{"id":44184,"date":"2022-03-02T14:38:11","date_gmt":"2022-03-02T20:38:11","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=44184"},"modified":"2022-03-02T14:38:14","modified_gmt":"2022-03-02T20:38:14","slug":"ciertos-ectodominios-en-el-liquido-cefalorraquideo-son-biomarcadores-diagnosticos-del-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/ciertos-ectodominios-en-el-liquido-cefalorraquideo-son-biomarcadores-diagnosticos-del-autismo\/","title":{"rendered":"Ciertos ectodominios en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo son biomarcadores diagn\u00f3sticos del autismo"},"content":{"rendered":"\n
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Los niveles anormalmente bajos de un biomarcador proteico, que se puede detectar en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR), tienen el potencial de ser la base para el diagn\u00f3stico de autismo y trastornos neurol\u00f3gicos relacionados.<\/p>\n\n\n\n

Las mutaciones en el gen similar a la prote\u00edna 2 asociada a la contactina (CNTNAP2) han sido relacionados con el autismo combinado con la epilepsia. El autismo, que tiene un componente altamente gen\u00e9tico, afecta a alrededor del 17 % de los ni\u00f1os en los Estados Unidos, y entre el 30 % y el 50 % de estos ni\u00f1os tambi\u00e9n tienen epilepsia. El gen CNTNAP2 abarca casi el 1,6 % del cromosoma siete y es uno de los genes m\u00e1s grandes del genoma humano. Se ha asociado con el trastorno del espectro autista, pero representa muy pocos casos.<\/p>\n\n\n\n

Investigadores de la Universidad de Northwestern (Chicago, Illinois, EUA), informaron recientemente que el ectodominio (la parte de la prote\u00edna que se extiende m\u00e1s all\u00e1 de la membrana celular) de CNTNAP2 (CNTNAP2-ecto) era un factor de riesgo importante para el trastorno del neurodesarrollo (NDD). Como tal, se determin\u00f3 que CNTNAP2-ecto era un componente importante de la poblaci\u00f3n de prote\u00ednas cerebrales que se descartan en el LCR, tambi\u00e9n conocido como descartoma neuronal.<\/p>\n\n\n\n

En ocasiones, las prote\u00ednas transmembrana experimentan desprendimiento de ectodominio tras la escisi\u00f3n proteol\u00edtica, pero solo se han estudiado unos pocos casos de este tipo. Usando enfoques prote\u00f3micos globales imparciales, los investigadores descubrieron que una gran cantidad de prote\u00ednas de la membrana neuronal sufren desprendimiento de ectodominio. Este \u201cdescartoma\u201d era detectable en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y estaba enriquecido en prote\u00ednas sin\u00e1pticas y factores de riesgo de enfermedades. Inesperadamente, se descubri\u00f3 que dichos ectodominios ten\u00edan funciones biol\u00f3gicas novedosas en la regulaci\u00f3n de las propiedades a nivel celular y de red de los circuitos cerebrales.<\/p>\n\n\n\n

En el estudio actual, los investigadores encontraron que los niveles de CNTNAP2-ecto se redujeron en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo de las personas con trastorno del espectro autista. Mediante espectrometr\u00eda de masas, los investigadores identificaron las bombas de extrusi\u00f3n de Ca2+ ATPasa (PMCA) de membrana plasm\u00e1tica como nuevos socios de uni\u00f3n de CNTNAP2-ecto. CNTNAP2-ecto mejor\u00f3 la actividad de PMCA2 y regula la din\u00e1mica de la red neuronal de manera dependiente de PMCA2.<\/p>\n\n\n\n

\u201cPodemos reemplazar CNTNAP2\u201d, dijo el autor principal, el Dr. Peter Penzes, profesor de psiquiatr\u00eda y ciencias del comportamiento en la Universidad Northwestern. \u201cPodemos hacerlo en un tubo de ensayo y deber\u00edamos poder inyectarlo en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo de los ni\u00f1os, para que vuelva a su cerebro\u201d.<\/p>\n\n\n\n

El estudio se public\u00f3 en la edici\u00f3n en l\u00ednea del 17 de diciembre de 2021 de la revista Neuron.<\/p>\n\n\n\n

Original. <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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