{"id":45485,"date":"2022-08-22T18:03:10","date_gmt":"2022-08-22T23:03:10","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=45485"},"modified":"2022-08-22T18:03:14","modified_gmt":"2022-08-22T23:03:14","slug":"identifican-nuevos-genes-fuertemente-asociados-al-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/identifican-nuevos-genes-fuertemente-asociados-al-autismo\/","title":{"rendered":"Identifican nuevos genes fuertemente asociados al autismo"},"content":{"rendered":"\n
\"\"\/<\/figure>\n\n\n\n

Dos nuevos estudios han identificado\u00a0nuevos genes vinculados al<\/strong>\u00a0autismo<\/strong><\/a>\u00a0y revelan diferencias en las influencias gen\u00e9ticas entre las personas a lo largo del espectro del autismo. Los cient\u00edficos han empleado datos de la cohorte de investigaci\u00f3n SPARK (\u2018Simons Powering Autism Research\u2019), creada para contribuir a la comprensi\u00f3n de la gen\u00e9tica compleja de los\u00a0trastornos del espectro autista (TEA)<\/strong>\u00a0y en ella se recogen los datos gen\u00e9ticos de casi 43.000 individuos con autismo.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEl autismo es un espectro e incluye personas con autismo profundo que a menudo tienen diferencias cognitivas o epilepsia<\/a>, as\u00ed como personas talentosas y excepcionales, a menudo en \u00e1reas espec\u00edficas. Ahora estamos apreciando que las contribuciones gen\u00e9ticas a diferentes fenotipos var\u00edan en t\u00e9rminos de los genes involucrados<\/strong>, cu\u00e1ndo se activan esos genes durante el desarrollo del cerebro y qu\u00e9 tan comunes son algunas de las variantes gen\u00e9ticas en la poblaci\u00f3n\u201d, ha declarado la Dra. Wendy Chung, investigadora principal de SPARK.<\/p>\n\n\n\n

En uno de los estudios publicado en Nature Genetics<\/em><\/a> (\u2018La integraci\u00f3n de variantes heredadas y de novo en 42.607 casos de autismo identifica mutaciones en nuevos genes de efecto moderado\u2019) se analiz\u00f3 el ADN de casi 42.607 personas con autismo, incluidos 35.000 participantes del Estudio de investigaci\u00f3n de autismo SPARK, para comprender el espectro completo de la gen\u00e9tica del autismo. Esta cohorte de autismo es la mayor estudiada hasta la fecha y permiti\u00f3 que los investigadores identificaran un grupo de nuevos genes de \u201cefecto moderado\u201d que tienden a contribuir al autismo a trav\u00e9s de variantes heredadas<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEl autismo es un espectro e incluye personas con autismo profundo que a menudo tienen diferencias cognitivas o epilepsia, as\u00ed como personas talentosas y excepcionales, a menudo en \u00e1reas espec\u00edficas\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

Se sabe que el autismo es hereditario, pero otras investigaciones anteriores han identificado sobre todo\u00a0genes de autismo con variantes de novo (DNV)<\/strong>, que se producen espont\u00e1neamente en las c\u00e9lulas germinales antes de la concepci\u00f3n, es decir, que no se heredan. La mayor\u00eda de las variantes gen\u00e9ticas de este tipo relacionadas con el autismo tienen un profundo impacto en el cerebro de los afectados cuando se producen. Sin embargo, solo el 20% de los individuos con autismo tienen este tipo de variante gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

\u201cDurante muchos a\u00f1os, hemos sabido a partir de estudios con gemelos que debe haber variantes gen\u00e9ticas heredadas que conducen al autismo, pero hasta ahora no hemos podido identificar sistem\u00e1ticamente genes individuales\u201d, ha dicho la autora principal Pamela Feliciano, directora cient\u00edfica de SPARK. \u201cAhora hemos identificado un grupo de genes asociados con el autismo, que pueden incluir variantes heredadas, que comienzan a explicar una parte diferente del espectro del autismo\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Los investigadores estudiaron a 19.843 participantes con autismo, junto con uno de sus padres biol\u00f3gicos, o ambos, y comprobaron que alrededor del 20% de las personas con autismo tienen variantes gen\u00e9ticas de novo que influyen en la funci\u00f3n del gen asociado. Se puede atribuir casi el 70% de esta contribuci\u00f3n gen\u00e9tica a genes conocidos de autismo o trastornos del neurodesarrollo, pero esto significa que, aunque los genes que se sabe que est\u00e1n asociados con el autismo son los responsables de la mayor\u00eda de las variantes de novo, hay otros que todav\u00eda no han sido identificados.<\/p>\n\n\n\n

Estos cient\u00edficos a\u00f1adieron despu\u00e9s otras 22.764 personas con autismo y 236.000 personas sin autismo de la poblaci\u00f3n general. Identificaron as\u00ed 60 genes de autismo cuya contribuci\u00f3n al autismo se debe sobre todo a variantes raras de p\u00e9rdida de funci\u00f3n heredada (LOF) que son transmitidas por progenitores que no tienen alteraciones cognitivas, ni autismo. Cinco de estos genes no hab\u00edan sido involucrados previamente en problemas del neurodesarrollo.<\/p>\n\n\n\n

Los individuos con autismo que portan variantes heredadas en estos genes de \u201cefecto moderado\u201d tienen menos probabilidades de tener diferencias cognitivas que los individuos con autismo que portan variantes LOF en genes de autismo bien establecidos, como CHD8 y SCN2A.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLa mayor\u00eda de los padres que transmitieron estas variantes gen\u00e9ticas en nuestro estudio no tienen diferencias cognitivas, ni autismo, pero sabemos que estos genes est\u00e1n asociados con el autismo porque descubrimos que estas variantes las heredan con mayor frecuencia los ni\u00f1os con autismo. Nuestra hip\u00f3tesis fue que las personas con autismo que tienen estas variantes gen\u00e9ticas heredadas no tienen tanta probabilidad de sufrir convulsiones ni diferencias cognitivas como las personas con variantes gen\u00e9ticas de novo. Hasta ahora, nuestros datos respaldan firmemente esta hip\u00f3tesis\u201d, ha afirmado la Dra. Feliciano.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Original. <\/a><\/p>\n\n\n\n

Genes m\u00e1s asociados al autismo que a otras alteraciones neurol\u00f3gicas<\/h2>\n\n\n\n

El otro estudio, denominado \u2018La variaci\u00f3n de codificaci\u00f3n rara proporciona informaci\u00f3n sobre la arquitectura gen\u00e9tica y el contexto fenot\u00edpico del autismo\u2019, y tambi\u00e9n publicado en Nature Genetics<\/em><\/a>, ha sido realizado por un equipo de cient\u00edficos apoyados por el Consorcio de Secuenciaci\u00f3n del Autismo, la Iniciativa de Investigaci\u00f3n sobre el Autismo de la Fundaci\u00f3n Simons, la Iniciativa de la Fundaci\u00f3n Lundbeck para la Investigaci\u00f3n Psiqui\u00e1trica Integrativa, el Estudio de Gen\u00e9tica y Medio Ambiente del Autismo Basado en la Poblaci\u00f3n y el Centro de Gen\u00f3mica para Enfermedades Comunes del Instituto Tecnol\u00f3gico de Massachusetts (Estados Unidos).<\/p>\n\n\n\n

Estos cient\u00edficos analizaron datos gen\u00e9ticos de 20.627 personas con autismo, con nuevos datos gen\u00e9ticos obtenidos principalmente de SPARK. Desarrollaron nuevas t\u00e9cnicas para descubrir ganancias y p\u00e9rdidas de ADN, o variantes del n\u00famero de copias (CNV), a partir de la secuenciaci\u00f3n del exoma, y \u200b\u200bm\u00e9todos para integrar datos de estas CNV con otras clases de variantes heredadas raras y de novo, e identificaron 72 genes asociados con autismo<\/strong>. La mayor parte de la evidencia provino de variantes de novo, con contribuciones m\u00e1s peque\u00f1as, pero significativas, de variantes raras heredadas.<\/p>\n\n\n\n

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Posteriormente combinaron los datos de los estudios de autismo con un gran conjunto de datos de 31.000 familias con un hijo al que se le diagnostic\u00f3 un retraso en el desarrollo u otras afecciones del neurodesarrollo. Se descubrieron 373 genes asociados con estos diversos resultados del desarrollo neurol\u00f3gico y el equipo logr\u00f3 identificar genes m\u00e1s relacionados con el autismo que con otros problemas del desarrollo neurol\u00f3gico<\/strong>, y viceversa. Descubrieron que los genes asociados predominantemente con el retraso en el desarrollo suelen ser importantes en el desarrollo neuronal temprano, mientras que los genes del autismo suelen desempe\u00f1ar un papel en las neuronas m\u00e1s maduras.<\/p>\n\n\n\n

\u201cAhora tenemos m\u00e1s conocimientos sobre la biolog\u00eda de los cambios cerebrales que subyacen al autismo y m\u00e1s objetivos potenciales para el tratamiento\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

Luego, los investigadores combinaron los datos de los estudios de autismo con un gran conjunto de datos de 31,000 familias en las que al ni\u00f1o se le diagnostic\u00f3 un retraso en el desarrollo y\/u otras afecciones del neurodesarrollo. Estos an\u00e1lisis descubrieron 373 genes asociados con estos diversos resultados del desarrollo neurol\u00f3gico y permitieron al equipo identificar genes m\u00e1s asociados con el autismo que con otras afecciones del desarrollo neurol\u00f3gico y viceversa. Descubrieron que los genes asociados predominantemente con el retraso en el desarrollo tienden a ser importantes en el desarrollo neuronal temprano, mientras que los genes del autismo<\/strong> tienden a desempe\u00f1ar un papel en las neuronas m\u00e1s maduras<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

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El autor principal del estudio, Michael Talkowski, director del Centro de Medicina Gen\u00f3mica del Hospital General de Massachusetts y miembro del Instituto Broad, ha declarado: \u201cEstos an\u00e1lisis sugirieron que la mayor\u00eda de los genes identificados desempe\u00f1an un papel muy temprano en el desarrollo del cerebro, aunque los genes con tasas de mutaci\u00f3n m\u00e1s altas en el autismo mostraron un enriquecimiento ligeramente mayor en las neuronas excitatorias m\u00e1s maduras. Hay tantos genes nuevos y conocimientos sobre el neurodesarrollo que se pueden buscar a partir de estos hallazgos, y todos estos descubrimientos solo fueron posibles debido a la accesibilidad de [los] datos ricos que SPARK y otros estudios brindan para el campo\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Los descubrimientos ayudan a comprender las ra\u00edces moleculares del desarrollo cerebral y la neurodiversidad, y proporcionan nuevas v\u00edas para desarrollar investigaciones sobre la biolog\u00eda del autismo<\/strong>. \u201cSabemos que muchos genes, cuando mutan, contribuyen al autismo, y en este estudio sin precedentes pudimos reunir m\u00faltiples tipos de mutaciones en una amplia gama de muestras para obtener una idea mucho m\u00e1s rica de los genes y la arquitectura gen\u00e9tica involucrada en el autismo<\/strong> y otras condiciones del neurodesarrollo. Esto es significativo porque ahora tenemos m\u00e1s conocimientos sobre la biolog\u00eda de los cambios cerebrales que subyacen al autismo y m\u00e1s objetivos potenciales para el tratamiento\u201d, ha explicado Joseph D. Buxbaum, director del Centro de Investigaci\u00f3n y Desarrollo del Autismo en el Hospital Monte Sina\u00ed (Estados Unidos).<\/p>\n\n\n\n

Buxbaum a\u00f1ade que utilizar la medicina de precisi\u00f3n para abordar el <\/strong>tratamiento del autismo<\/strong><\/a> beneficiar\u00eda a los pacientes, ya que las terapias que resultan eficaces para personas que tienen una mutaci\u00f3n en un gen pueden no funcionar en aquellas que tienen una mutaci\u00f3n en un gen diferente. \u201cUna conclusi\u00f3n fundamental es que el autismo tiene muchas mutaciones gen\u00e9ticas que lo impulsan y, por lo tanto, se justifican las pruebas gen\u00e9ticas<\/strong>, no solo para el beneficio de las familias y las personas en riesgo de sufrir un trastorno del espectro autista, sino tambi\u00e9n para impulsar el desarrollo de terapias\u201d, destaca Buxbaum.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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