{"id":46054,"date":"2022-11-10T10:31:42","date_gmt":"2022-11-10T16:31:42","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=46054"},"modified":"2022-11-10T10:31:46","modified_gmt":"2022-11-10T16:31:46","slug":"descubren-como-ciertas-mutaciones-geneticas-podrian-provocar-el-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/descubren-como-ciertas-mutaciones-geneticas-podrian-provocar-el-autismo\/","title":{"rendered":"Descubren c\u00f3mo ciertas mutaciones gen\u00e9ticas podr\u00edan provocar el autismo"},"content":{"rendered":"\n

Aunque hace mucho tiempo que se sabe que en las causas de los espectros del trastorno autista<\/a> juegan un importante papel una serie de factores gen\u00e9ticos, pero los mecanismos exactos de los mismos <\/strong>son complejos y dif\u00edciles de descifrar.<\/p>\n\n\n\n

Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista cient\u00edfica Cell Reports<\/a> <\/em>ha aportado nuevos hallazgos sobre la base neurobiol\u00f3gica<\/strong> de este tipo de trastornos e incluso sugiere pautas para posibles tratamientos.<\/p>\n\n\n\n

El gen PTEN<\/h2>\n\n\n\n

En los \u00faltimos a\u00f1os, muchos investigadores hab\u00edan venido caracterizando una fuerte asociaci\u00f3n entre las mutaciones en ciertos genes y los trastornos del espectro autista. Algunas de las m\u00e1s comunes afectan al gen PTEN<\/strong>, que normalmente controla aspectos del crecimiento celular y regula la habilidad de las neuronas para modular la intensidad de sus conexiones. Las alteraciones en este gen no s\u00f3lo se han relacionado con el autismo, sino tambi\u00e9n con la macrocefalia y la epilepsia.<\/p>\n\n\n\n

\"Las<\/a><\/figure>\n\n\n\n

De hecho, como apuntan los autores de este trabajo, estudios previos hab\u00edan mostrado que las mutaciones en el gen PTEN resultan en un aumento en el n\u00famero de conexiones sin\u00e1pticas excitatorias<\/strong> entre neuronas en ratones, un fen\u00f3meno que se cree que podr\u00eda ser la base fundamental de los s\u00edntomas exhibidos por los pacientes con trastornos del espectro autista.<\/p>\n\n\n\n

Con el fin de imitar los defectos gen\u00e9ticos encontrados en pacientes humanos con autismo, los investigadores dise\u00f1aron virus que eliminaban el gen PTEN normal de los ratones y lo reemplazaban con una versi\u00f3n mutada del gen PTEN humano<\/strong>. Despu\u00e9s, emplearon t\u00e9cnicas de imagen y electrofisiol\u00f3gicas para estudiar c\u00f3mo la funci\u00f3n neuronal estaba alterada en los ratones.<\/p>\n\n\n\n

El poder de la rapamicina<\/h2>\n\n\n\n

De esta forma, encontraron que la mutaci\u00f3n hac\u00eda crecer a las neuronas hasta el doble de su tama\u00f1o normal<\/strong>, con lo que tambi\u00e9n cuadruplicaba el n\u00famero de conexiones que se formaban con otras neuronas.<\/p>\n\n\n\n

\"Estatuas<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, determinaron que eliminar otro gen, conocido como ‘Raptor’ (e implicado en una v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n llamada mOTRC1) pod\u00eda anular este efecto, como tambi\u00e9n pod\u00eda anularlo el uso del f\u00e1rmaco rapamicina.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Se da la circunstancia de que, este mismo a\u00f1o, un ensayo cl\u00ednico llevado a cabo con rapamicina demostr\u00f3 que el medicamento pod\u00eda causar una cierta mejor\u00eda sobre los s\u00edntomas del autismo. Eso s\u00ed, advierten estos autores, para lograr el m\u00e1ximo efecto terap\u00e9utico la intervenci\u00f3n tendr\u00eda que producirse antes de que aparezcan los s\u00edntomas.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Original. <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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