{"id":41800,"date":"2021-03-31T10:49:14","date_gmt":"2021-03-31T16:49:14","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=41800"},"modified":"2021-03-31T10:49:21","modified_gmt":"2021-03-31T16:49:21","slug":"la-fertilidad-en-los-varones-con-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/la-fertilidad-en-los-varones-con-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"La fertilidad en los varones con s\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"\n
\"\"\/<\/figure>\n\n\n\n

Puesto que la trisom\u00eda 21 es la \u00fanica de car\u00e1cter autos\u00f3mico compatible con supervivencia en la etapa postpuberal, se plantea con frecuencia el tema de la fertilidad en las personas con s\u00edndrome de Down.<\/em> Se han descrito ya varios casos de mujeres con s\u00edndrome de Down que son f\u00e9rtiles, mientras que se afirma que los varones no lo son. Hasta la fecha, s\u00f3lo se han descrito tres casos de embarazos en los que se sabe que los padres eran dos varones con s\u00edndrome de Down (1, 2). Vamos a describir el caso de otro var\u00f3n<\/strong> con s\u00edndrome de Down,<\/strong> no mosaico, que fue padre de un ni\u00f1o normal. Es el tercer trabajo descrito hasta la fecha en toda la literatura mundial.<\/p>\n\n\n\n

Descripci\u00f3n del caso<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Se trata de un var\u00f3n de 26 a\u00f1os con rasgos caracter\u00edsticos de s\u00edndrome de Down<\/strong>. Su madre ten\u00eda 28 a\u00f1os cuando fue concebido, y ten\u00eda otros tres hermanos normales. En dos ocasiones se le hizo el cariotipo que mostr\u00f3 la trisom\u00eda 21 simple, no mosaico. Se cas\u00f3 con una mujer de 22 a\u00f1os que era normal. En la exploraci\u00f3n, el var\u00f3n no ten\u00eda signos de hipogonadismo, y el an\u00e1lisis de su semen, de las hormonas gonadotropas (LH y FSH) y testosterona en el plasma sangu\u00edneo fue normal.
Cuando se entrevist\u00f3 a la esposa en la primera visita a nuestro centro, comprobamos que no hab\u00edan tenido nunca relaci\u00f3n sexual \u00edntima (coito), aunque su marido ten\u00eda erecci\u00f3n y eyaculaci\u00f3n normales. Se explic\u00f3 a los dos padres el riesgo de tener un hijo con s\u00edndrome de Down en caso de embarazo. A los tres meses su esposa concibi\u00f3, y opt\u00f3 por un an\u00e1lisis cromos\u00f3mico prenatal. Se realiz\u00f3 la amniocentesis a las 15 semanas de gestaci\u00f3n, y se apreci\u00f3 que los cromosomas del feto eran absolutamente normales. Todas las exploraciones ecogr\u00e1ficas prenatales fueron tambi\u00e9n normales. Finalmente dio a luz un beb\u00e9 var\u00f3n normal de 3 kg. de peso.<\/p>\n\n\n\n

Para probar que la paternidad correspond\u00eda al marido con s\u00edndrome de Down<\/strong>, se realizaron pruebas de ADN a partir de la sangre del marido, de la esposa y del beb\u00e9. Todos los an\u00e1lisis se explican en el Ap\u00e9ndice. La paternidad real del var\u00f3n con s\u00edndrome de Down qued\u00f3, pues, plenamente demostrada.<\/p>\n\n\n\n

Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Al buscar antecedentes sobre embarazos de beb\u00e9s cuyos padres fueran varones con s\u00edndrome de Down, aparecen en la literatura m\u00e9dica tres casos de embarazos en los que los padres fueron varones con s\u00edndrome de Down (1, 2). Los dos primeros casos fueron del mismo padre; en ambos el an\u00e1lisis de los cromosomas fetales fue normal, si bien uno de los embarazos acab\u00f3 en aborto a las 16-17 semanas, y el otro fue normal con nacimiento a t\u00e9rmino (2, 3). En el tercero de los casos descritos, el padre ten\u00eda genitales normales, el an\u00e1lisis del semen fue normal y naci\u00f3 una ni\u00f1a normal (1). En ninguno de los tres casos se habla de impotencia. En el primero de los estudios, el embarazo se dio en el primero de los ciclos de la mujer sin protecci\u00f3n. El embarazo en el segundo de los estudios sigui\u00f3 a dos episodios de contacto sexual.<\/p>\n\n\n\n

Se han descrito varios casos de mujeres con s\u00edndrome de Down<\/strong> que tienen hijos. Sheridan et al (3) Revisaron la literatura y hallaron hasta 29 embarazos en 26 mujeres con s\u00edndrome de Down no mosaico. De ellos, 10 tuvieron ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down de los que dos abortaron espont\u00e1neamente; nacieron ni\u00f1os cromos\u00f3micamente normales en 18 embarazos (incluido el caso de dos gemelos monozig\u00f3ticos). De ellos dos tuvieron retraso mental, cuatro tuvieron otras malformaciones cong\u00e9nitas, y tres o abortaron espont\u00e1neamente o murieron prematuramente. Hojager et al (4) atribuy\u00f3 menor fertilidad a las mujeres con s\u00edndrome de Down a la presencia de un menor n\u00famero de fol\u00edculos ov\u00e1ricos y mayor frecuencia de atresia folicular.
Hasta el momento, el grado de esterilidad o fertilidad de los varones con s\u00edndrome de Down es poco claro. En las exploraciones, se han visto con frecuencia casos de criptorquidia, pene peque\u00f1o, menor tama\u00f1o de los test\u00edculos. Es frecuente la ausencia de vello facial o la presencia de poco pelo.
Hemos revisado la literatura para buscar resultados sobre an\u00e1lisis del semen y niveles de hormonas sexuales en varones con s\u00edndrome de Down, como causa posible de su infertilidad. En la tabla I se exponen los principales resultados de esta b\u00fasqueda.<\/p>\n\n\n\n

Tabla 1. Lista de estudios que consideran la causa de infertilidad en varones con s\u00edndrome de Down<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"La<\/figure>\n\n\n\n

La histolog\u00eda realizada en los test\u00edculos de los varones con s\u00edndrome de Down<\/strong> ha mostrado una clara reducci\u00f3n de la espermatog\u00e9nesis. La incapacidad de los varones para la reproducci\u00f3n puede estar relacionada con su incapacidad para producir gametos en cantidad suficiente (6). En algunos casos se ha comprobado la histol\u00f3gicamente la reducci\u00f3n de la espermatog\u00e9nesis<\/strong> junto con oligospermia y reducci\u00f3n del tama\u00f1o testicular; en otros se ha comprobado la impotencia sexual. En la mayor\u00eda de los estudios se ha comprobado aumento de FSH y LH. Hsiang (13) estudiaron la funci\u00f3n gonadal en 53 varones con s\u00edndrome de Down de diferentes edades. Sugirieon que hay una insuficiencia progresiva de sus g\u00f3nadas, si bien no es universal en todos ellos y pueden no ser siempre est\u00e9riles. Hay estudios tambi\u00e9n que muestran un desarrollo normal de la pubertad con longitud normal del pene y volumen testicular, y valores normales de testosterona, FSH y LH (10).<\/p>\n\n\n\n

En nuestro caso, el var\u00f3n ten\u00eda unos genitales estructural y funcionalmente normales, pero no sab\u00eda realizar el acto sexual. \u00c9sta podr\u00eda ser una de las razones de la infertilidad en los varones con s\u00edndrome de Down que tienen una espermatog\u00e9nesis normal y una funci\u00f3n sexual normal. Habiendo ahora m\u00e1s y m\u00e1s varones con s\u00edndrome de Down que viven muchos a\u00f1os despu\u00e9s de la pubertad, es obligado aconsejar a los padres acerca de su capacidad reproductora y la necesidad de atender a medidas anticonceptivas cuando se considere necesario.<\/p>\n\n\n\n

El riesgo te\u00f3rico de que puedan tener hijos con s\u00edndrome de Down es del 50%, en tanto no tengamos m\u00e1s conocimiento sobre embarazos debidos a padres con s\u00edndrome de Down.<\/p>\n\n\n\n

Ap\u00e9ndice<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Se hicieron an\u00e1lisis de microsat\u00e9lites, para un panel de 10 lugares STR autos\u00f3micos (vWA, vWF-1, Tho-1, TPO, D16, DHFRP2, F13 y Apo B3\u2019HVR). Se realiz\u00f3 ampliaci\u00f3n de PCR. Adem\u00e1s se genotiparon 4 lugares m\u00e1s STR del cromosoma Y en el padre y en el hijo. Se vio que el beb\u00e9 ten\u00eda un alelo de la madre y del padre en cada uno de los 10 sitios STR auton\u00f3micos, y que los alelos en los otros 4 del cromosoma Y eran comunes para el padre y el hijo. De acuerdo con los c\u00e1lculos para verificar el grado de paternidad, el \u00edndice fue de 99,9996 para los sitios STR auton\u00f3micos y 99,9998 para los sitios STR del cromosoma Y. Para descartar la posibilidad de una falsa paternidad, se examin\u00f3 el ADN del padre del var\u00f3n con s\u00edndrome de Down cuya paternidad se estaba analizando (el abuelo del ni\u00f1o). Como era de esperar, se vio el mismo alelo en el abuelo y en el ni\u00f1o en los STR del cromosoma Y pero s\u00f3lo en 4 de los 10 sitios STR autos\u00f3micos.<\/p>\n\n\n\n

Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n\n\n\n

  1. Zuhlke C, Thies U, Braulke I, Reis A, Schirren C. Down syndrome and male fertility: PCR-derived fingerprinting, serological and andrological investigations. Clin Genet 1994;46:324-6.<\/li>
  2. Bobrow M, Barby T, Hajianpour A, Maxwell D, Yau SC. Fertility in a male with trisomy 21. J Med Genet 1992;29:141.<\/li>
  3. Sberidan R, Llerena J Jr, Matkins S, Derenham P, Cawood A, Bobrow M. Fertility in a male with trisomy 21. J Med Genet 1989;26:294-8.<\/li>
  4. Hojager B, Peters; H, Byskov AG, Faber M. Follicular development in ovaries of children witb Down’s syndrome. Acta Paediatr Scand 1978; 67:637-43.<\/li>
  5. Campbell WA, Lowtber J, McKenzie I, Price WH. Serum gonadotrophins in Down’s syndrome. J Med Genet 1982;19:98-9.<\/li>
  6. Jobannisson R, Gropp A, Winking H, Coerdt W, Rehder H, Scbwinger E. Down’s syndrome in the male. Reproductive patbology and meiotic studies. Hum Genet 1983;63:132-8.<\/li>
  7. Stearns PE, Droulard KE, Sahhar FH. Studies bearing on fertility of male and female mongoloids. Am J Ment Defic 1900;65:37-41.<\/li>
  8. Horan RF, Beitins IZ, Bode HH. LH-RH testing in men witb Down’s syndrome. Acta Endocrinol (Copenh) 1978;88:594-600.<\/li>
  9. Hasen J, Boyar RM, Sbapiro LR. Gonadal function in trisomy 21. Horm Res 1980;12:345-50.<\/li>
  10. Puescbel SM, Orson JM, Boylan JM, Pezzullo JC. Adolescent development in males with Down syndrome. Am J Dis Cbild 198;139:236-8.<\/li>
  11. Salvadorini F, Saba P, Galeone F, Tognetti G, Carnicelli A, Busoni CA. [Studies of tbe dynamics of anterior pituitary gonadotropic activity in tbe Langdon-Down syndrone:] Acta Neurol (Napoli) 1975;30:78-83.<\/li>
  12. Jagiello G. Reproduction in Down syndrome. In: de la Cruz FF, Gerald PS, eds. Trisomy 21 (Down syndrome). Baltimore: University Park Press, 1981:152.<\/li>
  13. Hsiang YH, Berkovitz GD, Bland GL, Migeon CJ, Warren AC. Gonadal function in patients witb Down syndrome. Am J Med Genet 1987;27:449-58.<\/li>
  14. Arnell H, Gustafsson J, Ivarsson SA, Anneren G. Growth and pubertal development in Down syndrome. Acta Paediatr 1996;85:1102-6.<\/li><\/ol>\n\n\n\n

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