{"id":44618,"date":"2022-05-03T18:16:32","date_gmt":"2022-05-03T23:16:32","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=44618"},"modified":"2022-05-03T18:16:36","modified_gmt":"2022-05-03T23:16:36","slug":"muere-marthe-gautier-la-descubridora-silenciada-del-origen-del-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/muere-marthe-gautier-la-descubridora-silenciada-del-origen-del-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"Muere Marthe Gautier, la descubridora silenciada del origen del s\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image\"><img alt=\"\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p>La cient\u00edfica francesa&nbsp;<strong>Marthe Gautier<\/strong>, que tuvo un papel esencial en el<strong>&nbsp;descubrimiento&nbsp;<\/strong>de que el&nbsp;<strong>s\u00edndrome de Down<\/strong>&nbsp;es una alteraci\u00f3n en el par 21 de cromosomas, ha muerto a los 96 a\u00f1os, seg\u00fan inform\u00f3 este lunes el&nbsp;<strong>Instituto Nacional de Salud e Investigaci\u00f3n M\u00e9dica<\/strong>&nbsp;franc\u00e9s<strong>&nbsp;(Inserm).<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>En la d\u00e9cada de 1950, Gautier, nacida en 1925 y especializada en pediatr\u00eda, integr\u00f3 el equipo del investigador de s\u00edndrome de Down Raymond Turpin, defensor de la hip\u00f3tesis de que \u00e9ste ten\u00eda un origen cromos\u00f3mico y para probarlo propuso utilizar cultivos celulares para contar el n\u00famero de cromosomas de los ni\u00f1os afectados.<\/p>\n\n\n\n<p>Gautier, que hab\u00eda estudiado en Harvard cardiolog\u00eda pedi\u00e1trica, se propuso a su regreso a Par\u00eds llevar a cabo estas pruebas utilizando las t\u00e9cnicas avanzadas que hab\u00eda aprendido en Estados Unidos y, en 1958, \u00absin ninguna ayuda financiera\u00bb, seg\u00fan recuerda el Inserm, lo puso en pr\u00e1ctica hasta probarlo.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00abDe esta forma, Gautier participa de forma capital en la evidencia de un cromosoma supernumario en los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down. Fue el descubrimiento de la trisom\u00eda 21\u00bb, dice el Inserm.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Atribuido a Lejeune<\/h3>\n\n\n\n<p>Gautier lament\u00f3 p\u00fablicamente haber sido apartada de su propio descubrimiento, cuyos m\u00e9ritos recayeron en el genetista J\u00e9r\u00f4me Lejeune, fallecido en 1994.<\/p>\n\n\n\n<p>En entrevistas especializadas, la cient\u00edfica reproch\u00f3 a la Academia de Ciencias haberla dejado en una segunda posici\u00f3n, cuando fue ella quien se\u00f1al\u00f3 el elevado n\u00famero de cromosomas presentes en las personas con este s\u00edntoma, mientras que Lejeune hab\u00eda identificado dicho cromosoma.<\/p>\n\n\n\n<p>La Fundaci\u00f3n J\u00e9r\u00f4me Lejeune alab\u00f3 este lunes la figura de Gautier y reconoci\u00f3 su papel \u00abincontestable como contribuidora\u00bb en el descubrimiento del origen de la trisom\u00eda 21, siempre apaludido por el genetista.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Anomal\u00edas cong\u00e9nitas<\/h3>\n\n\n\n<p>Tras este descubrimiento regres\u00f3 a su proyecto inicial, sobre cardiolog\u00eda infantil, e integr\u00f3 el servicio pionero del hospital Kremlin-Bic\u00eatre, en Par\u00eds, antes de crear el departamento de anatomopatolog\u00eda de enfermedades hep\u00e1ticas infantiles.Noticias relacionadas<\/p>\n\n\n\n<ul><li><\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>En \u00e9l puso en marcha un laboratorio que estudio anomal\u00edas metab\u00f3licas cong\u00e9nitas que afectan al h\u00edgado y trat\u00f3 a ni\u00f1os afectados por la intolerancia a la fructosa, galactosa y otras enfermedades.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00abMarthe Gautier ha dedicado toda su vida profesional al estudio de diversas anomal\u00edas cong\u00e9nitas en beb\u00e9s y ni\u00f1os\u00bb, destaca el Inserm en su web.<\/p>\n\n\n\n<p><em>O<a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/ciencia\/20220502\/muere-marthe-gautier-descubridora-sindrome-down-trisomia-13600410\" data-type=\"URL\" data-id=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/ciencia\/20220502\/muere-marthe-gautier-descubridora-sindrome-down-trisomia-13600410\">riginal. <\/a><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La cient\u00edfica francesa&nbsp;Marthe Gautier, que tuvo un papel esencial en el&nbsp;descubrimiento&nbsp;de que el&nbsp;s\u00edndrome de Down&nbsp;es una alteraci\u00f3n en el par 21 de cromosomas, ha muerto a los 96 a\u00f1os, seg\u00fan &hellip; <a href=\"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/muere-marthe-gautier-la-descubridora-silenciada-del-origen-del-sindrome-de-down\/\" class=\"more-link\">Leer M\u00e1s<span class=\"screen-reader-text\"> \u00abMuere Marthe Gautier, la descubridora silenciada del origen del s\u00edndrome de Down\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":44622,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[12],"tags":[5706,64],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44618"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44618"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44618\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44623,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44618\/revisions\/44623"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44622"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44618"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44618"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44618"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}