![\"\"](\"http:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-content\/uploads\/2013\/04\/chloe-artist-right.jpg\" "\\"chloe-artist-right\\"")
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5p menos (5P-) es el t\u00e9rmino usado por los genetistas para describir la porci\u00f3n del cromosoma n\u00famero cinco que falta en las personas con Cri du Chat.<\/p>\n
La tasa de nacimientos de ni\u00f1os con este s\u00edndrome es de una en cada 50,000 nacimientos y se presenta con mayor frecuencia entre las ni\u00f1as que en los ni\u00f1os. Este s\u00edndrome fue idenficiado por primera vez en 1963 por J. Lejeune y sus asociados. Tiempo despu\u00e9s fue confirmado por numerosos investigadores.<\/p>\n
Causas
\nDeleci\u00f3n (desaparici\u00f3n) de un fragmento del cromosoma cinco. El tama\u00f1o del fragmento faltante puede variar, pero eso no afecta las caracter\u00edsticas de la persona.<\/p>\n
La deleci\u00f3n no aparece en mosaico, lo que signific que todos los ni\u00f1os tienen el mismo grado de limitaciones. S\u00f3lo en el 20% de los casos se observa una traslocaci\u00f3n del quinto cromosoma en uno de los padres, generalmente, en la mam\u00e1.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico
\nLos ni\u00f1os con 5p menos, tambi\u00e9n llamado Cri du Chat, se caracterizan, al nacimiento, por se beb\u00e9s de bajo peso y tener un llanto muy agudo. Este es el primer dato que suele llevar al diagn\u00f3stico. El llanto de los ni\u00f1os con este s\u00edndrome presenta los mismos registros ac\u00fasticos que el de los gatos y es causado por una hipoplast\u00eda de la laringe que puede detectarse a trav\u00e9s de una laringoscopia. (N.E. \u00abCri du chat\u00bb significa \u00abMaullido de Gato\u00bb en fr\u00e1nces).<\/p>\n
Ciertas caracter\u00edsticas f\u00edsicas son muy significativas desde el nacimiento: microcefalia, aumento anormal del espacio entre los ojos, estrabismo, nariz ancha y aplanada, orejas chiquitas con implantaci\u00f3n baja, conductos auditivos estrechos y anomal\u00edas en los pliegues de la mano, completan una serie de caracater\u00edsticas que conducir\u00e1n al diagn\u00f3stico, mismo que debe ser confirmado a trav\u00e9s de un an\u00e1lisis cromos\u00f3mico.<\/p>\n
Condiciones asociadas
\nAtrofia cerebral, hidrocefalia y malformaci\u00f3n de los pies. Casi todos los ni\u00f1os con 5p- tienen un tono muscular pobre cuando son beb\u00e9s. Otras caracter\u00edsticas incluyen dificultades para la alimentaci\u00f3n, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual. La mala implantaci\u00f3n de los dientes y caries son frecuentes.
\n5p menos (5P-) es el t\u00e9rmino usado por los genetistas para describir la porci\u00f3n del cromosoma n\u00famero cinco que falta en las personas con Cri du Chat.<\/p>\n
La tasa de nacimientos de ni\u00f1os con este s\u00edndrome es de una en cada 50,000 nacimientos y se presenta con mayor frecuencia entre las ni\u00f1as que en los ni\u00f1os. Este s\u00edndrome fue idenficiado por primera vez en 1963 por J. Lejeune y sus asociados. Tiempo despu\u00e9s fue confirmado por numerosos investigadores.<\/p>\n
Causas
\nDeleci\u00f3n (desaparici\u00f3n) de un fragmento del cromosoma cinco. El tama\u00f1o del fragmento faltante puede variar, pero eso no afecta las caracter\u00edsticas de la persona.<\/p>\n
La deleci\u00f3n no aparece en mosaico, lo que signific que todos los ni\u00f1os tienen el mismo grado de limitaciones. S\u00f3lo en el 20% de los casos se observa una traslocaci\u00f3n del quinto cromosoma en uno de los padres, generalmente, en la mam\u00e1.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico
\nLos ni\u00f1os con 5p menos, tambi\u00e9n llamado Cri du Chat, se caracterizan, al nacimiento, por se beb\u00e9s de bajo peso y tener un llanto muy agudo. Este es el primer dato que suele llevar al diagn\u00f3stico. El llanto de los ni\u00f1os con este s\u00edndrome presenta los mismos registros ac\u00fasticos que el de los gatos y es causado por una hipoplast\u00eda de la laringe que puede detectarse a trav\u00e9s de una laringoscopia. (N.E. \u00abCri du chat\u00bb significa \u00abMaullido de Gato\u00bb en fr\u00e1nces).<\/p>\n
Ciertas caracter\u00edsticas f\u00edsicas son muy significativas desde el nacimiento: microcefalia, aumento anormal del espacio entre los ojos, estrabismo, nariz ancha y aplanada, orejas chiquitas con implantaci\u00f3n baja, conductos auditivos estrechos y anomal\u00edas en los pliegues de la mano, completan una serie de caracater\u00edsticas que conducir\u00e1n al diagn\u00f3stico, mismo que debe ser confirmado a trav\u00e9s de un an\u00e1lisis cromos\u00f3mico.<\/p>\n
Aunque la mayor\u00eda de las personas con 5p- tienen una esperanza de vida normal, algunos ni\u00f1os nacen, adem\u00e1s, con serios defectos org\u00e1nicos y otras condiciones cl\u00ednicas que implican riesgos para su vida.<\/p>\n
La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con 5p- tienen dificultades en el \u00e1rea del lenguaje. Algunos pueden expresarse con frases cortas, otros usan algunas palabras b\u00e1sicas, gestos o lenguaje manual.<\/p>\n
Los beb\u00e9s que nacen con este raro defecto gen\u00e9tico requerir\u00e1n, generalmente, mucho apoyo de parte de los padres y un equipo de profesionales de la medicina, la terapia y la educaci\u00f3n para ayudarlos a alcanzar su m\u00e1ximo potencial.<\/p>\n
Hace a\u00f1os era com\u00fan ubicar a los ni\u00f1os con 5p- en instituciones junto con otros ni\u00f1os con discapacidad intelectual severa. Durante la d\u00e9cada de los ochenta la investigaci\u00f3n puso de manifiesto que cuando los ni\u00f1os eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervenci\u00f3n temprana, ten\u00edan notables progresos que exced\u00edan, en mucho, las expectativas de los m\u00e9dicos que hab\u00edan hecho los diagn\u00f3sticos iniciales.<\/p>\n
Tanto los ni\u00f1os como los adultos con este s\u00edndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacci\u00f3n social. Con una educaci\u00f3n temprana y consistente, y la adecuada terapia f\u00edsica y de lenguaje, los ni\u00f1os con s\u00edndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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