\u00bfMe volver\u00e1 a pasar\u2026?, es \u00e9sta una dura interrogante para una pareja sana, sin ning\u00fan antecedente familiar que les explique el motivo de una discapacidad en su descendencia. Al verse ante la realidad de un beb\u00e9 con alguna malformaci\u00f3n cong\u00e9nita, un trastorno neurol\u00f3gico \u00abraro\u00bb o alg\u00fan s\u00edndrome (S\u00edndrome de Down, S\u00edndrome Fragil X, S\u00edndrome de Rett, S\u00edndrome Prader-Willi, Rubinstein Taybi, Neurofibromatosis, entre otros), pueden surgir y manifestarse sentimientos de culpa, rabia, impotencia y la gran interrogante: \u00bfpor qu\u00e9 nos pas\u00f3 \u00e9sto a nosotros? De ser este beb\u00e9 el primer hijo, se a\u00f1ade la incertidumbre de una recurrencia en el pr\u00f3ximo embarazo\u2026<\/p>\n
Hasta hace poco, la mayor\u00eda de las personas desconoc\u00eda sobre una especialidad de la medicina denominada Gen\u00e9tica M\u00e9dica, la cual es una rama de la biolog\u00eda. A\u00fan hoy en d\u00eda, esta especialidad sigue siendo subestimada por muchos profesionales de la medicina.<\/p>\n
\u00bfEn qu\u00e9 consiste la Gen\u00e9tica M\u00e9dica?<\/p>\n
Es una especialidad m\u00e9dica cuya principal significaci\u00f3n es el papel que juega en la determinaci\u00f3n de la etiolog\u00eda (las causas) de un gran n\u00famero de afecciones humanas.<\/p>\n
El ser humano es producto de una interacci\u00f3n compleja HERENCIA-AMBIENTE. Cualquier rasgo puede ser el resultado de la acci\u00f3n combinada de factores gen\u00e9ticos y ambientales y es el genetista quien debe distinguir en cuales afecciones es m\u00e1s importante el uno o el otro y en cuales los factores gen\u00e9ticos se combinan con el ambiente para producir un determinado FENOTIPO*, sea \u00e9ste patol\u00f3gico o una simple \u00abvariante\u00bb normal de la especie.<\/p>\n
La evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfen qu\u00e9 consiste?<\/p>\n
Se realiza en varias fases: primeramente, la Evaluaci\u00f3n Cl\u00ednica del paciente, la cual se realiza mediante una Historia Cl\u00ednica detallada, estableciendo una relaci\u00f3n exacta entre el paciente y sus familiares. Se plantea un Diagn\u00f3stico Cl\u00ednico y en la gran mayor\u00eda es necesario solicitar estudios complementarios como: Estudio Citogen\u00e9tico (cromos\u00f3mico), moleculares y otros de acuerdo a cada caso; la segunda fase es el llamado Asesoramiento Gen\u00e9tico. En esta fase se le informar\u00e1 a los padres el diagn\u00f3stico del paciente, el plan de trabajo a seguir, el pron\u00f3stico y lo m\u00e1s relevante en esta fase: estimar el riesgo de la recurrencia de dicha patolog\u00eda dentro del n\u00facleo familiar.<\/p>\n
En la gran mayor\u00eda de los casos, el paciente es el primer afectado en ese grupo familiar, lo cual genera angustia y culpabilidad. Esto debe ser aclarado y explicado en forma sencilla pero precisa, para que los padres puedan entender y saber si corren efectivamente el riesgo de que se repita la enfermedad en futuros hijos. Asimismo, debe explicarse el riesgo que tendr\u00eda el paciente de transmitirlo a sus hijos, si se trata de una enfermedad gen\u00e9tica hereditaria.<\/p>\n
Un posible escenario: luego de una evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica se determina que el ni\u00f1o afectado s\u00ed manifiesta una enfermedad gen\u00e9tica hereditaria pero que se present\u00f3 por primera vez en \u00e9l, que los hijos de \u00e9l s\u00ed ser\u00edan afectados de acuerdo al diagn\u00f3stico pero que sus padres no tienen el riesgo de tener otro beb\u00e9 con ese problema. Tal es el caso de los pacientes con S\u00edndrome de Prader-Willi, Rubinstein Taybi y Neurofibromatosis, por ejemplo. Esta respuesta puede generar alivio y conformidad.<\/p>\n
Si bien mediante el An\u00e1lisis y Asesoramiento Gen\u00e9tico no se resuelve el problema que ya se ha manifestado, es importante arribar a un diagn\u00f3stico preciso que permita establecer un plan de trabajo eficaz para el ni\u00f1o con necesidades especiales. Por cierto, son muchos los cient\u00edficos dedicados al proyecto genoma y la terapia g\u00e9nica (modificaci\u00f3n de genes). La comunidad m\u00e9dica alberga grandes esperanzas en cuanto a la r\u00e1pida evoluci\u00f3n de posibles soluciones en un futuro no muy lejano.<\/p>\n
*Fenotipo: Biol. Conjunto de caracteres hereditarios comunes a una determinada especie vegetal o animal debido a la existencia de genes semejantes (Peque\u00f1o Larousse Ilustrado).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
\u00bfMe volver\u00e1 a pasar\u2026?, es \u00e9sta una dura interrogante para una pareja sana, sin ning\u00fan antecedente familiar que les explique el motivo de una discapacidad en su descendencia. Al verse … Leer M\u00e1s \u00ab\u00bfMe volver\u00e1 a pasar con mis futuros hijos? La Gen\u00e9tica M\u00e9dica nos ofrece respuestas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5693,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"gallery","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[28],"tags":[123],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5692"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5692"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5692\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5693"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5692"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5692"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5692"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}