{"id":42567,"date":"2021-07-15T16:26:05","date_gmt":"2021-07-15T21:26:05","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=42567"},"modified":"2021-07-15T16:26:10","modified_gmt":"2021-07-15T21:26:10","slug":"descubren-un-nuevo-impulsor-genetico-del-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/descubren-un-nuevo-impulsor-genetico-del-autismo\/","title":{"rendered":"Descubren un nuevo impulsor gen\u00e9tico del autismo"},"content":{"rendered":"\n
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El trastorno del espectro autista (TEA)<\/strong> es una afecci\u00f3n neurol\u00f3gica y de desarrollo que comienza en la ni\u00f1ez y dura toda la vida. Afecta c\u00f3mo una persona se comporta, interact\u00faa con otros, se comunica y aprende. Este trastorno incluye lo que se conoc\u00eda como s\u00edndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.<\/p>\n\n\n\n

Ahora, un grupo de investigadores ha revelado un gen causal en los ratones del modelo del autismo <\/strong>que tienen la anormalidad cromos\u00f3mica llamada variaci\u00f3n del n\u00famero de copia.<\/p>\n\n\n\n

Concretamente, los investigadores esperan iluminar el mecanismo molecular del gen de NDN<\/strong> para contribuir a la creaci\u00f3n de las nuevas estrategias del tratamiento para los desordenes de desarrollo incluyendo autismo.<\/p>\n\n\n\n

Aunque el n\u00famero de pacientes diagnosticados con autismo (desorden del espectro del autismo) ha aumentado, muchos aspectos de este desorden de desarrollo todav\u00eda no est\u00e1n bien entendidos. Sus causas se dividen en factores gen\u00e9ticos y factores ambientales.<\/p>\n\n\n\n

Dentro de estos factores gen\u00e9ticos, las variaciones determinadas del n\u00famero de copia se han encontrado en pacientes aut\u00edsticos; por ejemplo, duplicaci\u00f3n del cromosoma 15q11-q13. Estas anormalidades en la regi\u00f3n 15q11-q13 se dividen en casos cromos\u00f3micos maternal y paternal derivados de la duplicaci\u00f3n. Se entiende que el gen de Ube3a impulsa la duplicaci\u00f3n cromos\u00f3mica maternal derivada. Sin embargo, no se sabe qu\u00e9 gen es vital para la duplicaci\u00f3n paternal derivada.<\/p>\n\n\n\n

Los investigadores esperan iluminar el mecanismo molecular del gen de NDN para contribuir a la creaci\u00f3n de las nuevas estrategias del tratamiento<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Ahora, este grupo de investigadores ha desarrollado un modelo del rat\u00f3n de la duplicaci\u00f3n 15q11-q13<\/strong> (rat\u00f3n de la duplicaci\u00f3n 15q). Usando este modelo del rat\u00f3n, determinaron anormalidades numerosas en casos cromos\u00f3micos paternal derivados de la duplicaci\u00f3n<\/strong>, incluyendo anormalidades en la formaci\u00f3n dendr\u00edtica de la espina dorsal.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, los investigadores no pod\u00edan determinar qu\u00e9 gen es responsable porque esta regi\u00f3n contiene las mol\u00e9culas y los genes del ARN de la no-codificaci\u00f3n que cifran las prote\u00ednas.<\/p>\n\n\n\n

METODOLOG\u00cdA DE LA INVESTIGACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En ratones de la duplicaci\u00f3n 15q, hay una gran cantidad de genes pues la duplicaci\u00f3n se extiende a la regi\u00f3n 6Mb. En estudios anteriores, demostraron que las anormalidades del comportamiento no fueron inducidas por la duplicaci\u00f3n cromos\u00f3mica maternal derivada<\/strong>, por lo tanto alrededor de 2Mb fue excluida.<\/p>\n\n\n\n

En cuanto al 4Mb restante, los investigadores primero crearon un nuevo modelo del rat\u00f3n de la duplicaci\u00f3n 1.5Mb e investigaron anormalidades del comportamiento. De los resultados, no pod\u00edan determinar el autismo como anormalidad del comportamiento en ratones de la duplicaci\u00f3n 1.5Mb. Por lo tanto, los investigadores excluyeron este 1.5Mb dej\u00e1ndolo con tres genes de la prote\u00edna-codificaci\u00f3n como candidatos posibles.<\/p>\n\n\n\n

Despu\u00e9s, estos tres genes fueron introducidos individualmente en la corteza cerebral de ratones. Los investigadores midieron el r\u00e9gimen de rotaci\u00f3n de la espina dorsal<\/strong> (formaci\u00f3n y eliminaci\u00f3n de espinas dorsales dendr\u00edticas durante un per\u00edodo de 2 d\u00edas) in vivo<\/em> usando un microscopio y descubrieron que el n\u00famero de espinas dorsales aument\u00f3 cuando el gen de Ndn fue introducido.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, la clasificaci\u00f3n de la morfolog\u00eda de estas espinas dorsales indic\u00f3 que la mayor\u00eda era no madura. Esto revela que el gen de Ndn regula la formaci\u00f3n y la maduraci\u00f3n de espinas dorsales dendr\u00edticas durante el escenario de desarrollo.<\/p>\n\n\n\n

Usando CRISPR-Cas9<\/strong>, los investigadores quitaron posteriormente una copia del gen de Ndn del modelo del rat\u00f3n de la duplicaci\u00f3n 15q<\/strong> para generar ratones con un n\u00famero de copia normalizado para este gen (rat\u00f3n del dup\u0394Ndn 15q). Usando este modelo, demostraron que las anormalidades observadas en los ratones de la duplicaci\u00f3n 15q podr\u00edan ser mejoradas.<\/p>\n\n\n\n

Este estudio de la investigaci\u00f3n revel\u00f3 que en ratones del modelo del autismo de la duplicaci\u00f3n 15q, el gen de NDN no s\u00f3lo desempe\u00f1a un papel importante sino que tambi\u00e9n afecta a aspectos tales como el desequilibrio de la excitaci\u00f3n\/inhibici\u00f3n en din\u00e1mica sin\u00e1ptica y la corteza cerebral<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Original. <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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