{"id":43490,"date":"2021-11-17T12:48:59","date_gmt":"2021-11-17T18:48:59","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=43490"},"modified":"2021-11-17T12:49:03","modified_gmt":"2021-11-17T18:49:03","slug":"estos-son-los-misterios-del-envejecimiento-del-cerebro-con-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/estos-son-los-misterios-del-envejecimiento-del-cerebro-con-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"Estos son los misterios del envejecimiento del cerebro con s\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"\n
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Un nuevo estudio ha desvelado los misterios del envejecimiento<\/strong> del cerebro<\/strong> con s\u00edndrome de Down<\/strong>. Este descubrimiento podr\u00eda ayudar a explicar sus desaf\u00edos cognitivos, incluyendo el desarrollo uniforme de la enfermedad<\/strong> de Alzheimer<\/strong> en estos individuos m\u00e1s tarde en la vida.<\/p>\n\n\n\n

En el primer estudio de este tipo, los investigadores del instituto de investigaci\u00f3n m\u00e9dica Sanford Burnham Prebys han descubierto cambios moleculares dentro de los cerebros envejecidos de individuos con s\u00edndrome de Down.<\/p>\n\n\n\n

Los hallazgos han sido publicados en la revista \u2018Proceedings of the National Academy of Science\u2019. Estos podr\u00edan contribuir a allanar el camino hacia nuevas terapias para ayudar a las personas con s\u00edndrome de Down y enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n\n\n\n

\u00abSe ha descubierto un nivel asombrosamente alto de diversidad molecular y celular que afecta a c\u00e9lulas cerebrales individuales, lo que proporciona nuevas v\u00edas para entender tanto el s\u00edndrome de Down como la enfermedad de Alzheimer\u00bb, afirma el autor principal, el doctor Jerold Chun, profesor y vicepresidente senior de Descubrimiento de F\u00e1rmacos en Neurociencia de Sanford Burnham Prebys.<\/p>\n\n\n\n

El s\u00edndrome de Down, tambi\u00e9n conocido como trisom\u00eda 21, se produce cuando el cuerpo tiene una copia extra del cromosoma 21 humano. Esto da lugar a tres copias en lugar de las dos habituales.<\/p>\n\n\n\n

El s\u00edndrome de Down se da en uno de cada 700 nacimientos y es el trastorno cromos\u00f3mico m\u00e1s com\u00fan. Las personas que lo tienen cuenta con problemas cognitivos a lo largo de su vida. Adem\u00e1s, todas las personas con s\u00edndrome de Down son excepcionalmente vulnerables a la neurodegeneraci\u00f3n en el futuro.<\/p>\n\n\n\n

\u00abA los 40 a\u00f1os, todas las personas con s\u00edndrome de Down sufrir\u00e1n alguna patolog\u00eda de Alzheimer\u00bb<\/h2>\n\n\n\n

\u00abA los 40 a\u00f1os, todas las personas con s\u00edndrome de Down sufrir\u00e1n alguna patolog\u00eda de Alzheimer \u2013afirma Chun\u2013. Nos preguntamos qu\u00e9 ocurre en el cerebro antes de que la enfermedad de Alzheimer se instale\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

\"trabajador<\/figure>\n\n\n\n

Aunque se han identificado algunos de los genes y v\u00edas bioqu\u00edmicas que intervienen en el desarrollo del Alzheimer en las personas con s\u00edndrome de Down, el panorama general -los cambios celulares y moleculares que son responsables de desencadenar estas v\u00edas- sigue siendo un misterio.<\/p>\n\n\n\n

Para investigar esta cuesti\u00f3n, Chun y su equipo analizaron 29 cerebros post mortem con s\u00edndrome de Down. Para ello utilizaron un m\u00e9todo llamado transcript\u00f3mica de n\u00facleo \u00fanico, que examina las mol\u00e9culas de ARN dentro de las c\u00e9lulas individuales.<\/p>\n\n\n\n

Dado que el ARN codifica para las prote\u00ednas, conocer la secuencia del ARN revela qu\u00e9 prote\u00ednas es probable que se produzcan. Y aunque esta t\u00e9cnica se utiliza ampliamente en muchos campos, nunca se hab\u00eda empleado en el cerebro del s\u00edndrome de Down. Adem\u00e1s, el trabajo representa el primer uso publicado de la secuenciaci\u00f3n de lectura larga en el cerebro humano, un m\u00e9todo de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s preciso y menos propenso a errores.<\/p>\n\n\n\n

\u00abNuestro estudio revel\u00f3 cambios no apreciados en los tipos de c\u00e9lulas cerebrales que implican cientos de miles de ARN nunca antes vistos y que no pueden verse con las t\u00e9cnicas est\u00e1ndar \u2013subraya Chun\u2013. Ahora se pueden tener en cuenta para entender el cerebro\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

El cerebro del s\u00edndrome de Down es un rico paisaje molecular<\/h2>\n\n\n\n

El equipo descubri\u00f3 varios aspectos \u00fanicos del cerebro del s\u00edndrome de Down. Estos podr\u00edan ayudar a determinar el origen de los retos cognitivos del s\u00edndrome de Down y del Alzheimer.<\/p>\n\n\n\n

\"ni\u00f1a<\/figure>\n\n\n\n

En primer lugar, descubrieron que en el s\u00edndrome de Down hay m\u00e1s neuronas inhibidoras que excitadoras en el cerebro en general. Esto significa que hay m\u00e1s neuronas que bloquean las se\u00f1ales el\u00e9ctricas del cerebro que las que las activan.<\/p>\n\n\n\n

Tambi\u00e9n descubrieron un aumento temprano y sostenido de la microgl\u00eda activada. Este es un tipo de c\u00e9lula cerebral que es un objetivo emergente para tratar las formas comunes de la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n\n\n\n

\u00abPudimos ver estas caracter\u00edsticas de la microgl\u00eda en cerebros j\u00f3venes, mucho antes de que se produzca el Alzheimer \u2013resalta Chun\u2013. Este hallazgo identifica a la microgl\u00eda como un actor prominente y temprano en el cerebro del s\u00edndrome de Down\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

El equipo tambi\u00e9n encontr\u00f3 firmas especiales en miles de ARN denominados uniones intraex\u00f3nicas, donde las secciones de material gen\u00e9tico que codifican prote\u00ednas se unen para formar nuevas mol\u00e9culas. Estas uniones s\u00f3lo se hab\u00edan observado anteriormente en un gen, llamado APP, cuyas alteraciones se cree que causan el Alzheimer.<\/p>\n\n\n\n

El cerebro y la recombinaci\u00f3n gen\u00e9tica som\u00e1tica<\/h2>\n\n\n\n

La presencia de estas uniones es coherente con un fen\u00f3meno en el cerebro llamado recombinaci\u00f3n gen\u00e9tica som\u00e1tica: cuando el AND se mezcla en nuevas combinaciones de genes. Los investigadores ya hab\u00edan propuesto que la recombinaci\u00f3n som\u00e1tica de genes operaba en la enfermedad de Alzheimer, y estos nuevos hallazgos refuerzan esta hip\u00f3tesis.<\/p>\n\n\n\n

\u00abHar\u00e1n falta m\u00e1s estudios para confirmar si estos nuevos ARN reflejan la recombinaci\u00f3n gen\u00e9tica som\u00e1tica o provienen de alguna otra fuente \u2013apunta\u2013. Pero teniendo en cuenta lo que hemos encontrado antes en los cerebros de Alzheimer, esta nueva evidencia del s\u00edndrome de Down apunta en esa direcci\u00f3n, y estamos entusiasmados por investigarlo m\u00e1s a fondo\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Aunque el trabajo est\u00e1 lejos de terminar, la investigaci\u00f3n es un paso adelante sin precedentes en el estudio de la neurobiolog\u00eda del s\u00edndrome de Down a lo largo de la vida, creando nuevas v\u00edas de investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

\u00abEs maravilloso que las personas con s\u00edndrome de Down vivan ahora m\u00e1s tiempo que en cualquier otro momento de la historia, y esperamos que nuestra investigaci\u00f3n contribuya en \u00faltima instancia a mejorar su calidad de vida a todas las edades \u2013resalta Chun\u2013. Estamos agradecidos a los donantes de cerebros, as\u00ed como a sus familias, por ayudar a nuestro equipo y a otros investigadores a seguir dando forma a nuestra comprensi\u00f3n tanto del s\u00edndrome de Down como de la enfermedad de Alzheimer\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

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