{"id":41676,"date":"2021-03-12T11:51:41","date_gmt":"2021-03-12T17:51:41","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=41676"},"modified":"2021-03-12T11:51:44","modified_gmt":"2021-03-12T17:51:44","slug":"un-estudio-descubre-nuevos-genes-vinculados-al-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/un-estudio-descubre-nuevos-genes-vinculados-al-autismo\/","title":{"rendered":"Un estudio descubre nuevos genes vinculados al autismo"},"content":{"rendered":"\n
\"\"\/<\/figure>\n\n\n\n

Un nuevo estudio ha descubierto nuevos genes<\/strong> vinculados al autismo<\/strong> y a otros trastornos neurol\u00f3gicos<\/strong>. El trabajo ha sido dirigido por un equipo internacional, codirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC)<\/strong>. La investigaci\u00f3n ha contado con el apoyo de la Junta de Andaluc\u00eda<\/strong> y la Universidad Pablo de Olavide<\/strong> (Sevilla<\/strong>).<\/p>\n\n\n\n

En este sentido, ha descubierto que la falta de algunos genes en el cl\u00faster BEX\/TCEAL, una familia g\u00e9nica situada en el cromosoma<\/a> X, podr\u00eda relacionarse con ciertas alteraciones asociadas al autismo y a otros trastornos neurol\u00f3gicos.<\/p>\n\n\n\n

El estudio identifica nuevos genes derivados de unas secuencias gen\u00e9ticas m\u00f3viles que pueden insertarse en distintas partes del ADN, como son los transposones. Estos est\u00e1n involucrados en funciones neuronales complejas y que no hab\u00edan sido investigados hasta ahora en el contexto del autismo y de otras enfermedades neurol\u00f3gicas.<\/p>\n\n\n\n

Tambi\u00e9n se describen algunos mecanismos moleculares decisivos en el desarrollo del neoc\u00f3rtex del cerebro humano y de otros mam\u00edferos placentarios. La investigaci\u00f3n ha sido publicada en la revista \u2018Genome Biology\u2019. De hecho, esto ha sido dirigida por el investigador del Centro Andaluz de Biolog\u00eda del Desarrollo, mixto del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andaluc\u00eda<\/a> (CABD-CSIC-UPO-JA) junto con Jordi Garc\u00eda-Fern\u00e1ndez, cient\u00edfico del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB-UB), Jaime J. Carvajal.<\/p>\n\n\n\n

En concreto, el cl\u00faster BEX\/TCEAL es una familia de catorce genes poco estudiada. Dicho cl\u00faster se ubica en el cromosoma X, la cual codifica unas peque\u00f1as prote\u00ednas que cambian su configuraci\u00f3n seg\u00fan el contexto molecular en el que se encuentren.<\/p>\n\n\n\n

En este sentido, los resultados del estudio constatan que la eliminaci\u00f3n o modificaci\u00f3n de BEX3, un gen del cl\u00faster BEX\/TCEAL, tiene un efecto decisivo sobre una v\u00eda metab\u00f3lica (ruta m- TOR) relacionada con la proliferaci\u00f3n y diferenciaci\u00f3n de muchos tejidos, y especialmente del sistema nervioso.<\/p>\n\n\n\n

\"Ni\u00f1o
Ni\u00f1o con autismo<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

El grupo gen\u00e9tico BEX\/TCFAL<\/h2>\n\n\n\n

El gen BEX3 podr\u00eda estar implicado en diferentes aspectos de la patolog\u00eda del autismo y en otras afecciones neurol\u00f3gicas. A ese gen BEX3 se le pueden sumar probablemente otros componentes del complejo BEX\/TCEA,<\/p>\n\n\n\n

De hecho, los investigadores han comprobado que los ratones afectados por la falta de uno de estos genes muestran alteraciones del comportamiento asociadas al autismo. Un ejemplo puede ser el comportamiento antisocial, adem\u00e1s de cambios anat\u00f3micos y esquel\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n

\u00abSe trata de nuevos genes derivados de transposones que est\u00e1n involucrados en funciones neurales complejas y que no han sido investigados hasta el momento dentro del contexto del autismo y de otras patolog\u00edas neurol\u00f3gicas. Pese a ser genes muy j\u00f3venes en t\u00e9rminos evolutivos, han conseguido integrarse en rutas biol\u00f3gicas ya establecidas, convirti\u00e9ndose en imprescindibles para el correcto funcionamiento del animal\u00bb, ha dicho la investigadora del CABD- CSIC-UPO-JA, Cristina Vicente-Garc\u00eda.<\/p>\n\n\n\n

El grupo g\u00e9nico BEX\/TCEAL se origin\u00f3 por un proceso conocido como la \u2018domesticaci\u00f3n molecular de los transposones\u2019. Mediante esto, un gen que forma parte del transpos\u00f3n y carece de funcionalidad puede convertirse en un nuevo componente activo del genoma. A este se le conoce como el \u2018transpos\u00f3n domesticado\u2019, que evoluciona de manera similar al resto de genes activos.<\/p>\n\n\n\n

Estas secuencias de ADN son una fuente de innovaci\u00f3n y adaptaci\u00f3n evolutivas en los seres vivos. \u00abSon componentes gen\u00e9ticos que normalmente no tienen funci\u00f3n o bien son perjudiciales para el genoma hu\u00e9sped. En el caso del cl\u00faster BEX\/TCEAL fueron domesticados por la maquinaria molecular del ancestro de los mam\u00edferos placentarios. Es decir, se convirtieron en nuevos genes\u00bb, ha apuntado el investigador del IBUB-UB, Jordi Garc\u00eda-Fern\u00e1ndez.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 genes se asocian al autismo?<\/h2>\n\n\n\n

Durante el proceso evolutivo, los transposones pueden perder su capacidad de saltar debido a nuevas mutaciones. Estas, sumadas a los efectos de la vecindad de las regiones reguladoras donde se encuentran, transforman estos componentes m\u00f3viles en genes genuinamente nuevos que no han aparecido anteriormente durante la evoluci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

\u00abEs muy posible que eventos como este que describimos hayan tenido una gran importancia en el establecimiento de caracter\u00edsticas \u00fanicas de los mam\u00edferos. Nos asomamos, por lo tanto, a la funci\u00f3n de una serie de genes que pueden haber contribuido al establecimiento de propiedades cerebrales espec\u00edficas de los mam\u00edferos placentarios\u00bb, ha a\u00f1adido Jaime J. Carvajal, .<\/p>\n\n\n\n

Solo se conocen unos pocos genes en mam\u00edferos placentarios (y en concreto, ning\u00fan cl\u00faster de genes) que deriven de la domesticaci\u00f3n molecular de los transposones. Por ejemplo, las prote\u00ednas RAG1\/2, que son componentes clave del sistema inmune adaptativo de los vertebrados, o las sincitinas. Estas han permitido el desarrollo de la placenta compleja.<\/p>\n\n\n\n

\u00abConsideramos que la domesticaci\u00f3n de estos transposones tambi\u00e9n fue un proceso importante en el desarrollo del neoc\u00f3rtex en el grupo de los mam\u00edferos placentarios, dentro del cual nos encontramos nosotros, los humanos. As\u00ed, el efecto que gener\u00f3 el cl\u00faster BEX\/TCEAL sobre el genoma ancestral influy\u00f3 en el desarrollo del cerebro de los placentarios\u00bb, han zanjado los investigadores.<\/p>\n\n\n\n

A\u00fan queda pendiente estudiar catorce genes nuevos que pueden estar involucrados en la formaci\u00f3n del cerebro complejo y en las diversas manifestaciones del autismo.<\/p>\n\n\n\n

Original. <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un nuevo estudio ha descubierto nuevos genes vinculados al autismo y a otros trastornos neurol\u00f3gicos. El trabajo ha sido dirigido por un equipo internacional, codirigido por investigadores del Consejo Superior … Leer M\u00e1s \u00abUn estudio descubre nuevos genes vinculados al autismo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":41677,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"_mi_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0},"categories":[20],"tags":[4607,1292],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41676"}],"collection":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41676"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41676\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41678,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41676\/revisions\/41678"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/41677"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41676"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=41676"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=41676"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}