{"id":41273,"date":"2021-01-14T06:00:58","date_gmt":"2021-01-14T12:00:58","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=41273"},"modified":"2021-01-12T21:36:37","modified_gmt":"2021-01-13T03:36:37","slug":"investigadores-identifican-una-nueva-mutacion-genetica-asociada-al-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/investigadores-identifican-una-nueva-mutacion-genetica-asociada-al-autismo\/","title":{"rendered":"Investigadores identifican una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada al autismo"},"content":{"rendered":"\n
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Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusal\u00e9n (Israel) ha identificado una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada al autismo<\/strong>, ofreciendo la esperanza de un tratamiento efectivo. Seg\u00fan sus hallazgos, publicados en la revista cient\u00edfica ‘Nature Communications’, los genes asociados con el autismo tienden a participar en la regulaci\u00f3n de otros genes y a operar preferentemente en tres \u00e1reas del cerebro: la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo.<\/p>\n\n\n\n

En los \u00faltimos a\u00f1os se han realizado importantes investigaciones que muestran el efecto de las mutaciones gen\u00e9ticas en el desarrollo del autismo y otros trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico. Bas\u00e1ndose en esos estudios, los investigadores han centrado su atenci\u00f3n en los aspectos comunes de esas mutaciones y en c\u00f3mo afectan al funcionamiento del cerebro.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El cerebelo es responsable de la funci\u00f3n motora y los \u00faltimos descubrimientos han indicado que tambi\u00e9n contribuye al desarrollo de muchas funciones sociales y cognitivas. Sobre la base de estos hallazgos, el equipo de investigaci\u00f3n tiene la esperanza de que esto pueda conducir a una mejor comprensi\u00f3n de la relaci\u00f3n entre el cerebelo y el autismo <\/strong>e incluso conducir a nuevas terapias en el futuro.<\/p>\n\n\n\n

La investigaci\u00f3n podr\u00eda ser decisiva para desarrollar f\u00e1rmacos que cambien directamente los procesos neuronales en el cerebelo<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Esta investigaci\u00f3n ha evidenciado uno de los genes m\u00e1s prominentes asociados con el autismo, Pogz. Los cient\u00edficos eligieron este gen espec\u00edfico bas\u00e1ndose en hallazgos anteriores que lo relacionan con trastornos del desarrollo y con un comportamiento demasiado amistoso en algunos pacientes del espectro autista. El equipo de investigaci\u00f3n investig\u00f3 c\u00f3mo una mutaci\u00f3n en el gen Pogz afectaba al desarrollo del cerebro de los ratones y espec\u00edficamente al funcionamiento del cerebelo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Los hallazgos concluyeron que la mutaci\u00f3n conduc\u00eda a un comportamiento hiper-social, <\/strong>a discapacidades de aprendizaje, mientras que tambi\u00e9n impactaba en el desarrollo f\u00edsico de los ratones. Al investigar m\u00e1s a fondo, el equipo de investigaci\u00f3n tambi\u00e9n observ\u00f3 que la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica afectaba a la proliferaci\u00f3n de c\u00e9lulas en el cerebro e inhib\u00eda la producci\u00f3n de nuevas neuronas. Los investigadores creen que esta puede ser una raz\u00f3n por la que algunos ni\u00f1os con la mutaci\u00f3n muestran tama\u00f1os de cabeza m\u00e1s peque\u00f1os que el promedio.<\/p>\n\n\n\n

Aunque actualmente no existen medicamentos eficaces para los principales s\u00edntomas del autismo,<\/strong> los investigadores creen que esta investigaci\u00f3n podr\u00eda ser decisiva para desarrollar f\u00e1rmacos que cambien directamente los procesos neuronales en el cerebelo. Investigaciones anteriores demostraron que agentes qu\u00edmicos espec\u00edficos podr\u00edan cambiar el funcionamiento activo del cerebelo.<\/p>\n\n\n\n

Original. <\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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