{"id":7582,"date":"2013-07-17T17:50:29","date_gmt":"2013-07-17T22:50:29","guid":{"rendered":"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=7582"},"modified":"2013-07-17T17:53:18","modified_gmt":"2013-07-17T22:53:18","slug":"un-metodo-experimental-silencia-el-cromosoma-extra-del-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/un-metodo-experimental-silencia-el-cromosoma-extra-del-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"Un m\u00e9todo experimental silencia el cromosoma extra del s\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"<p><em><strong>Un equipo internacional de investigadores ha conseguido superar el primer obst\u00e1culo importante para la \u2018terapia de cromosoma&#8217;, que utiliza estrategias epigen\u00e9ticas para regular estos cuerpos. El hallazgo, publicado en\u00a0Nature, ha supuesto el silenciamiento exitoso en el laboratorio del cromosoma 21, que aparece tres veces duplicado en los casos de s\u00edndrome de Down.<\/strong><\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Cient\u00edficos de la Universidad de Massachusetts (EE UU) han sido los primeros en demostrar que la inactivaci\u00f3n natural del<a href=\"http:\/\/www.agenciasinc.es\/tag\/cromosoma\" target=\"_self\">cromosoma<\/a>\u00a0X puede ser \u2018desviada\u2019 para neutralizar la trisom\u00eda (una copia extra) del cromosoma 21, tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome de Down, una enfermedad gen\u00e9tica que se caracteriza por un deterioro cognitivo.<\/p>\n<p>Este descubrimiento, publicado esta semana en la revista<em>Nature<\/em>, proporciona la primera evidencia de que el defecto gen\u00e9tico subyacente responsable del s\u00edndrome de Down puede ser suprimido en c\u00e9lulas en cultivo (in vitro).<\/p>\n<p>\u00abLa \u00faltima d\u00e9cada ha habido grandes avances para corregir los trastornos de un solo gen\u00bb, explica Jeanne B. Lawrence, profesor de la instituci\u00f3n estadounidense y autor principal del trabajo.<\/p>\n<p>\u00abPor el contrario, la correcci\u00f3n gen\u00e9tica de cientos de genes a trav\u00e9s de todo un cromosoma extra se ha mantenido muy lejana. Nuestra esperanza es conseguir el concepto de \u2018terapia de cromosoma&#8217; en el futuro, que utiliza estrategias epigen\u00e9ticas para regular cromosomas\u00bb.<\/p>\n<p>Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada c\u00e9lula. Sin embargo, las personas con s\u00edndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisom\u00eda 21 provoca discapacidad cognitiva, alzh\u00e9imer temprano, mayor riesgo de leucemia infantil, defectos card\u00edacos e inmunol\u00f3gicos y disfunci\u00f3n del sistema endocrino.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"aligncenter size-full wp-image-7584\" alt=\"Cromosoma\" src=\"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-content\/uploads\/2013\/07\/cromosoma.jpg\" width=\"530\" height=\"330\" srcset=\"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-content\/uploads\/2013\/07\/cromosoma.jpg 530w, https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-content\/uploads\/2013\/07\/cromosoma-500x311.jpg 500w, https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-content\/uploads\/2013\/07\/cromosoma-150x93.jpg 150w, https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-content\/uploads\/2013\/07\/cromosoma-300x186.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 530px) 85vw, 530px\" \/><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Un trabajo de laboratorio<\/strong><\/p>\n<p>Aprovechando la funci\u00f3n de un gen del ARN llamado XIST, que normalmente se encarga de \u2018apagar\u2019 uno de los dos cromosomas X que se encuentran en los mam\u00edferos hembras \u2013 haciendo la expresi\u00f3n de los genes ligados a X similar a la de los machos, que tienen solo un cromosoma X\u2013, los autores han demostrado que la copia extra del cromosoma 21 puede ser silenciada en el laboratorio utilizando c\u00e9lulas madre derivadas del paciente.<\/p>\n<p>Lawrence y su equipo trabajaron con c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas derivadas de c\u00e9lulas de fibroblastos donadas por un paciente con s\u00edndrome de Down, ya que las c\u00e9lulas madre tienen la capacidad especial de formar diferentes tipos de c\u00e9lulas del cuerpo.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, el ARN del gen XIST insertado reprime los genes eficazmente en todo el cromosoma extra, volviendo los niveles de expresi\u00f3n a est\u00e1ndares casi normales y silenciando efectivamente el cromosoma.<\/p>\n<p>\u00abEsto pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar a continuaci\u00f3n modelos de ratones con s\u00edndrome de Down\u00bb, afirma Lawrence. \u00abAhora tenemos una herramienta poderosa para la identificaci\u00f3n y el estudio de las patolog\u00edas celulares debido a la sobreexpresi\u00f3n del cromosoma 21\u00bb.<\/p>\n<p>Para la investigadora, \u00aba corto plazo, la correcci\u00f3n de las c\u00e9lulas del s\u00edndrome de Down acelerar\u00e1 su estudio y, a largo plazo, el desarrollo potencial de las \u2018terapias cromosoma\u2019. Por el bien de millones de pacientes y sus familias, tenemos que intentarlo\u00bb, concluye.<\/p>\n<div>Fuente:\u00a0agenciasinc<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un equipo internacional de investigadores ha conseguido superar el primer obst\u00e1culo importante para la \u2018terapia de cromosoma&#8217;, que utiliza estrategias epigen\u00e9ticas para regular estos cuerpos. 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