<\/p>\n
El s\u00edndrome de Williams (SW) fue detectado por primera vez por el cardi\u00f3logo brit\u00e1nico J.C.P. Williams, en 1961. Es una condici\u00f3n gen\u00e9tica poco grecuente, que se estima se presenta en uno de cada 20,000 nacimientos y afecta por igual a hombres y mujeres.<\/p>\n
Causas
\nEste trastorno es producido por la p\u00e9rdida de una min\u00fascula porci\u00f3n de uno de los cromosomas que forman el par siete. El fragmento perdido ha sufrido una deleci\u00f3n que contiene aproximadamente 15 genes. No se han identificado todos pero se sabe que uno de ellos es el gene de la elastina, una prote\u00edna que aporta resistencia y elasticidad a muchos \u00f3rganos y tejidos, especialmente a las paredes de las venas y arterias, pulmones, intestinos y piel.<\/p>\n
La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Williams tienen rasgos muy caracter\u00edsticos: tendencia a ser peque\u00f1os y de esqueleto fino, la forma de su cara es de flecha: frente ancha y barba peque\u00f1a y puntiaguda. Los ojos est\u00e1n separados y con una hinchaz\u00f3n alrededor. Con frecuencia tienen un patr\u00f3n estrellado en el iris. Su nariz es peque\u00f1a y respingada, con el puente nasal hundido, el labio superior es excesivamente largo, la boca es ancha y los labios gruesos. Estos rasgos, que les dan una apariencia que recuerda a los duendes, se hacen m\u00e1s evidentes con la edad.<\/p>\n
Los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Willisma tienen retraso en el desarrollo psicomotor, comienzan a caminar cerca de los dos a\u00f1os y suelen tener una discapacidad intelectual leve o moderada.<\/p>\n
Generalmente son ni\u00f1os extremadamente amistosos que se relacionan f\u00e1cilmente, especialmente con los adultos.<\/p>\n
Su desarrollo del lenguaje es notable y con una rica expresi\u00f3n verbal, lo que a veces llega a crear falsas expectativas respecto a sus capacidades generales. Se habla de que su desarrollo intelectual tiene picos y valles, esto es, aunque el uso del lenguaje pueda ser superior, suelen tener grandes dificultades en las \u00e1reas espacial y matem\u00e1tica. Tienen una extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, as\u00ed como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.<\/p>\n
Por otra parte, suelen ser ansiosos y manifiestan una falta general de miedo a las personas y situaciones de peligro, por lo que requieren una educaci\u00f3n muy consistente.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico<\/p>\n
El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo psicomotor del beb\u00e9, debido al tono muscular bajo. Esto, aunado a las caracter\u00edsticas peculiares de su rostro y a la presencia de problemas circulatorios, es lo que hace que el pediatra o el cardi\u00f3logo los derive con un genetista.<\/p>\n
Condiciones asociadas<\/p>\n
Problemas cardiacos y arteriales. La mayor\u00eda de las personas con SW presentan problemas cardiovasculares. Lo m\u00e1s frecuente es un estrechamiento de la arteria aorta conocido como estenosis a\u00f3rtica supravalvular, o bien estrechamiento de las arterias pulmonares. La gravedad de este defecto es muy variable: desde un ligero soplo hasta casos graves que requieren cirug\u00eda. Debido a este riesgo y a la posibilidad de que desarrollen alta presi\u00f3n sangu\u00ednea necesitan ser revisados por un cardi\u00f3logo peri\u00f3dicamente.<\/p>\n
Hipoton\u00eda muscular. Una de las acracter\u00edsticas al nacimiento de los chicos con SW es un tono muscular bajo. La terapia f\u00edsica puede ayudarlos mucho a mejorar el tono y la fortaleza de sus m\u00fasculos.<\/p>\n
Hipercalcemia. Muchos ni\u00f1os con SW presentan altos niveles de calcio en la sangre. Esto puede causar irritaci\u00f3n y c\u00f3licos que, generalmente, se corrigen durante la ni\u00f1ez.<\/p>\n
Hernia. Principalmente umbilical o inguinal, son m\u00e1s frecuentes en las personas con SW que en la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n
Hiperacusia. Los chicos con SW presentan, a veces, excesiva sensibilidad auditiva. Ciertas frecuencias o niveles de sonido pueden, incluso, provocarles dolor.<\/p>\n
Fuente: Revista Arar\u00fa<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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