El S\u00edndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo, que se desencadena cuando en el gen FB1, localizado en el cromosoma 15, aparece una alteraci\u00f3n cuya consecuencia es una disminuci\u00f3n en la producci\u00f3n de una prote\u00edna llamada Fibrilina (componente esencial del tejido conjuntiv9, quedando alteradas la fortaleza y elasticidad de m\u00fasculos y tendones.<\/p>\n
El \u00abdebilitamiento\u00bb que sufre el tejido conectivo se manifiesta de forma diversa de un individuo a otro. Pero afecta, por lo general, al coraz\u00f3n, vasos sangu\u00edneos, pulmones, ojos, huesos y ligamentos. Los afectados Marfan se distinguen principalmente por un aspecto delgado y desgarbado, una estatura superior a la media, manos y dedos alargados y presentan, muy frecuentemente hiperelasticidad en m\u00fasculos y tendones.<\/p>\n
Cuando este debilitamoento afecta a la principal arteria de nuestro organismo, la aorta, nos encontramos ante la m\u00e1s peligrosa manifestaci\u00f3n del s\u00edndrome y la \u00fanica que pone en peligro la vida del afectado, nos referimos al aneurisma desecante de aorta. Los \u00faltimos avances en cirug\u00eda cardiovascular han posibilitado que en intervenciones programadas se haya alcanzado un porcentaje de \u00e9xito en este tipo de operaciones del 100% por lo que resulta de vital importancia el diagn\u00f3stico y detecci\u00f3n precoz de este tipo de manifestaciones, a trav\u00e9s de la inclusi\u00f3n en el protocolo de revisiones de las pruebas ecocardiogr\u00e1ficas.<\/p>\n
Lamentablemente el S\u00edndrome como tal no tiene tratamiento pero si existe medicina paliativa eficaz para cada una de las manifestaciones.<\/p>\n
La \u00fanica soluci\u00f3n definitiva la proporcionar\u00e1, sin duda, y a corto plazo la terapia g\u00e9nica (forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el c\u00f3digo gen\u00e9tico para luchar contra las enfermedades o prevenirlas).<\/p>\n
En el caso del S\u00edndrome de Marfan, la manipulaci\u00f3n gen\u00e9tica no tendr\u00e1 un objetivo, al menos a corto plazo, de eliminar la mutaci\u00f3n una vez que \u00e9sta se ha producido, pero si para asegurarnos que el embri\u00f3n que se est\u00e1 implantando no tiene la patolog\u00eda para la que esa pareja presenta riesto. Esto supondr\u00eda para el afectado la posibilidad de tener descendencia libre del S\u00edndrome.<\/p>\n
El n\u00famero de personas afectadas por el S\u00edndrome de Marfan en Espa\u00f1a ronda las 10 – 12 mil personas ya que la detecci\u00f3n de esta enfermedad de baja prevalencia se ha incrementado en \u00faltimos a\u00f1os manej\u00e1ndose en la actualidad un \u00edndice de afectacio\u00b4n que oscila entre 2 a 3 por cada 10,000 habitantes.<\/p>\n
SIMA, Asociaci\u00f3n de Afectados por el S\u00edndrome de Marfan, aglutina en estos momentos a un colectivo de 800 afectados, distribuidos por toda Espa\u00f1a.<\/p>\n
Su sede central se encuentra en Alicante y sus objetivos van dirigidos principalmente a la difusi\u00f3n de este s\u00edndrome tan poco conocido y contra el cual la informaci\u00f3n y los controles m\u00e9dicos de dichos afectados son la mejor forma de \u00abprevenci\u00f3n.\u00bb<\/p>\n
Asociaci\u00f3n SIMA
\nwww.marfansima.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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