![\"[Img](\"https:\/\/noticiasdelaciencia.com\/upload\/images\/03_2023\/1530_cpeb4-una-proteina-reveladora.jpg\")
<\/figure>\n\n\n\nMuestras en el laboratorio de Jos\u00e9 Javier Lucas en el CBMSO. (Foto: \u00c1lvaro Mu\u00f1oz Guzm\u00e1n)<\/p>\n\n\n\n
Desde 2018 y a lo largo de estos a\u00f1os, han aparecido trabajos que han ahondado en lo que descubrieron Lucas, M\u00e9ndez y Alberto Parras, primer autor e investigador del CBMSO. Algunos estudios identifican nuevos genes reguladores de la expresi\u00f3n g\u00e9nica que en el autismo tienen el mismo tipo de alteraci\u00f3n que vieron en CPEB4. Adem\u00e1s, en su grupo han comprobado que la alteraci\u00f3n de CPEB4 tambi\u00e9n aparece en la enfermedad de la esquizofrenia. En cuanto al potencial como diana terap\u00e9utica que su trabajo ya advert\u00eda en 2018, han probado que una t\u00e9cnica distinta a la edici\u00f3n g\u00e9nica se puede utilizar para corregir el desbalance de las formas de CPEB4.<\/p>\n\n\n\n
De momento, solo han podido ensayarla en c\u00e9lulas en cultivo, pero est\u00e1n estudiando maneras de explorar su potencial in vivo y han patentado la nueva herramienta que ha sido desarrollada en colaboraci\u00f3n con un grupo de CBMSO, liderado por Lourdes Ruiz Desviat, y otro de la Universidad danesa de Syddansk, liderado por Brage Andresen. \u201cTambi\u00e9n es posible que en alg\u00fan momento se pueda utilizar la t\u00e9cnica de edici\u00f3n de genes para intervenir en el gen CPEB4 de manera que se corrija su alteraci\u00f3n en el autismo. Pero no es trivial, porque esa t\u00e9cnica, sobre todo, permite corregir un gen cuando hay un fallo en la secuencia del mismo, pero en el caso del autismo se trata de corregir el desbalance entre dos formas de la prote\u00edna CPEB4 sin que el gen albergue ninguna mutaci\u00f3n\u201d, comenta Jos\u00e9 Lucas.<\/p>\n\n\n\n
En los \u00faltimos a\u00f1os se han conseguido importantes avances gracias a los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos en miles de pacientes, pero todav\u00eda es necesario un cambio de paradigma. \u201cProbablemente, nos encontremos en una situaci\u00f3n con respecto al autismo parecida a la que ten\u00edamos en relaci\u00f3n al c\u00e1ncer hace unas d\u00e9cadas. Al principio, el c\u00e1ncer se consideraba una \u00fanica enfermedad caracterizada por un descontrol de la divisi\u00f3n celular. Los avances significativos en la comprensi\u00f3n y el tratamiento del c\u00e1ncer han venido en una segunda etapa en la que se vio que no hay un c\u00e1ncer sino muchos tipos. Categorizar los pacientes seg\u00fan su tipo de c\u00e1ncer permiti\u00f3 conocer causas espec\u00edficas de cada subtipo y desarrollar terapias espec\u00edficas para muchos de ellos\u201d, apunta Lucas.<\/p>\n\n\n\n
Por ello, para la comunidad cient\u00edfica, un reto actual en la investigaci\u00f3n del autismo est\u00e1 en identificar biomarcadores; pruebas diagn\u00f3sticas de neuroimagen, an\u00e1lisis de l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, sangre, orina o heces o gen\u00e9ticas, que permitan clasificar los casos en subcategor\u00edas que puedan tener causas moleculares comunes y en los que ensayar terapias espec\u00edficas.<\/p>\n\n\n\n
La mayor\u00eda de los casos del trastorno del espectro autista se manifiestan en los primeros meses o a\u00f1os de vida. Se revela un inter\u00e9s limitado del paciente por realizar ciertas actividades y dificultades a la hora de relacionarse, comunicarse o comportarse. Estos s\u00edntomas son comunes a muchos individuos que, por otro lado, son muy distintos entre s\u00ed. \u201cEs muy probable que a dicha presentaci\u00f3n sintom\u00e1tica com\u00fan se llegue desde alteraciones moleculares diversas\u201d, puntualiza Lucas.<\/p>\n\n\n\n
M\u00e9ndez matiza que \u201ceste trabajo es un ejemplo de c\u00f3mo la expresi\u00f3n de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los \u00f3rganos y las c\u00e9lulas que lo componen. En este caso, las neuronas y el cerebro\u201d. A lo que Parras a\u00f1ade que \u201cdado que CPEB4 se sabe que regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario, se presenta como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposici\u00f3n al autismo\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Los seres humanos tenemos unos 22.000 genes que contienen la informaci\u00f3n necesaria para generar otras tantas prote\u00ednas, que son las nanom\u00e1quinas que realizan las funciones especializadas que tienen lugar dentro de las c\u00e9lulas. Las funciones que ejerce una neurona son distintas de las que realizan otros tipos celulares como, por ejemplo, los hepatocitos, y las necesidades funcionales de las c\u00e9lulas tambi\u00e9n cambian seg\u00fan el estado de actividad de las mismas en cada momento. As\u00ed, las neuronas generan espec\u00edficamente las prote\u00ednas que las hacen ser neuronas y funcionar como tales en cada etapa fisiol\u00f3gica. Son los genes que expresan las neuronas, mientras que el resto permanecen silentes. \u201cHay prote\u00ednas especializadas en controlar qu\u00e9 genes se expresan m\u00e1s o menos en cada tipo celular y seg\u00fan el momento fisiol\u00f3gico. Uno de estos reguladores es CPEB4, la prote\u00edna que vimos alterada en el autismo, que lleva a una menor expresi\u00f3n de muchos de los genes que controla y que tienen que ver con el estado alterado del funcionamiento de las neuronas en el autismo\u201d, concluye Lucas.<\/p>\n\n\n\n
Esta disfunci\u00f3n neurol\u00f3gica cr\u00f3nica tiene una fuerte base gen\u00e9tica. Conocer sus bases biol\u00f3gicas favorecer\u00e1 el dise\u00f1o de terapias experimentales y de herramientas que mejoren su diagn\u00f3stico. El trabajo de Lucas y su equipo contribuye al entendimiento molecular de estos trastornos y a la comprensi\u00f3n de la complejidad de la regulaci\u00f3n g\u00e9nica de los genes asociados al riesgo de desarrollarlos. Su investigaci\u00f3n es crucial para comprender c\u00f3mo se origina y poder dise\u00f1ar terapias correctoras hasta ahora inexistentes. (Fuente: CSIC)<\/p>\n\n\n\n
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