La investigaci\u00f3n para comprender el efecto de los cromosomas adicionales en afecciones como el s\u00edndrome de Down suele consistir en examinar qu\u00e9 genes intervienen en los s\u00edntomas de estas afecciones. Sin embargo, investigadores de Alemania y Estados Unidos proponen una nueva forma de ver estas condiciones, sugiriendo que cuando un cromosoma extra est\u00e1 presente, el impacto en la c\u00e9lula depende menos de qu\u00e9 cromosoma est\u00e1 duplicado y m\u00e1s de la presencia de ADN extra, seg\u00fan una revisi\u00f3n publicada en el ‘American Journal of Human Genetics’.<\/p>\n\n\n\n
\u00abComprender la complejidad y la naturaleza general de los fenotipos de las enfermedades nos permite ver un panorama m\u00e1s amplio y no quedarnos estancados en un solo gen, debido a su presencia en el cromosoma extra\u00bb, dice la autora principal, Maria Krivega, bi\u00f3loga del desarrollo de la Universidad de Heidelberg, en Alemania.<\/p>\n\n\n\n
Cada c\u00e9lula comienza con cromosomas adicionales durante la embriog\u00e9nesis temprana, sin embargo, este ADN se ordena en pares despu\u00e9s de una semana de crecimiento. Cuando este proceso se estropea, suele provocar la muerte del embri\u00f3n, ya que s\u00f3lo unos pocos pueden sobrevivir con el ADN extra, como en el caso del s\u00edndrome de Down.<\/p>\n\n\n\n
Al dar un paso atr\u00e1s y observar la c\u00e9lula completa, los investigadores pudieron crear una nueva comprensi\u00f3n de estos s\u00edndromes. Krivega y sus colaboradores examinaron de forma cr\u00edtica las pruebas recientes que sugieren que los fenotipos del s\u00edndrome de Down surgen no s\u00f3lo por el aumento de la dosis de los genes del cromosoma 21, sino tambi\u00e9n por los efectos globales de la ganancia cromos\u00f3mica.<\/p>\n\n\n\n
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Los investigadores examinaron conjuntos de datos publicados sobre prote\u00ednas y ARN de individuos con s\u00edndrome de Down y los compararon con c\u00e9lulas fabricadas en laboratorio con trisom\u00edas de los cromosomas 3, 5, 12 y 21. Lo que descubrieron a partir de esta comparaci\u00f3n fue que no importaba qu\u00e9 cromosoma estaba en exceso, todas las c\u00e9lulas ten\u00edan una menor capacidad para replicarse, sobrevivir y mantener su ADN.<\/p>\n\n\n\n
\u00abNos interesaba averiguar por qu\u00e9 las c\u00e9lulas con un contenido cromos\u00f3mico desequilibrado o aneuploides son capaces de sobrevivir –explica Krivega–. Me result\u00f3 especialmente emocionante saber si las c\u00e9lulas embrionarias aneuploides viables tienen similitudes con las c\u00e9lulas cancerosas aneuploides o las l\u00edneas celulares, derivadas en el laboratorio\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
Adem\u00e1s, descubrieron que el sistema inmunitario adaptativo de c\u00e9lulas T estaba poco desarrollado en todas las c\u00e9lulas, mientras que el sistema inmunitario innato parec\u00eda estar hiperactivo. Los autores sugieren que esto es una consecuencia de la ganancia cromos\u00f3mica general. Esta investigaci\u00f3n puede ampliarse a las enfermedades autoinmunes, como la enfermedad de Alzheimer o las leucemias agudas en las trisom\u00edas chr. 8 o 21, que tambi\u00e9n existen sin ninguna relaci\u00f3n con la aneuploid\u00eda.<\/p>\n\n\n\n
\u00abEsperamos que nuestro trabajo para dilucidar el complejo fenotipo de la trisom\u00eda contribuya a mejorar el desarrollo de estos ni\u00f1os\u00bb, conf\u00eda Krivega.<\/p>\n\n\n\n
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