Se han publicado diversos estudios que han ahondado en esa propuesta diagn\u00f3stica y que hemos revisado. Esto supone una aut\u00e9ntica revoluci\u00f3n en el\u00a0diagn\u00f3stico del autismo<\/strong><\/a>.<\/p>\n\n\n\n Este es un tema que puede generar muchas opiniones diferentes, pero quiz\u00e1 la m\u00e1s relevante es que el autismo genera un fenotipo facial que es identificable. Aunque quiz\u00e1 no a simple vista, dada la sutilidad de esos rasgos faciales espec\u00edficos, pero estar est\u00e1n.<\/p>\n\n\n\n En las \u00faltimas dos d\u00e9cadas se han realizado muchos avances en este campo, pero quiz\u00e1 los \u00faltimos 5 a\u00f1os son los que han generado el mayor salto cualitativo para estos modelos inform\u00e1ticos. La popularizaci\u00f3n de sistemas de inteligencia artificial, el aumento de las capacidades de c\u00f3mputo, y un avance generalizado han dado un salto enorme y han potenciado este tipo de herramientas.<\/p>\n\n\n\n Mucha gente cree que en el autismo no existen fenotipos, o que cuando aparecen est\u00e1n asociados a comorbilidades, sin embargo diversos estudios vienen a demostrar que s\u00ed existen fenotipos espec\u00edficos en el autismo, aunque su extremada sutileza los hace pasar desapercibidos.<\/p>\n\n\n\n En 2008, Hammond y colaboradores presentaron un estudio \u200b2\u200b<\/sup> donde abordaban las diferencias faciales existentes entre poblaci\u00f3n con y sin autismo, incluyendo factores de herencia materna\/paterna. Para ello compararon la morfolog\u00eda facial de 72 ni\u00f1os con autismo y 128 familiares de primer grado con la de 254 personas de un grupo de control.<\/p>\n\n\n\n Pero esas asimetr\u00edas faciales encontradas en los ni\u00f1os con autismo, en muchos casos se encontraban tambi\u00e9n en la madre o el padre, y estos datos parecen ser consistentes, ya que estudios recientes \u200b3\u200b<\/sup> han venido a refrendar esta informaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Posteriormente el art\u00edculo de 2011 que citamos al inicio, vino tambi\u00e9n a dar mayor consistencia a estos datos. Y otro estudio m\u00e1s reciente\u00a0\u200b4\u200b<\/sup>, del 2020, realizado en Australia tambi\u00e9n viene a reafirmar este hecho nuevamente. Incluyendo factores familiares que pueden ser detectados como\u00a0fenotipo ampliado<\/a>, y donde explican muchos de los rasgos espec\u00edficos que se utilizan para definir los patrones faciales del autismo.<\/p>\n\n\n\n Incluso un estudio de marzo del 2022 \u200b5\u200b<\/sup> nos trae datos sobre aspectos de la \u201cmasculinidad\u201d facial en los progenitores que se encuentran en el fenotipo ampliado y de como esta herencia es visible en los ni\u00f1os con diagn\u00f3stico de autismo.<\/p>\n\n\n\n Por tanto, seg\u00fan la ciencia s\u00ed existen rasgos faciales espec\u00edficos del autismo. Aunque sean rasgos muy sutiles y que no es f\u00e1cil identificar, motivo por el cual se utilizan sistemas de an\u00e1lisis de imagen e inteligencia artificial para detectarlos.<\/p>\n\n\n\n Los investigadores utilizan potentes sistemas de software para realizar los an\u00e1lisis de imagen facial. Estos sistemas est\u00e1n basados en un tipo de red neuronal artificial denominado \u201cred neuronal convolucional<\/a><\/u><\/strong>\u201d. Estos sistemas, usados tambi\u00e9n en sistemas de reconocimiento facial en seguridad, analizan los rostros y extraen caracter\u00edsticas, generando cantidades masivas de datos que, posteriormente, se analizan para extraer diferentes conclusiones o conjuntos de datos.<\/p>\n\n\n\n En el a\u00f1o 2017, un equipo de investigadores dio un gran paso en la mejora de los sistemas de red neuronal convolucional\u00a0\u200b6\u200b<\/sup>, dando, en el a\u00f1o 2019, lugar a la aparici\u00f3n de un estudio sobre el reconocimiento de expresiones faciales para el seguimiento de trastornos neurol\u00f3gicos basado en redes neuronales convolucionales.<\/p>\n\n\n\n Estos avances tecnol\u00f3gicos marcaron un antes y un despu\u00e9s en los modelos predictivos basados en im\u00e1genes, y m\u00e1s teniendo en cuenta que lo que se detectan son rasgos poco perceptibles.<\/p>\n\n\n\n Para dar mayor potencia al sistema los investigadores recopilaron una gran variedad de im\u00e1genes faciales de ni\u00f1os de desarrollo t\u00edpico y ni\u00f1os con autismo, y se utilizaron diferentes modelos de aprendizaje autom\u00e1tico, aprendizaje profundo y otros modelos preentrenados mejorados para analizarlos y poder generar patrones v\u00e1lidos.<\/p>\n\n\n\n En junio del 2021 un equipo de investigadores public\u00f3 un art\u00edculo que usaba MobileNet para el proceso diagn\u00f3stico\u00a0 basado en el an\u00e1lisis de im\u00e1genes.<\/p>\n\n\n\n Para ello usaron el repositorio de im\u00e1genes Kaggle<\/strong>, donde usaron 1.468 im\u00e1genes faciales de ni\u00f1os de desarrollo t\u00edpico y 1.468 im\u00e1genes faciales de ni\u00f1os con autismo. Del repositorio general se seleccionaron 300 fotograf\u00edas que eran las de mayor calidad para evitar sesgos de informaci\u00f3n, siendo 150 ni\u00f1os de desarrollo t\u00edpico y 150 con autismo.<\/p>\n\n\n\n El sistema fue comparado con otros similares, pero que no hab\u00edan recibido par\u00e1metros espec\u00edficos para b\u00fasqueda de patrones tan espec\u00edficos, as\u00ed como modelos de discriminaci\u00f3n centrados en autismo.<\/p>\n\n\n\n En conclusi\u00f3n, seg\u00fan los investigadores, el sistema MobileNet mejorado consigue un 83% de precisi\u00f3n para el conjunto de validaci\u00f3n y un 91% de precisi\u00f3n para el conjunto de prueba<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Los investigadores que usaron MobileNet usaron im\u00e1genes de calidad baja, o incluso sesgos sobre la fiabilidad de los datos. Esto puede generar resultados no acorde a una realidad y generar falsos positivos o negativos.<\/p>\n\n\n\n Uno de los aspectos fundamentales es la fisiolog\u00eda de los rostros en funci\u00f3n de las razas. Nada tiene que ver el rostro de un ni\u00f1o del Sur de China, con otro de Uganda, un ni\u00f1o de Ecuador, y otro de Noruega. Estas diferencias raciales pueden generar una gran variabilidad, de forma que el sistema a lo mejor funciona bien con ni\u00f1os cauc\u00e1sicos, pero muy mal con ni\u00f1os asi\u00e1ticos.<\/p>\n\n\n\n Estudios recientes han demostrado que la mayor\u00eda de los software y algoritmos comerciales de an\u00e1lisis facial est\u00e1n sesgados contra ciertas categor\u00edas de raza y etnia\u200b<\/sup>.<\/p>\n\n\n\n En octubre del 2021 otro equipo de investigadores public\u00f3 un trabajo con el mismo prop\u00f3sito\u00a0\u200b10\u200b<\/sup>, pero usando un enfoque distinto, no solo a nivel de software, sino tambi\u00e9n con el tipo de im\u00e1genes usadas para el estudio.<\/p>\n\n\n\n En este caso utilizaron 600 im\u00e1genes faciales del Centro de rehabilitaci\u00f3n de autismo Elim, que se especializa en ni\u00f1os con TEA y tiene su sede en Shandong, China. Y un total de 561 im\u00e1genes faciales de ni\u00f1os de desarrollo t\u00edpico de los mismos rangos de edad y la misma regi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Pero tambi\u00e9n utilizaron el repositorio de im\u00e1genes Kaggle. Este conjunto de datos contiene aproximadamente un 89 % de ni\u00f1os blancos y un 11 % de ni\u00f1os de color. Solo usaron este conjunto de datos para ilustrar el impacto de los factores raciales en el desarrollo de aprendizaje profundo basado en im\u00e1genes faciales.<\/p>\n\n\n\n El equipo utiliz\u00f3 el conjunto de herramientas Tensorflow\/VGGFace con el conjunto de datos de Asia oriental para ajustar el modelo y lograr el mejor rendimiento. El conjunto de datos de entrenamiento conten\u00eda 882 im\u00e1genes, y el conjunto de datos de validaci\u00f3n conten\u00eda 230 im\u00e1genes, divididas equitativamente entre las clases con autismo y sin autismo.<\/p>\n\n\n\n Lograron una precisi\u00f3n del 95%<\/strong> con el modelo de aprendizaje profundo basado en Tensorflow\/VGGFace en el conjunto de datos de Asia oriental. Los resultados demuestran que es viable utilizar soluciones de aprendizaje profundo para la detecci\u00f3n del autismo.<\/p>\n\n\n\n Sin embargo, la usar el sistema para ni\u00f1os de raza negra la cantidad de falsos positivos se dispar\u00f3 casi el 24%. Es posible que las medidas antropom\u00e9tricas faciales normales de una raza puedan caer en las medidas antropom\u00e9tricas faciales anormales de otra raza o viceversa.<\/p>\n\n\n\n Ya en el 2019 el estudio de Boutrus y colaboradores \u200b11\u200b<\/sup> nos mostraba los patrones de asimetr\u00eda facial entre personas con y sin autismo.<\/p>\n\n\n\n Aunque quiz\u00e1 su debilidad sea su mayor fortaleza, y es mostrar la importancia contender con los aspectos raciales y \u00e9tnicos, ya que un sistema entrenado en la detecci\u00f3n del autismo entre ni\u00f1os chinos con una precisi\u00f3n del 95% genera una gran cantidad de falsos positivos cuando son ni\u00f1os de raza negra. Es decir, los sistemas de detecci\u00f3n deben ajustarse a las diferentes razas y etnias para poder arrojar resultados acertados.<\/p>\n\n\n\n Otro estudio de enero de 2022 \u200b12\u200b<\/sup> utiliz\u00f3 los mismos conjuntos de datos que el sistema MobileNet-V1\/2 que rese\u00f1amos anteriormente. Tanto Xception como EfficientNet fueron algo superiores en cuanto a su capacidad de precisi\u00f3n y manejo de datos. Aunque Xception consigui\u00f3 una precisi\u00f3n de casi el 97%,<\/strong> tambi\u00e9n es el m\u00e1s complejo computacionalmente hablando.<\/p>\n\n\n\n Y obviamente las debilidades del estudio son exactamente las mismas que las del MobileNet, ya que el uso de im\u00e1genes de menor calidad puede generar sesgos importantes.<\/p>\n\n\n\n En la actualidad los sistemas rondan una precisi\u00f3n diagn\u00f3stica del 95%<\/strong> \u200b13\u200b, \u200b14\u200b<\/sup>, que es un porcentaje alt\u00edsimo. Y estamos a las puetas de disponer de sistemas abiertos en un corto plazo de tiempo.<\/p>\n\n\n\n Como hemos visto la tecnolog\u00eda existe y quiz\u00e1 el \u00faltimo paso es alimentar a estos sistemas de inteligencia artificial con una base de im\u00e1genes suficiente como para acabar de perfeccionar el sistema, y, sobre todo, que no se produzcan sesgos basados en la etnia o raza, tal y como vimos anteriormente.<\/p>\n\n\n\n Tanto es as\u00ed que ya se ha lazado una gran encuesta \u200b15\u200b<\/sup> sobre este tema, para poder acceder a esa informaci\u00f3n fotogr\u00e1fica que alimenten este tipo de sistemas.<\/p>\n\n\n\n Obviamente, a mayor volumen de datos, mayor ser\u00e1 la precisi\u00f3n. Y esto puede ser toda una revoluci\u00f3n, sobre todo porque no es el \u00fanico sistema diagn\u00f3stico, ya que ya hay otros sistemas que pueden trabajar de forma complementaria y poder dar un diagn\u00f3stico certero en edad temprana y de forma r\u00e1pida, y, sobre todo, muy econ\u00f3mica.<\/p>\n\n\n\n El diagnostico de autismo se lleva a cabo mediante pruebas no cl\u00ednicas, las cuales intentan, a trav\u00e9s de las respuestas de la persona poder identificar los s\u00edntomas t\u00edpicos del autismo. Y en base a ellos dar un diagn\u00f3stico. Y a veces, en el caso de ni\u00f1os, este proceso puede ser muy lento.<\/p>\n\n\n\n El proceso es lento, y costoso. Pero adem\u00e1s se dan muchos falsos positivos, y m\u00e1s ahora que ya pr\u00e1cticamente cualquier cosa es autismo. Un sistema que funciona en base a un determinado conjunto de biomarcadores como son los rasgos faciales, y que puede dar un diagn\u00f3stico r\u00e1pido, econ\u00f3mico y fiable pues es algo realmente positivo.<\/p>\n\n\n\n A mayor velocidad y simpleza del proceso diagn\u00f3stico antes se podr\u00e1 dar atenci\u00f3n temprana<\/a><\/u><\/strong> al ni\u00f1o. Otra cuesti\u00f3n ser\u00e1 si se tiene o no acceso a esa atenci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Pues es cuesti\u00f3n de dar al sistema el entrenamiento adecuado, exactamente igual que se ha hecho con ni\u00f1os. De esta forma solo con fotograf\u00edas podr\u00edamos obtener de forma r\u00e1pida ese diagn\u00f3stico, o, no obtenerlo, que tambi\u00e9n. Ya que como sabemos en la edad adulta muchas veces se confunden los diagn\u00f3sticos de autismo con otros con los que se pueden dar muchos solapamientos, como pueda ser, por ejemplo, con el trastorno l\u00edmite de la personalidad, que en edad adulta es f\u00e1cil confundirlo con autismo por las muchas similitudes que presentan ambos.<\/p>\n\n\n\n Pues no tardar\u00e1n mucho, m\u00e1s teniendo en cuenta la velocidad a la que estos sistemas avanzan. De forma que se ajusten los factores \u00e9tnicos, raciales y de edad en este tipo de sistemas, y de esa forma se eviten los sesgos diagn\u00f3sticos que pueden darse hoy ante la falta de datos de comparaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Al igual que hace apenas 5 a\u00f1os pensar que podr\u00edamos tener charlas con una IA y hoy es algo al alcance de cualquiera, acabar\u00e1 sucediendo lo mismo con este tipo de sistemas diagn\u00f3sticos.<\/p>\n\n\n\n En la bibliograf\u00eda de este art\u00edculo se definen con mucha precisi\u00f3n, pero tal y como ya se ha comentado, son rasgos sutiles, es decir, que, si usted sale ahora mismo a mirar a su hijo, hija, familiar, alumno, paciente, \u2026, con el firme prop\u00f3sito de encontrarlos, lo m\u00e1s probable es que no sea capaz de detectarlos de manera eficaz. O, todo lo contrario, de repente vea esos rasgos en todas partes. Eso ser\u00eda por tanto un sesgo cognitivo. Incluso, si usted, madre o padre van a mirarse a un espejo y compararse con el rostro de su progenie, quiz\u00e1 sean capaces o no de ver esos rasgos. En cualquier caso, no se obsesionen demasiado.about:blank<\/p>\n\n\n\n En este art\u00edculo nos hemos ce\u00f1ido a solo 15 referencias a estudios, pero si ustedes desean saber m\u00e1s, encontrar\u00e1n muchas m\u00e1s publicaciones sobre este particular, tanto a nivel de fenotipos faciales como de sistemas de diagn\u00f3stico a trav\u00e9s de im\u00e1genes faciales en 2D. Y ya empiezan a salir sistemas basados en imagen 3D, que probablemente ser\u00e1n la siguiente generaci\u00f3n de este tipo de programas diagn\u00f3sticos basado en la imagen.<\/p>\n\n\n\n Debo reconocer que este tipo de sistemas siempre me han generado mucha precauci\u00f3n. De hecho, realizar este recopilatorio de estudios y su an\u00e1lisis ha partido desde un punto de vista cr\u00edtico. Pero a veces no queda m\u00e1s remedio que rendirse ante la evidencia.<\/p>\n\n\n\n Es obvio que hoy todav\u00eda est\u00e1n algo verdes, y que se necesitar\u00e1 de algo m\u00e1s de tiempo para disponer de sistemas maduros y fiables. Pero si hoy, con el entrenamiento adecuado dan una precisi\u00f3n del 95%, pues no quiero pensar como funcionaran dentro de 5 a\u00f1os. Lo que si queda claro es que la ciencia requiere de tiempo, ya que las primeras referencias a los rasgos faciales en autismo tienen casi 20 a\u00f1os, y es hoy cuando empezamos a ver una aplicaci\u00f3n de esos descubrimientos.<\/p>\n\n\n\n Habr\u00e1 mucha gente que rechazar\u00e1 esta tecnolog\u00eda, o que estar\u00e1 convencida de que no es real y ese fenotipo facial es mentira, o que se ha dedicado mucho tiempo y dinero a investigar algo que no sirve para nada. Y probablemente tendr\u00e1n sus razones, pero la realidad es que este tipo de nuevas tecnolog\u00edas han venido para quedarse, nos guste o no.<\/p>\n\n\n\n Pero hay otro aspecto relevante, y es que si hay fenotipo es que hay un aspecto gen\u00e9tico<\/a><\/u><\/strong>. Y si adem\u00e1s en los progenitores tambi\u00e9n pueden detectarlo, hay un aspecto de herencia. Y aunque a lo mejor no se de en el 100% de los casos, si deja claro que hay un componente gen\u00e9tico. Y eso nos lleva nuevamente a que el autismo es prenatal, y que la gen\u00e9tica juega un papel fundamental. Incluso cuando no se den factores hereditarios y sean factores ambientales los desencadenantes, est\u00e1 claro que el patr\u00f3n gen\u00e9tico es el mismo, y por tanto te acerca a conocer m\u00e1s sobre los or\u00edgenes del autismo y del propio ser humano.<\/p>\n\n\n\n C\u00f3mo citar este art\u00edculo:<\/strong> Daniel Com\u00edn, \u00abDiagn\u00f3stico de autismo a partir de rasgos faciales\u00bb, en Autismo Diario<\/em>, 21 marzo, 2023, https:\/\/autismodiario.com\/2023\/03\/21\/diagnostico-de-autismo-a-partir-de-rasgos-faciales\/<\/a>.<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Investigadores han conseguido un 95% de precisi\u00f3n en la identificaci\u00f3n del autismo bas\u00e1ndose en rasgos faciales espec\u00edficos del autismo. 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<\/figure>\n\n\n\nLa tecnolog\u00eda de detecci\u00f3n<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
El sistema\u00a0MobileNet-V1\/2 de diagn\u00f3stico de autismo a partir de rasgos faciales<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Debilidades del estudio<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/autismodiario.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/autismo-vs-nt-rasgos-faciales.jpg?resize=767%2C379&ssl=1\")
El sistema de aprendizaje profundo Visual Geometry Group (VGG)<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/autismodiario.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/diferencia-de-antropometria.jpg?resize=711%2C522&ssl=1\")
![\"\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/autismodiario.com\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/asimetria-facial-autismo.jpg?resize=780%2C868&ssl=1\")
Debilidades del estudio<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
Xception y EfficientNet vs MobileNet-V1\/2<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Precisi\u00f3n diagn\u00f3stica del 95%<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
\u00bfQu\u00e9 utilidad tiene un sistema diagn\u00f3stico por im\u00e1genes faciales?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
\u00bfY se puede usar en adultos?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
\u00bfCu\u00e1ndo estar\u00e1n disponibles estos sistemas?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
\u00bfY cual son esos rasgos faciales espec\u00edficos del autismo?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Conclusiones<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
M\u00e1s sobre diagn\u00f3stico y autismo<\/h2>\n\n\n\n
BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/h3>\n\n\n\n