{"id":45002,"date":"2022-06-21T21:35:25","date_gmt":"2022-06-22T02:35:25","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=45002"},"modified":"2022-06-21T21:35:29","modified_gmt":"2022-06-22T02:35:29","slug":"existen-grados-en-el-sindrome-de-down-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/existen-grados-en-el-sindrome-de-down-2\/","title":{"rendered":"\u00bfExisten grados en el s\u00edndrome de Down?"},"content":{"rendered":"\n
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Pese a que va perdiendo consistencia, todav\u00eda subsiste la creencia iluminista en la sociedad (y en algunos cient\u00edficos tambi\u00e9n) de que la Ciencia (al menos las disciplinas duras) es capaz de explicarlo todo y que puede operarse en ella en t\u00e9rminos poco menos que matem\u00e1ticos.

Pero lo que ocurre, en realidad, es que los avances en el conocimiento, si bien van aportando elementos para dilucidar cuestiones y proporcionar luz sobre ellas, al mismo tiempo revelan nuevas fronteras que corren el horizonte, produciendo nuevas incertidumbres.

Entre las innumerables cuestiones cuyas causas permanecen en el terreno de lo misterioso se halla el muy estudiado S\u00edndrome de Down, en el que, pese a ello, se siguen produciendo algunos debates. Entre ellos, uno que persiste desde hace tiempo es si hay grados cuantificables en esta condici\u00f3n.

Adelantamos ya una respuesta obvia: s\u00ed, existen diferencias entre las personas portadoras del S\u00edndrome, aunque quienes se dedican a su estudio suelen disentir en cuanto al por qu\u00e9 sucede ello y hasta hay algunos que se niegan a considerar esas divergencias como propias del SD.<\/p>\n\n\n\n

Algunos datos<\/strong>
Antes de continuar detallando la pol\u00e9mica, es necesario remarcar que, aunque probablemente el S\u00edndrome de Down es la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica (al menos) m\u00e1s conocida, aun giran en torno a \u00e9l ciertos mitos y leyendas, que incluso anidan en \u00e1mbitos sanitarios y no solamente en la poblaci\u00f3n general.
El primero y m\u00e1s importante es descartar la creencia de que sea una enfermedad. Se trata de una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica y, como tal, no tiene cura.

Es sabido que la informaci\u00f3n de c\u00f3mo trabaja nuestro cuerpo y de c\u00f3mo se configura (mujer o var\u00f3n, alto o bajo, ojos oscuros o claros, la forma de digerir, etc.) se encuentran en nuestros genes, la mitad de los cuales heredamos de nuestra madre y el resto de nuestro padre. Cuando algo altera ese mix cromos\u00f3mico de por s\u00ed original, aparecen condiciones como el SD, que, adem\u00e1s de sus rasgos caracter\u00edsticos, puede presentar diversos problemas conocidos, tales como inconvenientes card\u00edacos, de vista, de audici\u00f3n, retraso mental usualmente de leve a moderado, etc., que son comorbilidades que afectan a un cierto n\u00famero de sujetos Down en un mayor porcentaje que el del resto de la poblaci\u00f3n, pero que no se presenta en todos los individuos, ni todos ellos en la misma persona.

Esta alteraci\u00f3n se da en uno de cada 700 nacidos vivos, aproximadamente, y es la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan, abarcando alrededor de la cuarta parte de todos los casos de este tipo.
Tampoco es cierto que la disrupci\u00f3n se produzca porque padre y\/o madre hayan hecho, no hecho o consumido algo antes de la concepci\u00f3n o durante el embarazo.

La trisom\u00eda resultante en el SD se produce mayoritariamente en forma espont\u00e1nea. Si bien es posible que exista una transmisi\u00f3n hereditaria, ello se da en apenas el 1% de los casos, por portadores \u201csanos\u201d (esto es, asintom\u00e1ticos) del S\u00edndrome.
Pese a que el 80% de los ni\u00f1os nacidos con el SD provienen de madres j\u00f3venes, esto es, menores de 35 a\u00f1os, se sabe que a partir de all\u00ed, a mayor edad, mayor probabilidad de progenie portadora, creciendo en forma dram\u00e1tica: a los 35, 1 en 350; a los 40, 1 en 100; a los 45, 1 en 30). El haber tenido un hijo con el S\u00edndrome aumenta, tambi\u00e9n, las probabilidades de tener otro con similar condici\u00f3n al 1 de cada 100 en las mujeres j\u00f3venes y ello se incrementa con la edad.<\/p>\n\n\n\n

Los diferentes tipos<\/strong>
El s\u00edndrome de Down es una trisom\u00eda, m\u00e1s espec\u00edficamente ubicada en el cromosoma 21. En \u00e9l, en lugar de los dos esperables que conforman el par cromos\u00f3mico, aparece un tercero que tiene como consecuencia que el individuo presente las caracter\u00edsticas conocidas: nariz chata, ojos rasgados, orejas peque\u00f1as, baja estatura, tonalidad muscular d\u00e9bil, boca peque\u00f1a, etc.
Hay tres formas en que esta trisom\u00eda se presenta: la no disyuntiva, que es la m\u00e1s com\u00fan, la traslocaci\u00f3n y el mosaicismo.
La primera de estas formas se caracteriza porque todas las c\u00e9lulas contienen la mutaci\u00f3n.
Cada una de las c\u00e9lulas del cuerpo lleva consigo los 23 pares de cromosomas, con sus correspondientes genes y su informaci\u00f3n, en su n\u00facleo. Quienes son portadores del SD cuentan 47 cromosomas, en lugar de 46.

Se produce por una falla en la divisi\u00f3n celular del \u00f3vulo o del espermatozoide en la fecundaci\u00f3n. Es decir, en lugar de separarse en 23 y 23, lo hace en 22 y 24. Muy raramente (y nunca en el SD) una mutaci\u00f3n con un n\u00famero inferior de genes que los normales prospera, aunque s\u00ed lo hace en este caso la mayor, por lo que la que contiene 22 no sigue y la de 24 se une con su par proveniente de madre o padre, lo que causa la trisom\u00eda y los 47 cromosomas, replic\u00e1ndose en todas y cada una de las siguientes divisiones, como muestra el gr\u00e1fico 1.

Los distintos estudios al respecto han demostrado que, aunque aproximadamente el 95% de los casos se debe a la madre, se ha encontrado que el 5% restante proviene del padre. Al menos hasta el momento, es imposible saber con anticipaci\u00f3n si la mutaci\u00f3n va a ocurrir. No se ha encontrado algo an\u00f3malo en \u00f3vulos y espermatozoides de padres de ni\u00f1os con el S\u00edndrome que permita una predicci\u00f3n, ni siquiera realizando estudios complejos.

A su vez, la traslocaci\u00f3n se da en aproximadamente el 4% de los casos. Aqu\u00ed, en lugar de producirse la ruptura del cromosoma 21 en 22 y 24, la divisi\u00f3n se produce correctamente, pero una parte de otro cromosoma (el m\u00e1s frecuentemente hallado es el 14, aunque tambi\u00e9n pueden intervenir con cierta frecuencia el 13, el 15 y el 22 u otros) o todo \u00e9l se adosa al 21.

La mayor parte de la relativamente rara transmisi\u00f3n hereditaria que se produce en el S\u00edndrome de Down se da en casos de traslocaci\u00f3n. Si es el padre el portador sano, el riesgo de recurrencia es del 3%, mientras que si se trata de la madre, las probabilidades aumentan hasta alcanzar entre el 10 y el 15% de que el nuevo beb\u00e9 tambi\u00e9n tenga SD. Existen tests que pueden se\u00f1alar de qui\u00e9n se hered\u00f3 la mutaci\u00f3n.

A su vez, la mayor edad de la madre nuevamente aumenta el riesgo de que se produzca una traslocaci\u00f3n.
Algunos trabajos de investigaci\u00f3n apuntan que dos tercios de los casos se deben a mutaciones espont\u00e1neas, mientras que el tercio restante proviene de la herencia paterna o materna.
La tercera y m\u00e1s rara forma de producci\u00f3n del s\u00edndrome es la que se denomina mosaicismo. Ello es as\u00ed porque se compara con esos pisos de mosaicos a dos colores en los que se alternan las piezas, produciendo un efecto visual de damero.


Esta forma del SD, que abarca al 1% restante de este colectivo, se debe a que el defecto de origen no se encuentra ni en el espermatozoide ni en el \u00f3vulo, sino que la disrupci\u00f3n se produce en alg\u00fan otro momento de la divisi\u00f3n celular, por lo cual algunas c\u00e9lulas portan la trisom\u00eda, mientras que otras no. El porcentaje de c\u00e9lulas afectadas var\u00eda seg\u00fan el momento en que se produjo el defecto.

De acuerdo con algunas investigaciones, el Down con estas caracter\u00edsticas provendr\u00eda de la l\u00ednea materna, solamente que, en lugar de producirse la mala divisi\u00f3n en el primer momento, ocurrir\u00eda despu\u00e9s, aunque ello no se encuentra plenamente aceptado. Tampoco se sabe por qu\u00e9 ocurre as\u00ed en algunos y en otros se da m\u00e1s temprano.
Aqu\u00ed, nuevamente, en alg\u00fan punto se produce la divisi\u00f3n anormal y, en lugar de los 23 pares, aparece una l\u00ednea con 47 y otra con 45. Como se explic\u00f3 previamente, aquella cuyo n\u00famero es inferior al esperable no prosigue, mientras que la otra contin\u00faa, y a partir de entonces habr\u00e1 c\u00e9lulas con la cantidad correcta y otras supernumerarias.

Los tres tipos no producen caracter\u00edsticas f\u00edsicas apreciables a simple vista, dado que, ubicado en una habitaci\u00f3n con un gran n\u00famero de personas Down, ni el experto m\u00e1s reconocido ser\u00e1 capaz de diferenciar los de uno u otro tipo. Para saber la clase de afectaci\u00f3n es necesario recurrir a estudios gen\u00e9ticos.
Ello lleva a la pregunta del t\u00edtulo.<\/p>\n\n\n\n

Por fin, \u00bfhay grados o no?<\/strong>
En general, podr\u00edamos decir que s\u00ed. Por ejemplo, el mosaicismo implicar\u00eda un menor grado de afectaci\u00f3n, dado que la mayor parte de las c\u00e9lulas contendr\u00eda el n\u00famero cromos\u00f3mico correcto. Otro tanto ser\u00eda esperable respecto de una traslocaci\u00f3n parcial, en donde las influencias del adosado al 21 debieran ser menores que en una trisom\u00eda simple o en una traslocaci\u00f3n total. En general, ello es as\u00ed, aunque no siempre, sino que en muchos casos depende m\u00e1s de c\u00f3mo y d\u00f3nde se expresa ese grupo de genes de m\u00e1s para determinar la severidad de algunos s\u00edntomas asociados o la profundidad de la afectaci\u00f3n mental.

Por otro lado, otro grupo de estudiosos del tema aduce que hablar de grados en una afecci\u00f3n gen\u00e9tica no es apropiado: una persona tiene los componentes del S\u00edndrome de Down o no los tiene. En todo caso, la variaci\u00f3n, las diferencias entre uno u otro sujeto son similares a las de cualquier otra afecci\u00f3n o, incluso, las que presentan las personas que no portan enfermedad o condici\u00f3n gen\u00e9tica.

Tambi\u00e9n se hace hincapi\u00e9 en que, m\u00e1s all\u00e1 de las limitaciones que la afectaci\u00f3n gen\u00e9tica produce, la inmensa mayor\u00eda de los individuos, una vez superados los problemas m\u00e9dicos que cursan con el S\u00edndrome, pueden llevar una vida m\u00e1s plena.

Respecto de los aspectos cognitivos, ya se mencion\u00f3 que existe una tendencia a que los sujetos implicados presenten mayoritariamente retrasos leves a moderados y m\u00e1s raramente se encuentran ejemplos de afectaci\u00f3n m\u00e1s profunda, as\u00ed como tampoco los rasgos autistas son muy comunes en este colectivo. Hay diferencias entre los sujetos.
Ello es as\u00ed porque, se sostiene, la estimulaci\u00f3n que recibe cada sujeto tiene una influencia decisiva en los grados de afectaci\u00f3n.

Resulta obvio se\u00f1alar que una persona que recibe los apoyos y los est\u00edmulos adecuados tiende a lograr un mejor rendimiento en la mayor parte de los aspectos cognitivos y conductuales que aquella otra que es librada a su suerte o hiper o hipoestimulada, por lo cual se afirma que la gradaci\u00f3n se debe a cu\u00e1nto, c\u00f3mo y d\u00f3nde se produjo la mutaci\u00f3n, pero tambi\u00e9n tiene suma importancia el ambiente en el que se desarrolla cada sujeto. Desde este punto de vista, nuevamente, existen tantos grados como personas portadoras del SD.

Conclusiones
Si bien es esperable que una menor afectaci\u00f3n celular como la del mosaicismo produzca s\u00edntomas f\u00edsicos, cognitivos y conductuales menores, los escasos estudios que se han ocupado de buscar y medir las diferencias han mostrado que ello es as\u00ed, aunque con un n\u00famero alto de excepciones, lo que pone en duda su utilidad gen\u00e9rica.
Realmente, realizar una gradaci\u00f3n en cualquier enfermedad, s\u00edndrome o condici\u00f3n suele servir \u00fanicamente para las clasificaciones cient\u00edficas, porque la serie, desde el punto de vista del colectivo de sujetos, tender\u00eda a ser infinita o demasiado extensa, de acuerdo con la diferente expresi\u00f3n de los muchos s\u00edntomas que acarrea el SD.

En todo caso, lo importante de un diagn\u00f3stico y de la l\u00ednea de intervenci\u00f3n que se siga respecto de cada individuo es que le sirva a aquel a quien est\u00e1n dirigidos para que, con las correcciones sanitarias, las estimulaciones correspondientes y el amor de su entorno logre el m\u00e1ximo desarrollo del que sea capaz.<\/p>\n\n\n\n

Algunas fuentes:<\/strong>
\u2013 http:\/\/www.asdra.org.ar\/salud\/existen-grados-en-el-sindrome-de-down\/
\u2013 http:\/\/www.stanfordchildrens.org\/en\/topic\/default?id=translocation-down-syndrome-90-P02153
\u2013 https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/down-syndrome
\u2013 https:\/\/www.ndss.org\/about-down-syndrome\/down-syndrome\/
\u2013 https:\/\/www.webmd.com\/children\/understanding-down-syndrome-basics#1
\u2013 http:\/\/www.downlugo.org\/sindromedown.asp?mat=27
\u2013 https:\/\/www.sindromedown.net\/tema-foro\/distintos-tipos-de-sindrome-de-down\/
\u2013 https:\/\/tratamientoyenfermedades.com\/tipos-grados-del-sindrome-de-down\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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