{"id":44266,"date":"2022-03-14T09:31:28","date_gmt":"2022-03-14T15:31:28","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=44266"},"modified":"2022-03-14T09:32:14","modified_gmt":"2022-03-14T15:32:14","slug":"crean-un-nuevo-test-de-adn-que-permite-diagnosticar-25-enfermedades-raras-con-precision-casi-perfecta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/crean-un-nuevo-test-de-adn-que-permite-diagnosticar-25-enfermedades-raras-con-precision-casi-perfecta\/","title":{"rendered":"Crean un nuevo test de ADN que permite diagnosticar 25 enfermedades raras con precisi\u00f3n casi perfecta"},"content":{"rendered":"\n
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Un nuevo test de ADN r\u00e1pido sirve para diagnosticar de forma precisa varias enfermedades raras que afectan a los m\u00fasculos y nervios.<\/p>\n\n\n\n

La herramienta permite diagnosticar una familia de 50 enfermedades hereditarias entre las que est\u00e1n: enfermedad de Huntington, s\u00edndrome del X fr\u00e1gil, distrofia miot\u00f3nica, esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) y diversas ataxias espinocerebelosas.<\/p>\n\n\n\n

Estos problemas comparten un origen molecular com\u00fan, ya que su causa es la expansi\u00f3n an\u00f3mala de fragmentos de ADN repetitivos. Dicho de otro modo, parecen ocurrir cuando las secuencias cortas de c\u00f3digo gen\u00e9tico se repiten demasiadas veces.<\/p>\n\n\n\n

Sin ir m\u00e1s lejos, el s\u00edndrome del X fr\u00e1gil se origina por la expansi\u00f3n de un fragmento del gen FMR1. Mientras que normalmente contiene entre cinco y 40 repeticiones del triplete CGG, en los pacientes presenta m\u00e1s de 200 repeticiones. El gen se inactiva impidiendo que se produzca prote\u00edna normal, afectando al funcionamiento del sistema nervioso. <\/p>\n\n\n\n

Hay 37 genes conocidos vinculados a trastornos de repetici\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n

Actualmente hay 37 genes conocidos causantes de enfermedades raras, por lo que las personas afectadas muchas veces se hacen m\u00faltiples pruebas antes de obtener el diagn\u00f3stico definitivo. En ocasiones, esto lleva hasta una d\u00e9cada.<\/p>\n\n\n\n

El nuevo test gen\u00e9tico reduce con creces el tiempo de diagn\u00f3stico. En el estudio 37 pacientes se sometieron a la prueba de ADN, mencionaron en Science Advances.<\/p>\n\n\n\n

Uno de los casos es el de John, que fue diagnosticado con ataxia cerebelosa, neuropat\u00eda y s\u00edndrome de arreflexia vestibular, abreviado como CANVAS<\/a>. Es un trastorno del movimiento neurodegenerativo, causado por una expansi\u00f3n de secuencias repetidas de ADN en el gen RFC1.<\/p>\n\n\n\n

Dado que existen muchas maneras en las que las secuencias cortas se repiten, el diagn\u00f3stico es complejo. John estuvo m\u00e1s de 10 a\u00f1os padeciendo toda una odisea, paralela al empeoramiento de sus s\u00edntomas.<\/p>\n\n\n\n

El test r\u00e1pido, basado en la tecnolog\u00eda de nanoporos, permite analizar fragmentos largos de ADN o ARN en regiones repetitivas<\/a> conocidas del genoma humano.<\/p>\n\n\n\n

Mediante una sola muestra de sangre, los \u00e1cidos nucleicos pasan por el nanoporo y vali\u00e9ndose de cambios en la corriente el\u00e9ctrica surgidos de las interacciones moleculares, decodificando con precisi\u00f3n las secuencias de 40 genes conectados a 25 enfermedades repetidas<\/p>\n\n\n\n

El diagn\u00f3stico temprano puede beneficiar a los pacientes<\/h2>\n\n\n\n

Actualmente estos trastornos no tienen cura pero su diagn\u00f3stico temprano puede ayudar a los pacientes a controlar sus s\u00edntomas y dar a los profesionales m\u00e9dicos mejores herramientas, evitando biopsias o tratamientos peligrosos que debilitan el sistema inmune.<\/p>\n\n\n\n

El test gen\u00e9tico mostr\u00f3 una sorprendente fiabilidad: de los 37 pacientes que fueron evaluados con este m\u00e9todo, en todos se acert\u00f3 con su enfermedad neurogen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

Es importante destacar que con respecto a las pruebas actuales de secuenciaci\u00f3n de genes, que requieren enormes m\u00e1quinas, la tecnolog\u00eda de nanoporos es peque\u00f1a, cuesta miles de d\u00f3lares menos y su distribuci\u00f3n ser\u00e1 m\u00e1s r\u00e1pida.<\/p>\n\n\n\n

El siguiente paso de los cient\u00edficos responsables de este test ser\u00e1 obtener la aprobaci\u00f3n cl\u00ednica. En su horizonte de expectativas, de uno a dos a\u00f1os su test de ADN se haya extendido para el diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n

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