{"id":46561,"date":"2023-01-23T21:54:23","date_gmt":"2023-01-24T03:54:23","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=46561"},"modified":"2023-01-23T21:54:27","modified_gmt":"2023-01-24T03:54:27","slug":"el-investigador-italiano-que-ha-descubierto-el-gen-vinculado-al-autismo-hasta-hace-pocos-anos-se-sabian-muy-pocas-cosas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/el-investigador-italiano-que-ha-descubierto-el-gen-vinculado-al-autismo-hasta-hace-pocos-anos-se-sabian-muy-pocas-cosas\/","title":{"rendered":"El investigador italiano que ha descubierto el gen vinculado al autismo: \u201cHasta hace pocos a\u00f1os se sab\u00edan muy pocas cosas\u201c"},"content":{"rendered":"\n

La ciencia italiana celebra uno de sus \u00faltimos descubrimientos con firma nacional publicado en la prestigiosa revista Brian.\u00a0Un nuevo gen, considerado responsable de los problemas vinculados al autismo, ha sido individuado gracias a un trabajo internacional guiado por la Universidad de Tur\u00edn y la Ciudad de la Salud de Tur\u00edn.\u00a0<\/strong>La investigaci\u00f3n ha permitido demostrar que las mutaciones en el gen Caprin1 son responsables de alteraciones de espec\u00edficos mecanismos neuronales, que\u00a0provocan desde el punto de vista cl\u00ednico s\u00edntomas que est\u00e1n dentro del espectro aut\u00edstico<\/strong>. El trabajo se ha realizado facilitado por las nuevas tecnolog\u00edas que pueden secuenciar el ADN y sobre los modelos de c\u00e9lulas neuronales desarrollados in vitro.\u00a0El estudio fue coordinado por el profesor Alfredo Brusco,<\/strong>\u00a0profesor de Gen\u00e9tica M\u00e9dica en el Departamento de Ciencias M\u00e9dicas de la Universidad de Tur\u00edn y de Gen\u00e9tica M\u00e9dica Universitaria de la Citt\u00e0 della Salute de Tur\u00edn que responde a NIUS tras la difusi\u00f3n internacional de la noticia.<\/p>\n\n\n\n

RESPUESTA<\/strong>: \u201cS\u00ed, exacto. Esta investigaci\u00f3n se introduce en una l\u00ednea: intentar entender las bases biol\u00f3gicas del espectro autista.<\/strong> Desde hace 15 a\u00f1os, cuando han mejorado las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n de ADN, hemos comenzado a entender que algunas formas del autismo son gen\u00e9ticas. En trastornos de este tipo, tan poco homog\u00e9neos, una base gen\u00e9tica puede ser fundamental\u201d.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

P: \u00bfHasta ahora se conoc\u00eda esto que explicas?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

R:\u00a0<\/strong>\u201cS\u00ed, nuestro descubrimiento se a\u00f1ade a\u00a0una lista de m\u00e1s de cien genes que presentan mutaci\u00f3n y est\u00e1n vinculados al espectro aut\u00edstico<\/strong>. En nuestro caso Caprin 1 tiene adem\u00e1s un rol muy importante para las neuronas. En los pr\u00f3ximos a\u00f1os ser\u00e1 necesario estudiar mejor cu\u00e1l es su funci\u00f3n. Este es el primer paso\u201d.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

P: El autismo era un trastorno muy desconocido hasta hace muy poco tiempo\u2026<\/strong><\/p>\n\n\n\n

R: <\/strong>\u201cS\u00ed, ahora sabemos que cuando hay un gen que no funciona hay una alteraci\u00f3n del desarrollo neuroral. Hasta hace pocos a\u00f1os no se sab\u00eda porque aparec\u00eda un trastorno de este estilo, se pensaba que era por motivos ambientales.<\/strong> Por ejemplo se inculpaba inutilmente a las madres de ser poco expansivas, era todo falso. La l\u00ednea de nuestra investigaci\u00f3n se\u00f1ala que este tipo de trastornos tienen una matriz gen\u00e9tica y elimina estereotipos. <\/p>\n\n\n\n

P:<\/strong> \u00bfEste avance es significativo para la prevenci\u00f3n o para el tratamiento?<\/p>\n\n\n\n

R: <\/strong>\u201cLo que ocurre es que Caprin 1 entra en esta lista de genes que influyen en el espectro autista. Los laboratorios de gen\u00e9tica usan este dato para realizar diagn\u00f3sticos.<\/strong> Por ejemplo si se encuentra una familia que obtiene el diagn\u00f3stico de un hijo con esta informaci\u00f3n podr\u00e1 servir para entender si futuros hijos podr\u00edan tambi\u00e9n padecerlo. En la mayor parte de los casos son padres no ten\u00edan esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, es un evento casual en la concepci\u00f3n del embri\u00f3n\u201d. <\/p>\n\n\n\n

P: <\/strong>Desde el 2015 estudi\u00e1is la relaci\u00f3n gen\u00e9tica con el autismo, \u00bfeste es el primer gran descubrimiento?<\/p>\n\n\n\n

R:\u00a0<\/strong>\u201cEsto es solo el inicio, la investigaci\u00f3n tiene tiempos muy largos y incluye el trabajo de muchas personas. Ahora trabajamos no solo a este gen, a otros que sospechamos que puedan tener tambi\u00e9n relaci\u00f3n. El nuestro, en Tur\u00edn, es un laboratorio peque\u00f1o. En el mundo hay muchos que siguen esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n gen\u00e9tica y todos contribuimos al avance de la ciencia. Solo mirando el cuadro general se puede llegar a un verdadero paso\u00a0<\/strong>avanti\u00bb<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n

P: <\/strong>\u00bfCon qui\u00e9n compart\u00eds estos avances?<\/p>\n\n\n\n

R:<\/strong> \u201cEstamos dentro de un consorcio internacional que estudia desde hace a\u00f1os este v\u00ednculo gen\u00e9tico al espectro autista. Lo que sucede es que normalmente los peque\u00f1os grupos como el m\u00edo acabamos focaliz\u00e1ndonos con un gen y dedic\u00e1ndonos a ese para conseguir, en unos a\u00f1os, un avance. Gracias a este m\u00e9todo diferentes laboratorios componen esta lista de 100 genes implicados en el trastorno.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

P<\/strong>: \u00bfEsta investigaci\u00f3n, y la l\u00ednea internacional, es fundamental para arrojar luz a tantas personas?<\/p>\n\n\n\n

R:\u00a0<\/strong>\u201cS\u00ed, pensamos que estudiando este y otros genes ser\u00e1 m\u00e1s f\u00e1cil identificar otros aspectos vinculadis al espectro autista.\u00a0Hay mucho camino por hacer pero estamos en un episodio nuevo de cara al trastorno\u201d.\u00a0<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Original. <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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