{"id":42451,"date":"2021-06-30T13:53:28","date_gmt":"2021-06-30T18:53:28","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=42451"},"modified":"2021-06-30T13:53:33","modified_gmt":"2021-06-30T18:53:33","slug":"describen-nueva-variante-genetica-de-autismo-en-puerto-rico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/describen-nueva-variante-genetica-de-autismo-en-puerto-rico\/","title":{"rendered":"Describen nueva variante gen\u00e9tica de autismo en Puerto Rico"},"content":{"rendered":"\n
\"\"\/<\/figure>\n\n\n\n

Esta vez una nueva variante gen\u00e9tica se ha identificado en Puerto Rico<\/strong>, trat\u00e1ndose de una mutaci\u00f3n<\/strong> extremadamente rara, severa, de la cual usualmente solo sobreviven las pacientes f\u00e9minas, ya que puede ser letal para el g\u00e9nero masculino, confirm\u00f3 a Medicina y Salud P\u00fablica (MSP) la doctora Sherley Collado Justiniano, parte de los autores del caso junto a la Dra. Mar\u00eda del Carmen Gonz\u00e1lez R\u00edos, del Recinto de Ciencias M\u00e9dicas.<\/p>\n\n\n\n

\"imagen-cuerpo\"<\/figure>\n\n\n\n

Dra.Sherley Collado Justiniano<\/p>\n\n\n\n

Se trat\u00f3 de una ni\u00f1a<\/strong> de 4 a\u00f1os que fue referida a evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica debido a su diagn\u00f3stico de autismo<\/strong>, retraso en el desarrollo y una discapacidad de aprendizaje. La evaluaci\u00f3n f\u00edsica revel\u00f3 que la paciente<\/strong> hipoton\u00eda (disminuci\u00f3n del tono muscular), caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas inespec\u00edficas -que no son encontradas de manera frecuente en personas de la misma edad o de la misma etnia- y pubarquia precoz.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, se encontr\u00f3 que el paciente<\/strong> ten\u00eda hipoplasia<\/strong> -se utiliza para indicar un tejido u \u00f3rgano que se ha desarrollado poco o cuyo desarrollo no es completo-del cuerpo calloso, estructura que se encuentra en lo profundo del cerebro que conecta los hemisferios cerebrales.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEl an\u00e1lisis gen\u00e9tico revel\u00f3 \u00e1reas de homocigosidad gen\u00e9tica en 1p35.2, 6q25.2 y 9q21.33, todas las cuales ten\u00edan una presentaci\u00f3n poco clara y no era raz\u00f3n para justificar todos estos s\u00edntomas que esta paciente presentaba. Por tal raz\u00f3n se requirieron pruebas gen\u00e9ticas adicionales del paciente. Realizamos un an\u00e1lisis de secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES) y se hall\u00f3 que la paciente ten\u00eda una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica de novo en el gen DDX3X, que se asocia con un s\u00edndrome dominante ligado al cromosoma X que afecta a las mujeres y es letal en los hombres\u201d, revel\u00f3.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

\u201cLa mutaci\u00f3n<\/strong> del paciente<\/strong> fue identificada como un cambio de Guanina a Adenina en la posici\u00f3n 1403 de la secuencia de ADN, que da como resultado un cambio en el ARN mensajero de amino\u00e1cidos en la posici\u00f3n 468, lo que resulta en una mutaci\u00f3n<\/strong> sin sentido. Esta mutaci\u00f3n<\/strong> no se hab\u00eda visto antes en Puerto Rico<\/strong>. Esta fue la causa de la severidad de los s\u00edntomas de esta paciente<\/strong>. Esta mutaci\u00f3n<\/strong> apenas fue descubierta en el a\u00f1o 2014 y apenas se han diagnosticado alrededor de 685 casos. Esto llama la atenci\u00f3n porque esta mutaci\u00f3n<\/strong> es letal para varones\u201d, recalc\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

A\u00f1adi\u00f3 que la paciente<\/strong> fue referida a distintos especialistas por la severidad de su diagn\u00f3stico de autismo<\/strong>, incluyendo neur\u00f3logo, psiquiatra, entre otros. <\/p>\n\n\n\n

\u201cTenemos que buscar m\u00e1s all\u00e1 siempre que tengamos pacientes con autismo<\/strong>. La gen\u00e9tica es bien importante en estos pacientes porque puede ser la raz\u00f3n de muchos problemas en esta poblaci\u00f3n de pacientes y de esta manera ayudarlos mejor\u201d, concluy\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

Original. <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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