{"id":41253,"date":"2021-01-12T06:00:33","date_gmt":"2021-01-12T12:00:33","guid":{"rendered":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/?p=41253"},"modified":"2021-01-11T02:28:53","modified_gmt":"2021-01-11T08:28:53","slug":"sindrome-de-patau-o-trisomia-13-una-enfermedad-rara-y-poco-comun-que-es-y-que-riesgos-supone","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/todossomosuno.com.mx\/portal\/sindrome-de-patau-o-trisomia-13-una-enfermedad-rara-y-poco-comun-que-es-y-que-riesgos-supone\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Patau o Trisom\u00eda 13, una enfermedad rara y poco com\u00fan: \u00bfqu\u00e9 es y qu\u00e9 riesgos supone?"},"content":{"rendered":"\n
\"\"\/<\/figure>\n\n\n\n

Un s\u00edndrome<\/strong> es una entidad cl\u00ednica que tiene su propio significado y que puede afectar a millones de beb\u00e9s. En general, este se define como los s\u00edntomas propios de una enfermedad que pueden ser controlados a tiempo o se puede convivir con ellos. El s\u00edndrome de Patau<\/strong> es uno de los menos comunes en la humanidad y que se observ\u00f3, por primera vez, en 1657 y fue descubierto por Klaus Patau en 1960. Aquellos que lo padecen tienen una esperanza de vida bastante corta. Publicidad<\/p>\n\n\n\n

Qu\u00e9 es el s\u00edndrome de Patau<\/h3>\n\n\n\n

Se trata de un trastorno gen\u00e9tico causado por la alteraci\u00f3n del cromosoma 13<\/strong>, ya que este se duplica. Adem\u00e1s, las anomal\u00edas m\u00e1s caracter\u00edsticas de este s\u00edndrome se desarrollan durante la concepci\u00f3n, alterando sus funciones anat\u00f3micas y vitales. De acuerdo a la aportaci\u00f3n de los cient\u00edficos, se trata de un trastorno gen\u00e9tico causada por una alteraci\u00f3n del cromosoma 13 ya que este se duplica<\/strong>. Las anomal\u00edas m\u00e1s caracter\u00edsticas de este s\u00edndrome se desarrollan durante la concepci\u00f3n, alterando sus funciones anat\u00f3micas y vitales.
\"ElEl s\u00edndrome de Patau es poco frecuente.divinity.es<\/p>\n\n\n\n

De acuerdo a diversas estimaciones, entre el 80 y el 90 por ciento<\/strong> de los gestantes suelen fallecer antes de nacer, mientras que aquellos que logran ver la luz sobreviven un m\u00e1ximo de un a\u00f1o. Adem\u00e1s, la enfermedad suele afectar a uno de cada 12.000 fetos en el mundo<\/strong>, que se trata de un porcentaje realmente bajo y lo convierte en una condici\u00f3n muy poco com\u00fan. Tambi\u00e9n, nos podemos encontrar distintos tipos, ya que desde el momento en que el \u00f3vulo es fecundado se inicia el proceso de divisi\u00f3n celular. En ese instante en el que aparecen las irregularidades se puede complicar la existencia del beb\u00e9. Publicidad<\/p>\n\n\n\n

Los tipos<\/h3>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, existen tres tipos de s\u00edndrome de Patau, que var\u00edan dependiendo la cantidad de c\u00e9lulas. El total<\/strong> consta de la presencia en par 13 de un tercer cromosoma para todas las c\u00e9lulas del cuerpo. Tambi\u00e9n, nos podemos encontrar con el tipo mosaicismo<\/strong> por trisom\u00eda 13 que aparece cuando el cromosoma adicional en el par 13 aparece en algunas c\u00e9lulas y su aparici\u00f3n es del cinco por ciento. La trisom\u00eda parcial<\/strong> se da cuando solo hay una parte adicional en las c\u00e9lulas del cromosoma 13.<\/p>\n\n\n\n

Por qu\u00e9 da este s\u00edndrome<\/h3>\n\n\n\n

\"EstaEsta complicaci\u00f3n es producto de una trisom\u00eda del cromosoma 13.divinity.es<\/p>\n\n\n\n

Como ya hemos comentado, su aparici\u00f3n se debe a que es producto de una trisom\u00eda del cromosoma 13. No obstante, en el veinte por ciento de los afectados<\/strong> surgen las translocaciones, de los cuales un cinco por ciento suele deberse a factores hereditarios. En relaci\u00f3n a esto se ha comprobado que, aunque los familiares est\u00e9n sanos, s\u00ed que pueden tener la capacidad de transmitir el s\u00edndrome en sus descendientes. Adem\u00e1s, cuando la madre es de avanzada edad<\/strong> tambi\u00e9n pueden surgir m\u00e1s riesgos.<\/p>\n\n\n\n

Cu\u00e1les son sus s\u00edntomas<\/h3>\n\n\n\n

Esto se debe a que cuanta mayor edad tenga la progenitora, el envejecimiento<\/strong> de la reserva ov\u00e1rica podr\u00eda provocar que los ovocitos repartan los cromosomas de las hijas erradamente; es decir, embriones con menos o m\u00e1s cromosomas. Eso s\u00ed, las posibilidades de procrear un segundo hijo con el s\u00edndrome de Patau son realmente bajas<\/strong>. Los ni\u00f1os que nacen con esta complicaci\u00f3n tienden a tener retraso en el crecimiento intrauterino y, por tanto, poco peso al nacer y m\u00faltiples malformaciones. Tambi\u00e9n, se dar\u00e1n afecciones en el sistema nervioso central, coraz\u00f3n y ri\u00f1ones.<\/p>\n\n\n\n

De igual manera, todos los afectados que presentan un grave retraso psicomotor<\/strong> no podr\u00e1n desenvolverse con cierta facilidad y no podr\u00e1n ser totalmente independientes. Adem\u00e1s, la microcefalia estar\u00e1 acompa\u00f1ada de un cerebro morfol\u00f3gicamente anormal. Tambi\u00e9n, podr\u00e1n nacer con distintas malformaciones<\/strong> y, algunos ni\u00f1os, nacer\u00e1n solamente con un ojo. De la misma forma, la nariz podr\u00e1 estar aplanada y la boca parcialmente deforme. Tambi\u00e9n, nos podremos encontrar con anomal\u00edas cardiacas y en los vasos y las extremidades presentar\u00e1n graves malformaciones.<\/p>\n\n\n\n

C\u00f3mo se diagnostica<\/h3>\n\n\n\n

El diagn\u00f3stico se realizar\u00e1 mediante un an\u00e1lisis gen\u00e9tico preimplantacional que podr\u00e1 detectar el s\u00edndrome de Patau en conjunto con otras afecciones que pueden comprometer la salud del peque\u00f1o. Adem\u00e1s, en algunas ocasiones, se trata de una simple ecograf\u00eda<\/strong> realizada en el periodo embrionario puede detectar f\u00e1cilmente la enfermedad. Tambi\u00e9n, la prueba de cariotipo<\/strong> permite ver el mapa de cromosomas y evaluar si hay alguna anomal\u00eda en el ADN. \"Adem\u00e1s,Adem\u00e1s, se diagnostica mediante una ecograf\u00eda.divinity.es<\/p>\n\n\n\n

Generalmente, los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Patau viven de dos a cinco d\u00edas<\/strong> y, con mucha suerte, hasta un a\u00f1o. El tratamiento ser\u00e1 personalizado y depender\u00e1 del cuadro cl\u00ednico del paciente.<\/p>\n\n\n\n

Original.<\/a> <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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