Investigadores de la Universidad de Michigan (Estados Unidos) han descubierto que una copia extra de un gen en pacientes con s\u00edndrome de Down provoca un desarrollo inadecuado de las neuronas en ratones, seg\u00fan un estudio publicado en la revista ‘PLoS Biology’.<\/p>\n\n\n\n
El gen en cuesti\u00f3n, denominado mol\u00e9cula de adhesi\u00f3n celular del s\u00edndrome de Down (DSCAM), tambi\u00e9n est\u00e1 implicado en otras afecciones neurol\u00f3gicas humanas, como los trastornos del espectro autista, el trastorno bipolar y la epilepsia intratable.<\/p>\n\n\n\n
Se sabe que la causa del s\u00edndrome de Down es una copia extra del cromosoma 21, o trisom\u00eda 21. Sin embargo, como este cromosoma contiene m\u00e1s de un cromosoma, la trisom\u00eda 21 es la causa principal del s\u00edndrome de Down. Pero como este cromosoma contiene m\u00e1s de 200 genes –incluido el DSCAM–, un reto importante en la investigaci\u00f3n y los tratamientos del s\u00edndrome de Down es determinar qu\u00e9 gen o genes del cromosoma contribuyen a qu\u00e9 s\u00edntomas espec\u00edficos del s\u00edndrome.<\/p>\n\n\n\n
\u00abLa v\u00eda ideal para el tratamiento ser\u00eda identificar el gen causante de un trastorno m\u00e9dico y, a continuaci\u00f3n, dirigirlo a \u00e9l o a otros genes con los que trabaje para tratar ese aspecto del s\u00edndrome de Down\u00bb, afirma Bing Ye, neurocient\u00edfico del Instituto de Ciencias de la Vida de la UM y autor principal del estudio.<\/p>\n\n\n\n
\u00abPero en el caso del s\u00edndrome de Down no podemos limitarnos a secuenciar los genomas de los pacientes para hallar esos genes, porque encontrar\u00edamos al menos 200 genes diferentes modificados –prosigue–. Tenemos que profundizar para averiguar cu\u00e1l de esos genes causa cada problema\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
Para este trabajo, los investigadores recurren a modelos animales del s\u00edndrome de Down. Estudiando ratones que tienen una tercera copia del equivalente en rat\u00f3n del cromosoma 21, Ye y su equipo han demostrado ahora c\u00f3mo una copia extra de DSCAM contribuye a la disfunci\u00f3n neuronal.<\/p>\n\n\n\n
Cada neurona tiene dos conjuntos de ramas que se extienden desde el centro celular: las dendritas, que reciben se\u00f1ales de otras c\u00e9lulas nerviosas, y los axones, que env\u00edan se\u00f1ales a otras neuronas. Ye y sus colegas determinaron previamente que la sobreabundancia de la prote\u00edna codificada por DSCAM puede causar un crecimiento excesivo de los axones en las neuronas de la mosca de la fruta.<\/p>\n\n\n\n
Guiados por su investigaci\u00f3n en moscas, el equipo ha descubierto ahora que una tercera copia de DSCAM en ratones provoca un mayor crecimiento de axones y conexiones neuronales en los tipos de neuronas que frenan las actividades de otras neuronas. Estos cambios provocan una mayor inhibici\u00f3n de otras neuronas en la corteza cerebral, una parte del cerebro que interviene en las sensaciones, la cognici\u00f3n y el comportamiento.<\/p>\n\n\n\n
\u00abSe sabe que estas sinapsis inhibitorias cambian en los modelos de rat\u00f3n con s\u00edndrome de Down, pero se desconoce el gen que subyace a este cambio –explica Ye, que tambi\u00e9n es profesor de biolog\u00eda celular y del desarrollo en la Facultad de Medicina de la UM–. Aqu\u00ed demostramos que la copia extra de DSCAM es la causa principal del exceso de sinapsis inhibitorias en la corteza cerebral\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
El equipo demostr\u00f3 que en los ratones que s\u00f3lo ten\u00edan dos copias de DSCAM, pero tres copias de los dem\u00e1s genes similares a los del cromosoma 21 humano, el crecimiento de los axones parec\u00eda normal.<\/p>\n\n\n\n
\u00abEstos resultados son sorprendentes porque, aunque estos ratones tienen una copia extra de unos cien genes, la normalizaci\u00f3n de este \u00fanico gen, el DSCAM, rescata la funci\u00f3n sin\u00e1ptica inhibitoria normal\u00bb, afirma Paul Jenkins, profesor adjunto de farmacolog\u00eda y psiquiatr\u00eda de la Facultad de Medicina y coautor del estudio.<\/p>\n\n\n\n
\u00abEsto sugiere que la modulaci\u00f3n de los niveles de expresi\u00f3n de DSCAM podr\u00eda ser una estrategia terap\u00e9utica viable para reparar los d\u00e9ficits sin\u00e1pticos observados en el s\u00edndrome de Down –contin\u00faa–. Adem\u00e1s, dado que las alteraciones de los niveles de DSCAM se asocian a otros trastornos cerebrales como el trastorno del espectro autista y el trastorno bipolar, estos resultados arrojan luz sobre los posibles mecanismos subyacentes a otras enfermedades humanas\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
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