, en Getafe, donde adiestran a animales, la mayor\u00eda perros y alg\u00fan burro, para terapias con mayores y discapacitados f\u00edsicos e intelectuales.<\/p>\n<blockquote><p>Cuando llega la diston\u00eda, la perra Aba ayuda a Vega a sujetar sus piernas para que los temblores no provoquen que se golpee. \u201cLa perra ayuda a estimularla, est\u00e1 con ella a los pies, le hace compa\u00f1\u00eda, le provoca atenci\u00f3n y cuando quiere tocarla eso hace que luche contra el agarrotamiento de las manos\u201d, explica su padre.<\/p><\/blockquote>\n<p>Vega tiene cada vez diston\u00edas m\u00e1s frecuentes. \u201cHace cuatro a\u00f1os no ten\u00eda nada, su vida era relativamente tranquila\u201d, a\u00f1ade Rafael, mientras que la madre de la ni\u00f1a,\u00a0<strong>Cristina Mart\u00ednez<\/strong>, antes dedicada a la publicidad y ahora al cuidado de Vega, expresa su temor a la llegada de la pubertad, una revoluci\u00f3n hormonal que acent\u00faa los s\u00edntomas.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.efesalud.com\/?attachment_id=22072\" rel=\"attachment wp-att-22072\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" title=\"S\u00edndrome de Rett, Vega Chicarro, ni\u00f1a\" alt=\"S\u00edndrome de Rett, la enfermedad rara de las ni\u00f1as\" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/wp-content\/blogs.dir\/2\/files\/\/2013\/07\/S%C3%8DNDROME-DE-RETT-067-300x225.jpg\" width=\"300\" height=\"225\" \/><\/a><\/p>\n<p>Vega se expresa con la mirada. En su habitaci\u00f3n atiende las palabras de su madre. EFE\/ase<\/p>\n<h2><span style=\"color: #33cccc;\">La mirada es su voz<\/span><\/h2>\n<p>El habla, o no se desarrolla nunca, o si las ni\u00f1as rett llegan a pronunciar alguna palabra acaban por perderlas. \u201cHay algunos casos (moderados) que hablan pero con un tono totalmente cacof\u00f3nico\u201d, explica la neur\u00f3loga.<\/p>\n<p>La mirada se convierte entonces en su voz. \u201cSi Vega mira mucho a un lugar determinado es que quiere algo que est\u00e1 all\u00ed y si est\u00e1 enfadada o quiere llamar tu atenci\u00f3n llega incluso a pronunciar alg\u00fan sonido, intenta hablar\u201d, dice su padre.<\/p>\n<p>La\u00a0<strong>comunicaci\u00f3n sustitutiva<\/strong>\u00a0se convierte en la ventana al mundo de las ni\u00f1as rett. El logopeda y el psic\u00f3logo les ense\u00f1an a expresarse a trav\u00e9s de fotograf\u00edas reconocibles y pictogramas, a relacionar fotos con palabras y conceptos. Vega mira fijamente la cartulina que significa ver dibujos animados, est\u00e1 claro que quiere ver la tele.<\/p>\n<p>\u201cLe cambia la cara cuando llega a un sitio conocido, incluso sabe d\u00f3nde va a ir\u2026pero es imposible saber su nivel real de comprensi\u00f3n\u201d, se\u00f1ala el padre. La doctora Pineda afirma:\u201ctienen un nivel m\u00e1s alto de comprensi\u00f3n que de expresi\u00f3n, entienden muchas cosas\u201d.<\/p>\n<h2><span style=\"color: #33cccc;\">Esperanza en la terapia g\u00e9nica<\/span><\/h2>\n<p>Vega va un colegio especial y tiene un estricto calendario de terapias semanales: equinoterapia, hidroterapia, musicoterapia, logopedia, psic\u00f3logo\u2026Pero no tiene medicaci\u00f3n para la enfermedad en s\u00ed.<\/p>\n<p><strong>\u201cNo hay tratamiento curativo\u201d<\/strong>, estamos ante un gen regulador de genes, explica la neur\u00f3loga. \u201cEl futuro est\u00e1 en la\u00a0<a href=\"http:\/\/www.efesalud.com\/noticias\/un-asesor-genetico-para-las-enfermedades-raras\/\">terapia g\u00e9nica<\/a>. Ya se est\u00e1 empezando a trabajar con ratones pero revertir la enfermedad ser\u00e1 dificil\u00edsimo. Ahora se est\u00e1 logrando hacer el rat\u00f3n con mutaciones puntuales, pero el problema es saber qu\u00e9 activa y qu\u00e9 frena a un gen regulador como el MCEP2\u201d.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.efesalud.com\/?attachment_id=22335\" rel=\"attachment wp-att-22335\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" title=\"Marian Mell\u00e9n, investigadora, Universidad, Rockefeller, s\u00edndrome, rett \" alt=\"S\u00edndrome de Rett, la enfermedad rara de las ni\u00f1as\" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/wp-content\/blogs.dir\/2\/files\/\/2013\/07\/primerplano-300x200.jpg\" width=\"300\" height=\"200\" \/><\/a><\/p>\n<p>Primer plano de la bi\u00f3loga alavesa, Marian Mell\u00e9n, que investiga el s\u00edndrome de Rett en la Universidad de Rockefeller (Nueva York). Foto: Fernando Sancho<\/p>\n<p>\u201cConocemos que en los modelos de rat\u00f3n la enfermedad de Rett se puede revertir. Eso es muy buena y prometedora noticia para los padres y significa que esta enfermedad que nace con una mutaci\u00f3n en la prote\u00edna del gen MECP2, si somos capaces de darle funci\u00f3n, somos capaces de revertir los s\u00edntomas\u201d, explica Mell\u00e9n. Con ratones investiga\u00a0<strong>Marian Mell\u00e9n, una joven bi\u00f3loga alavesa<\/strong>, que estudia el s\u00edndrome de Rett en la\u00a0<strong>Universidad de Rockefeller, en Nueva York,\u00a0<\/strong>y cuyo trabajo ha sido publicado en la revista cient\u00edfica Cell<strong>.<\/strong><\/p>\n<p>En el laboratorio su equipo intenta conocer mejor la funci\u00f3n de la prote\u00edna, para as\u00ed descubrir \u201ccu\u00e1l es el problema real que tienen estas ni\u00f1as en las neuronas\u201d, indica.<\/p>\n<h2><span style=\"color: #33cccc;\">Los ni\u00f1os rett<\/span><\/h2>\n<p>En Espa\u00f1a hay unos cuatro casos de ni\u00f1os varones con s\u00edndrome de Rett frente a unas 2.000 ni\u00f1as.<\/p>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfPor qu\u00e9?<\/strong>\u00a0Lo explica la investigadora\u00a0<strong>Marian Mell\u00e9n<\/strong>: \u201csi en el cromosoma X de un var\u00f3n (el \u00a0otro es Y) hay una mutaci\u00f3n del gen MECP2, todas las c\u00e9lulas tendr\u00e1 la prote\u00edna truncada. Esto genera la muerte del embri\u00f3n en estadios tempranos, los varones que porten la mutaci\u00f3n no llegar\u00e1n a nacer. Por eso el s\u00edndrome de Rett afecta solo a mujeres, con dos cromosomas X. Muy rara vez se conocen casos de varones con mutaciones menos agresivas en el gen MECP2 que generan una prote\u00edna funcional, aunque con actividad muy baja, y pueden llegar a nacer.<\/li>\n<li><strong>\u00bfAzar o herencia gen\u00e9tica?<\/strong>\u00a0Lo explica la neur\u00f3loga\u00a0<strong>Merc\u00e9 Pineda<\/strong>: Las mujeres tienen dos cromosomas XX y los varones uno X y otro Y. La mutaci\u00f3n \u00a0tiene lugar en el cromosoma X del \u00f3vulo o del espermatozoide cuando se produce la uni\u00f3n, el azar gen\u00e9tico ha jugado una mala pasada. Eso se produce en la gran mayor\u00eda de los casos pero tambi\u00e9n hay algunas formas familiares y los padres pueden ser portadores.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 esperanza cient\u00edfica hay para esta enfermedad rara?\u00a0Marian Mell\u00e9n<\/strong>: se esta avanzando mucho en desarrollo de terapias paliativas con antioxidantes, aunque no eliminan 100% la enfermedad. Se trabaja tambi\u00e9n en la posibilidad de seleccionar positivamente el cromosoma X no mutado de una mujer con s\u00edndrome de Rett, para que sea el cromosoma sano el que se active en la c\u00e9lula, generando as\u00ed que no falte la actividad de esta prote\u00edna.<\/li>\n<li><strong>\u00bfEste s\u00edndrome y otros similares se pueden detectar con un an\u00e1lisis gen\u00e9tico del embri\u00f3n? Marian Mell\u00e9n<\/strong>: se podr\u00eda detectar, t\u00e9cnicamente es posible, aunque no deja de ser una enfermedad rara, esto significa que afecta a pocos casos. En general estas enfermedades no se testan hoy en d\u00eda con la tecnolog\u00eda disponible. En el futuro la secuenciaci\u00f3n completa del genoma permitir\u00e1, a mi entender, la detecci\u00f3n de \u00e9sta y cualquier otra mutaci\u00f3n g\u00e9nica o aberraci\u00f3n cromos\u00f3mica del embri\u00f3n.<a href=\"http:\/\/www.efesalud.com\/?attachment_id=22334\" rel=\"attachment wp-att-22334\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" title=\"cerebro de ratones\" alt=\"S\u00edndrome de Rett, la enfermedad rara de las ni\u00f1as\" src=\"http:\/\/www.efesalud.com\/wp-content\/blogs.dir\/2\/files\/\/2013\/07\/ratones-300x200.jpg\" width=\"300\" height=\"200\" \/><\/a>\n<p>Muestra de cerebro de ratones. Marian Mell\u00e9n investiga en ellos la enfermedad de Rett en su laboratorio de la Universidad de Rockefeller (Nueva York). Foto: Fernando Sancho<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span style=\"color: #33cccc;\">El futuro de Vega<\/span><\/h2>\n<p>Cada d\u00eda que pasa la enfermedad de Vega se hace \u201ccada vez m\u00e1s dif\u00edcil\u201d, se lamenta su madre. El futuro de una ni\u00f1a rett que puede llegar una esperanza de vida de 40 o 50 a\u00f1os puede ser duro si no se consigue mejorar su calidad de vida.<\/p>\n<p>\u201cNuestra esperanza es que alg\u00fan d\u00eda pudiera caminar, que se pueda levantar, que nos cogiera de la mano\u201d, dice su padre. \u201cEl panorama se ve negro cuando pensamos que si nosotros faltamos, d\u00f3nde estar\u00e1 Vega si ahora faltan centros adaptados\u201d.<\/p>\n<p>Esa es una lucha de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome de Rett, cuya vicepresidencia ocupa Rafael Chicharro: \u00a0\u201dExiste falta de atenci\u00f3n, abandono total de las instituciones. Reivindicamos un colegio de educaci\u00f3n de calidad, con profesionales y terapias adecuadas\u201d.<\/p>\n<p>Las \u201cni\u00f1as rett\u201d necesitan un futuro.<br \/>\nFuente: EFE<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cuando Vega naci\u00f3 hace diez a\u00f1os nada hac\u00eda presagiar que su vida iba a estar ligada a una enfermedad rara que atacara a su neurodesarrollo. 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