![\"\"](\"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-content\/uploads\/2013\/04\/1361122517911Cesar.jpgdn_.jpg\" "\\"1361122517911Cesar.jpgdn\\"")
<\/br><\/p>\n<\/br><\/p>\n
En 1965, el doctor Harry Angelman descubri\u00f3 en su consultorio a dos ni\u00f1os con caracter\u00edsticas faciales similares. Pero lo que m\u00e1s le llam\u00f3 la atenci\u00f3n fue la risa particular de ambos. Hoy, 36 a\u00f1os despu\u00e9s, los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Angelman pueden ofrecer mucho m\u00e1s que su sonrisa.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Angelman?
\nEl s\u00edndrome de Angelman es otra de las tantas alteraciones gen\u00e9ticas.
\nLa causa m\u00e1s frecuente es la delecci\u00f3n grande (p\u00e9rdida de un trozo del cromosoma que se \u00abrompe\u00bb y se separa del material gen\u00e9tico) en el brazo largo del cromosoma 15, en la regi\u00f3n q11-13 del alelo (parte del par cromos\u00f3mico) heredado de la madre.<\/p>\n
Cabe agregar que si la delecci\u00f3n ocurre en el cromosoma heredado por el padre, el ni\u00f1o tendr\u00eda el S\u00edndrome de Prader-Willi.<\/p>\n
La prueba gen\u00e9tica m\u00e1s exacta para su comprobaci\u00f3n es el test fluorescencia in situ hibridaci\u00f3n (F.I.S.H.).<\/p>\n
Criterios de clasificaci\u00f3n
\nSi bien cada ni\u00f1o tiene caracter\u00edsticas particulares, existen criterios cl\u00ednicos consensuados para la clasificaci\u00f3n del s\u00edndrome de Angelman.<\/p>\n
En todos los casos se observan:
\n– Retraso severo del desarrollo.
\n– Deterioro del lenguaje.
\n– Movimientos o desorden del equilibrio (marcha del tipo at\u00e1xico)
\n– Caracter\u00edstica particular: existe en ellos una especie de risa\/sonrisa frecuente acompa\u00f1ada de una conducta de felicidad; adem\u00e1s son muy exitables.
\n– Aleteo de manos.
\n– Conducta hipermot\u00f3rica.
\n– Trastorno de la atenci\u00f3n.<\/p>\n
En otros casos se observ\u00f3:
\n– Aplanamiento de la nuca y la fontanela.
\n– Lengua saliente, boca ancha y ment\u00f3 prominente.
\n– Frecuente babeo.
\n– Hipopigmentaci\u00f3n 8esto significa que algunos ni\u00f1os tienen ojos, pelo y color de piel m\u00e1s claros que el de sus padres).
\n– No es raro encontrarlos mordisqueando objetos o sus propios dedos.
\n– Hiperactividad de miembros inferiores (a\u00fan sentados, encontramos ni\u00f1os que golpean sus pies contra el suelo).
\n– Podemos encontrarlos con los brazos flexionados hacia arriba especialmente en la marcha.
\n– No es poco conocido que estos ni\u00f1os poseen trastornos de sue\u00f1os y de alimentaci\u00f3n. Incluso rechazo absoluto a determinados alimentos que, en algunos casos pueden ser del tipo s\u00f3lido; prefiriendo los semis\u00f3lidos o los l\u00edquidos. Tambi\u00e9n algunos, encuentran una atracci\u00f3n particular en los alimentos dulces o las golosinas (lo que resulta un pr\u00e1ctico refuerzo a la hora de premiarlos por una tarea bien hecha). Claro que cada ni\u00f1o tendr\u00e1 sus propias preferencias.
\n– Fascinaci\u00f3n por el agua. Es com\u00fan escuchar relatos de padres que dicen que sus hijos pueden llegar a tirarse de cabeza si ven una pileta de nataci\u00f3n. Tambi\u00e9n les gusta traspasar agua de un vaso a otro.<\/p>\n
Si no hablan: \u00bfc\u00f3mo los voy a entender?
\nSiempre nos comunicamos. Es imposible no comunicar.<\/p>\n
La mirada, las posturas del cuerpo, un gesto, etc\u00e9tera. Son una fuente riqu\u00edsima de comunicaci\u00f3n. Y estos ni\u00f1os son muy especiales a la hora de transmitir algo.<\/p>\n
Si bien en la primera etapa del diagn\u00f3stico los padres se ven invadidos por la pregunta: \u00ab\u00bfc\u00f3mo voy a entenderlo si no puede hablar?\u00bb a medida que sus \u00ab\u00e1ngeles\u00bb crecen, comprueban que siempre logran hacerse entender. No olvidemos que poseen muy buen lenguaje receptivo.<\/p>\n
Algunos ni\u00f1os con s\u00edndrome de Angelman utilizan gestos. Otros estiran el brazo o se\u00f1alan lo que desean. Otro group va hacia lo que quiere y mueve el cuerpo acompa\u00f1ando de sonidos vocales con subidas del volumen vocal. Algunos otros simplemente \u00abmiran\u00bb a otro y al objeto que desea, de esta forma dan a entender que se les d\u00e9 lo que desean.<\/p>\n
Otro grupo pudo utilizar im\u00e1genes que se disponen a su alcance para que las se\u00f1ale y as\u00ed obtener lo que quiere. Recuerdo una ni\u00f1a espa\u00f1ola de 5 a\u00f1os que utilizaba una metodolog\u00eda de pictogramas, pero le puso su \u00abtoque\u00bb particular: ella se\u00f1alaba las galletitas y de inmediato un\u00eda las manos como rezando para hacer entender que \u00abped\u00eda por favor\u00bb como le hab\u00eda ense\u00f1ado su madre.<\/p>\n
Los sistemas de comunicaci\u00f3n aumentativa son muy variados. Entre ellos encontramos el P.E.C.S. al que nos referiremos en otra ocasi\u00f3n.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 puede hacer un ni\u00f1o con el s\u00edndrome de Angelman?
\nSi bien es cierto que estos ni\u00f1os no van a poder desarrollar una vida adulta con total independencia; pueden llegar a adquirir habilidades muy variadas.<\/p>\n
En Italia hay una ni\u00f1a que funciona muy bien haciendo tortas, y en los Estados Unidos un j\u00f3ven cumple una muy buena labor como empaquetador. Claro que est\u00e1n bajo constante supervisi\u00f3n, pero les ayuda a estructurarse como personas m\u00e1s independientes y \u00fatiles.<\/p>\n
Otro grupo de ni\u00f1os va a equitaci\u00f3n y se puede aprovechar esta fascinaci\u00f3n particupar que tienen por el agua para una hidroterapia.<\/p>\n
Una vez escuch\u00e9 la frase: \u00absiempre hacen algo\u00bb. Como no existe el ni\u00f1o que no se comunica, tampoco existe el ni\u00f1o que no haga nada.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
En 1965, el doctor Harry Angelman descubri\u00f3 en su consultorio a dos ni\u00f1os con caracter\u00edsticas faciales similares. Pero lo que m\u00e1s le llam\u00f3 la atenci\u00f3n fue la risa particular de … Leer M\u00e1s \u00abEl S\u00edndrome de Angelman\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5798,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"gallery","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[3,7],"tags":[134],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5797"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5797"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5797\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5798"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5797"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5797"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5797"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}