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<\/br><\/p>\n<\/br><\/p>\n
Autora: Dra. Marta Ascurra
\nBioqu\u00edmica paraguaya, especializada en Gen\u00e9tica<\/p>\n
Esta es una \u00e9poca muy especial para la Gen\u00e9tica, los nuevos m\u00e9todos de diagn\u00f3stico desarrollados y las posibilidades de terap\u00e9utica de muchas patolog\u00edas de origen Gen\u00e9tico, han hecho que la misma deje de ser solo la disciplina que se ocupa de la herencia y de su variabilidad, para pasar a ser considerada como la ciencia del futuro. Las personas del \u00e1rea de la salud comprometidas con la Gen\u00e9tica, tienen por tanto la tarea de comprender los adelantos y difundir los conocimientos entre los pacientes y sus familias, solo de esta forma estos ser\u00e1n beneficiosos y llegaran a destino.<\/p>\n
Para entender un poco m\u00e1s veamos algunos t\u00e9rminos utilizados en este campo.<\/p>\n
Trastorno gen\u00e9tico: cuando este es determinado por los genes. Este puede ser heredado o de novo (cuando aparece por primera vez en una familia), observable o no al nacimiento.<\/p>\n
Trastorno cong\u00e9nito: presente al nacimiento, no necesariamente gen\u00e9tico.<\/p>\n
Genotipo: Constituci\u00f3n gen\u00e9tica (genoma) de un individuo. El genoma total del ser humano se halla constituido por los aproximadamente 30.000 genes, los cuales se hallan contenidos en 46 cromosomas.<\/p>\n
Fenotipo: Expresi\u00f3n del genotipo. Son las caracter\u00edsticas bioqu\u00edmicas, fisiol\u00f3gicas y morfol\u00f3gicas de un individuo, determinadas por el genotipo y el ambiente en el que se expresa.<\/p>\n
S\u00edndrome: es un patr\u00f3n de anomal\u00edas cong\u00e9nitas cuya combinaci\u00f3n particular de rasgos y signos lo diferencian de otros patrones y tienen una relaci\u00f3n en cuanto a su causa. Por ejemplo: S\u00edndrome de Down, un cromosoma 21 de m\u00e1s.<\/p>\n
Asociaci\u00f3n: Aparici\u00f3n no debida al azar, en dos o m\u00e1s individuos, de anomal\u00edas m\u00faltiples de las que no se sabe que representen un defecto politopico del campo(las malformaciones no tienen relaci\u00f3n entre s\u00ed). Ejemplo: Asociaci\u00f3n CHARGE, Coloboma, Enfermedad del coraz\u00f3n, Atresia de Coanas, Retardo del crecimiento y del desarrollo, Anomal\u00edas Genitales y del O\u00eddo.<\/p>\n
Secuencia: Patr\u00f3n de anomal\u00edas m\u00faltiples derivado de una sola anomal\u00eda o factor mec\u00e1nico previo, el cual puede ser conocido o supuesto. Ejemplo: Secuencia del mielomeningocele, hidrocefalia, incontinencia de esf\u00ednteres y grado variable de par\u00e1lisis de miembros inferiores.<\/p>\n
Deformaci\u00f3n: anomal\u00eda por una presi\u00f3n mec\u00e1nica extraordinaria en el feto, generalmente durante el \u00faltimo trimestre del embarazo, puede o no ser permanente y debido a presencia de gemelos, anomal\u00eda uterina, liquido insuficiente, falta de movimiento del feto. Ejemplo: pie equinovaro.<\/p>\n
Malformaci\u00f3n: Defecto morfol\u00f3gico de un \u00f3rgano, parte de \u00e9l o de una regi\u00f3n m\u00e1s extensa del cuerpo. Es un cambio permanente causado por una anormalidad intr\u00ednseca del desarrollo, debido por lo general a causas gen\u00e9ticas. Ejemplo: labio paladar hendido.<\/p>\n
Disrupci\u00f3n: Esto ocurre en estructuras en principio normales, que por la acci\u00f3n o presencia ya sea de bandas amni\u00f3ticas, infecciones v\u00edrales o falta de irrigaci\u00f3n, se da\u00f1an. Ejemplo: amputaci\u00f3n irregular de dedos u otras partes del cuerpo.<\/p>\n
Displasia: Defectos de estructura a consecuencia de una organizaci\u00f3n o funci\u00f3n celular anormal, debido a genes mutantes, afectan a todo tipo de tejido. Ejemplo: Acondroplasia (un tipo de displasia \u00f3sea).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Autora: Dra. Marta Ascurra Bioqu\u00edmica paraguaya, especializada en Gen\u00e9tica Esta es una \u00e9poca muy especial para la Gen\u00e9tica, los nuevos m\u00e9todos de diagn\u00f3stico desarrollados y las posibilidades de terap\u00e9utica de … Leer M\u00e1s \u00abGen\u00e9tica. 1ra. Parte. (Marta Ascurra)\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5810,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"gallery","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[3,7],"tags":[123],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5809"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5809"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5809\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5810"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5809"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5809"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5809"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}