Tambi\u00e9n llamado S\u00edndrome de Martin & Bell, el s\u00edndrome de X Fr\u00e1gil es una de las primeras causas de retardo mental hereditario y se manifiesta por la mutaci\u00f3n de un gen. Ligado al cromosoma X, el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma y la causa de dicha mutaci\u00f3n se debe a la ausencia de una prote\u00edna de las c\u00e9lulas. El retardo mental, la hiperactividad y los problemas de atenci\u00f3n se destacan como las principales consecuencias del s\u00edndrome.<\/p>\n
Su diagn\u00f3stico suele ser tard\u00edo y a veces err\u00f3neo. En 1992 se desarroll\u00f3 un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este s\u00edndrome.<\/p>\n
Las caracter\u00edsticas f\u00edsicas t\u00edpicas que presentan las personas con Cromosoma X fr\u00e1gil son: cara alargada, orejas grandes y\/o separadas, estrabismo, paladar ojival, laxitud articular y prolapso de la v\u00e1lvula mitral, (regurgitaci\u00f3n de la sangre a trav\u00e9s de la v\u00e1lvula durante la s\u00edstole). Estos rasgos no est\u00e1n presentes en todos los casos ni con la misma intensidad.<\/p>\n
Las caracter\u00edsticas de conducta m\u00e1s frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atenci\u00f3n, timidez extrema, evitaci\u00f3n de la mirada, lenguaje repetitivo, estereo-tipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersen-sibilidad a los est\u00edmulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en \u00e1reas como las matem\u00e1ticas.<\/p>\n
En la actualidad, no existe un tratamiento m\u00e9dico curativo, pero s\u00ed tratamientos paliativos de alguno de sus s\u00edntomas, de cara a mejorar determinados problemas f\u00edsicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo. Ambos han de comenzar lo antes posible.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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