{"id":45690,"date":"2022-09-21T12:33:51","date_gmt":"2022-09-21T17:33:51","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=45690"},"modified":"2022-09-21T12:33:55","modified_gmt":"2022-09-21T17:33:55","slug":"una-microproteina-nueva-diana-terapeutica-en-el-alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/una-microproteina-nueva-diana-terapeutica-en-el-alzheimer\/","title":{"rendered":"Una microprote\u00edna, nueva diana terap\u00e9utica en el alzh\u00e9imer"},"content":{"rendered":"\n
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Una mutaci\u00f3n en una peque\u00f1a prote\u00edna reci\u00e9n descubierta est\u00e1 relacionada con un aumento significativo del riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, ampliando las dianas gen\u00e9ticas conocidas de la enfermedad y presentando una nueva v\u00eda potencial de tratamiento, seg\u00fan un nuevo estudio de la Universidad del Sur de California (USC),<\/strong> en Estados Unidos, publicado en la revista \u2018Molecular Psychiatry\u2019<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

La prote\u00edna, denominada SHMOOSE<\/strong>, es una diminuta \u00abmicroprote\u00edna\u00bb codificada por un gen reci\u00e9n descubierto dentro de las mitocondrias productoras de energ\u00eda de la c\u00e9lula. Una mutaci\u00f3n en este gen inactiva parcialmente la microprote\u00edna SHMOOSE<\/strong> y se asocia a un riesgo entre un 20 y un 50% mayor de padecer la enfermedad de Alzheimer en cuatro cohortes diferentes. Seg\u00fan los investigadores, casi una cuarta parte de las personas de ascendencia europea tienen la versi\u00f3n mutada de la prote\u00edna.<\/p>\n\n\n\n

Los investigadores afirman que tanto el riesgo sustancial como la alta prevalencia de esta mutaci\u00f3n no identificada anteriormente la diferencian de otras prote\u00ednas implicadas en la enfermedad de Alzheimer.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Aparte de la APOE4 -el factor de riesgo gen\u00e9tico m\u00e1s potente conocido para la enfermedad-, s\u00f3lo se ha identificado un n\u00famero limitado de otras mutaciones gen\u00e9ticas y \u00e9stas s\u00f3lo aumentan ligeramente el riesgo en menos de un 10%. Adem\u00e1s, como la microprote\u00edna tiene aproximadamente el tama\u00f1o del p\u00e9ptido de la insulina<\/strong>, puede administrarse f\u00e1cilmente, lo que aumenta su potencial terap\u00e9utico.<\/p>\n\n\n\n

\u00abEste descubrimiento abre nuevas y emocionantes v\u00edas para desarrollar terapias basadas en la medicina de precisi\u00f3n para la enfermedad de Alzheimer, centr\u00e1ndose en la SHMOOSE como \u00e1rea objetivo \u2013destaca Pinchas Cohen, profesor de gerontolog\u00eda, medicina y ciencias biol\u00f3gicas y autor principal del estudio\u2013. La administraci\u00f3n de an\u00e1logos de la SHMOOSE en individuos portadores de la mutaci\u00f3n y que producen la prote\u00edna mutante puede resultar beneficiosa en las enfermedades neurodegenerativas y otras del envejecimiento\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Brendan Miller, graduado de doctorado en neurociencia y primer autor del estudio, utiliz\u00f3 t\u00e9cnicas de big data para identificar variaciones gen\u00e9ticas en el ADN mitocondrial asociadas con el riesgo de enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

Mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que aumenta el riesgo de Alzheimer<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Despu\u00e9s de que los an\u00e1lisis revelaran que una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica aumentaba el riesgo de enfermedad de Alzheimer<\/strong>, la atrofia cerebral y el metabolismo energ\u00e9tico, Miller y sus colegas descubrieron que el gen mutado codificaba la microprote\u00edna SHMOOSE y comenzaron a estudiar sus formas mutadas y por defecto. Los investigadores afirmaron que la SHMOOSE es la primera microprote\u00edna codificada por el ADN mitocondrial que se ha detectado mediante anticuerpos y espectrometr\u00eda de masas.<\/p>\n\n\n\n

La microprote\u00edna parece modificar la se\u00f1alizaci\u00f3n energ\u00e9tica y el metabolismo en el sistema nervioso central. Se encontr\u00f3 en las mitocondrias de las neuronas y sus niveles en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo se correlacionaron con los biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n\n\n\n

Diversos experimentos con cultivos celulares y animales demostraron que la SHMOOSE altera el metabolismo energ\u00e9tico en el cerebro, en parte por habitar una parte crucial de las mitocondrias, la membrana mitocondrial interna<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Seg\u00fan Miller, estos hallazgos ponen de manifiesto la importancia del campo relativamente nuevo de las microprote\u00ednas. Durante d\u00e9cadas, los cient\u00edficos han estudiado la biolog\u00eda principalmente teniendo en cuenta un conjunto de 20.000 grandes genes codificadores de prote\u00ednas. Sin embargo, la nueva tecnolog\u00eda ha puesto de relieve cientos de miles de genes potenciales que codifican microprote\u00ednas m\u00e1s peque\u00f1as.<\/p>\n\n\n\n

\u00abEl campo de las microprote\u00ednas es todav\u00eda muy nuevo \u2013apunta Miller\u2013. Todav\u00eda no sabemos cu\u00e1ntos genes de microprote\u00ednas son incluso funcionales, y el coste de estudiar una microprote\u00edna potencial una por una de una lista de miles es simplemente demasiado caro e ineficiente. El enfoque que mis colegas y yo utilizamos para detectar la SHMOOSE muestra el poder de integrar grandes datos gen\u00e9ticos con t\u00e9cnicas moleculares y bioqu\u00edmicas para descubrir microprote\u00ednas funcionales\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n\n\n\n

Los investigadores de la USC Leonard Davis son l\u00edderes en el estudio de las microprote\u00ednas<\/strong>, especialmente las codificadas en el genoma mitocondrial. En 2003, Cohen y sus colegas fueron uno de los tres equipos de investigaci\u00f3n que descubrieron de forma independiente la prote\u00edna humanina, que parece tener efectos protectores para la salud en la enfermedad de Alzheimer, la aterosclerosis y la diabetes.<\/p>\n\n\n\n

En los \u00faltimos a\u00f1os, el Laboratorio Cohen ha descubierto otras microprote\u00ednas mitocondriales, como los peque\u00f1os p\u00e9ptidos similares a la humanina o SHLP, y una microprote\u00edna llamada MOTS-c, un p\u00e9ptido mim\u00e9tico del ejercicio que ha entrado en los ensayos cl\u00ednicos contra la obesidad y el h\u00edgado graso.<\/p>\n\n\n\n

Original. <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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